determinación sexual normal, Diapositivas de Genética Humana

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DEFINICIÓN

La diferenciación sexual es el proceso por el cual el

embrión desarrolla sus órganos genitales. Este

proceso de diferenciación, en sentido masculino o

femenino, tiene lugar durante la vida embrionaria y

fetal e involucra una cadena de eventos

moleculares, hormonales y no hormonales que se

inician en el momento mismo de la formación del

cigoto y se prolonga hasta etapas avanzadas de la

vida intrauterina.

De forma cronológica y general, la diferenciación

sexual se produce según esta secuencia específica:

en primer lugar se establece el sexo genético o

cromosómico. Después, el sexo cromosómico

controla la diferenciación de las gónadas, las cuales

determinan el medio hormonal embrionario y con

ello la diferenciación de los sistemas de conductos

internos y la formación de los genitales externos

En las mujeres, al carecer de cromosoma Y, y por tanto de la región SRY, se diferencia en sentido femenino. Posteriormente se ha demostrado la existencia de mutaciones en el SRY en mujeres XY. Aunque el gen SRY es el principal gen implicado en la diferenciación sexual masculina, existen muchos en otros cromosomas de los que solo mencionaremos aquellos que son importantes porque asocian algunas características que nos hacen sospechar el diagnóstico clínicamente, sin embargo son muchos más los que participan en este proceso.

• DAX-1: sus mutaciones producen hipoplasia suprarrenal precoz con hipogonadismo hipogonadotrópico. La sobreexpresión de este gen inhibiría el SRY.
• SOX 9: Sus mutaciones producen reversión sexual en el XY y displasia campomélica. Su sobreexpresión conlleva a formación de testículos en el ratón XX.
• SF-1 (steroidogenic factor 1): De expresión en suprarrenales, cresta genital, hipófisis e hipotálamo. Las mutaciones producen insuficiencia suprarrenal y reversión sexual en los XY.
• WT1: Las mutaciones asocian disgenesias gonádicas XY a tumor de Wilms y a alteraciones renales.
• WnT4: Es posiblemente responsable en cierta forma de la diferenciación ovárica. En efecto, su supresión en los ratones XX produce ausencia de estructuras müllerianas y aparición de células con actividades enzimáticas similares a las de las células de Leydig. Esto dejaría sin piso la hipótesis de que la diferenciación sexual femenina es pasiva.

A las 6 semanas de gestación (4 postovulación), el embrión se encuentra en un estado bipotencial: las gónadas permanecen indiferenciadas, pero capaces de desarrollarse en uno u otro sentido. Están compuestas de células germinales, epitelio especial (se diferenciará en células de la granulosa o de Sertoli), mesénquima (células de la teca o de Leydig). Los conductos de Wolff y Müller y los genitales externos, aún indiferenciados. Este desarrollo gonadal viene determinado principalmente por la presencia de una región determinante sexual en el gen Y, conocida como región SRY, que dirige la diferenciación gonadal. En ausencia de SRY hay diferenciación sexual femenina, aunque para que sea completa se necesitan señales moleculares adicionales.

Sexo

fenotípico

Se refiere a la diferenciación del sistema de conductos internos y de los genitales externos de la persona y se inicia hacia la semana 7 de gestación. Según el sexo cromosómico y gonadal que haya desarrollado el embrión, el proceso se produce en uno u otro sentido. Un embrión XY, hacia la séptima semana de gestación, tendrá un testículo en formación que empezará a producir hormona antimülleriana (MAH) en la octava semana a partir de las células de Sértoli. La MAH hará que involucionen los conductos de Müller, impidiendo así el desarrollo de las estructuras femeninas. Más adelante las células de Leydig producirán testosterona. Esta hormona se encargará de desarrollar los conductos de Wolff, a partir del cual se formaran el epidídimo, el conducto deferente y las vesículas seminales.

Sexo adoptado,

asignado o

identificación

sexual

Se refiere al sexo social con el que un individuo se relaciona con otros. En ella intervienen no solo los factores anteriores, sino también estructuras cerebrales (sistema límbico/hipotálamo), circunstancias sociales y dinámicas familiares que resultarán en una identificación de género con un comportamiento típico del sexo y una dirección de interés erótico determinada. Esta identificación sexual puede ser distinta del sexo genético, del gonadal, o del fenotipo presente al nacimiento.

Periodo indiferenciado del desarrollo sexual El sexo del individuo se determina en la fecundación, de forma genética, ya que entran en contacto el espermatozoide y el óvulo, adquiriéndose en caso del sexo masculino XY y en el sexo femenino XX. Se denomina período indiferenciado del desarrollo sexual al tiempo en el cual no se puede observar las diferencias de si el embrión será niño o niña. El sexo del embrión queda determinado una vez se ha dado la fecundación, aunque durante el período de las primeras cinco semanas, en humanos, es imposible distinguir si va a ser del sexo masculino o femenino. Los órganos sexuales adquieren su morfología en la 7º semana del desarrollo.

Las gónadas aparecen a partir del gononefrotomo, son estructuras pares que se encuentran en la zona donde más adelante se dará el aparato reproductor, es decir, es la estructura a partir del cual se forman las gónadas y se encuentran situados a ambos lados de la línea media. Del gononefrotomosurge el mesonefro que es la única estructura de este que interviene en el desarrollo de estructuras del sistema genital de todas las estructuras que lo forman. También aparecen las crestas gonadales que se forman por la proliferación del epitelio celómico y la condensación del mesénquima adyacente. Se forman los cordones sexuales primitivos que se han formando antes de que lleguen las células primordiales a la gónada. Se encuentran unidos al epitelio de la superficie de la gónada, tanto en embriones femeninos como masculinos. Las células germinales primordiales aparecen en la pared del saco vitelino, y viajan por movimientos ameboides hasta la futura gónada (quinta semana) e invaden las crestas genitales (a la sexta semana). Si las células germinales primordiales no llegan a los pliegues no se desarrolla la gónada, es decir que tienen un efecto inductivo sobre el desarrollo de esta. Estos son esbozos de las futuras gonádas, por lo tanto son bipotenciales, independientemente de si se da el sexo femenino o masculino, podrán evolucionar hacia testículos o ovarios según la genética del feto.Además, se dan los conductos mesonéfricos de Wolff y los conductos paramesonéfricos de Müller, que son los esbozos de los genitales internos que a diferencia de los gonadales son unipotenciales.