BENEMÉRITA UNIVERSIDAD
AUTÓNOMA DE PUEBLA
COMPLEJO REGIONAL SUR
FACULTAD DE MEDICINA
O F T A L M O L O G Í A
PRIMAVERA 2019
DRA. BLANCA CAROLINA FIERRO AYÓN
D I S T R O F I A S C O R N E A L E S
ZYANYA REGINA CARRERA BELLO
201516547
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Distrofias Corneales: Un Estudio Completo de las Anomalías del Tejido Corneal, Apuntes de Oftalmología
Principales tipos de distrofias corneales
Tipo: Apuntes
2018/2019
1 / 21
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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD
AUTÓNOMA DE PUEBLA
COMPLEJO REGIONAL SUR
FACULTAD DE MEDICINA
O F T A L M O L O G Í A
PRIMAVERA 2019
DRA. BLANCA CAROLINA FIERRO AYÓN
D I S T R O F I A S C O R N E A L E S
ZYANYA REGINA CARRERA BELLO
Contenido
- INTRODUCCIÓN
- DISTROFIAS EPITELIALES
- DISTROFIA DE COGAN (DE LA MEMBRANA BASAL EPITELIAL)
- DISTROFIA EPITELIAL DE MEESMANN
- OTRAS
- DISTROFIAS DE LA MEMBRANA DE BOWMAN Y EL ESTROMA ANTERIOR
- DISTROFIA CORNEAL DE REIS-BÜCKLERS
- DISTROFIA CORNEAL DE THIEL-BEHNKE
- DISTROFIAS ESTROMALES
- DISTROFIA CORNEAL RETICULAR DE TIPO TGFB1
- DISTROFIA CORNEAL RETICULAR DE TIPO GELSOLINA
- DISTROFIA CORNEAL GRANULAR DE TIPO 1 (CLÁSICA)
- DISTROFIA CORNEAL GRANULAR DE TIPO
- DISTROFIA CORNEAL MACULAR
- DISTROFIA CORNEAL (CRISTALINA) DE SCHNYDER
- DISTROFIA NEBULOSA CENTRAL DE FRANÇOIS
- OTRAS
- DISTROFIAS DE LA MEMBRANA DE DESCEMET Y ENDOTELIALES
- DISTROFIA CORNEAL ENDOTELIAL DE FUCHS
- DISTROFIA CORNEAL POLIMORFA POSTERIOR
- DISTROFIA ENDOTELIAL HEREDITARIA CONGÉNITA
- BIBLIOGRAFÍA..........................................................................................................................
Las distrofias corneales son un grupo de trastornos progresivos, normalmente bilaterales, con opacificación variable de la córnea, que se asocian muchas veces a disminución de visión y molestias. Según sus características biomicroscópicas e histopatológicas se clasifican como epiteliales, de la membrana de Bowman, estromales y de la membrana de Descemet y endoteliales. Se han identificado una o más anomalías genéticas para la mayoría de ellas. DISTROFIAS EPITELIALES DISTROFIA DE COGAN (DE LA MEMBRANA BASAL EPITELIAL) La distrofia de la membrana basal epitelial (en mapa-punto-huella dactilar) es la distrofia corneal más frecuente. A pesar de ello, a menudo pasa desapercibida, sobre todo por la variabilidad de sus signos clínicos. Herencia. Suele ser una enfermedad esporádica, y esos casos pueden considerarse degeneraciones más que verdaderas distrofias, a diferencia de los raros casos familiares (autosómicos dominantes). La histología muestra engrosamiento de la membrana basal epitelial con depósito de proteína fibrilar entre la membrana basal epitelial y la membrana de Bowman. Los hemidesmosomas de las células basales del epitelio son deficientes. Comienza en la segunda década de la vida. Cerca del 10% de los pacientes sufren erosiones corneales recidivantes en la tercera década y el resto permanecen asintomáticos toda la vida. La aparición de erosiones recurrentes bilaterales sin antecedente traumático sugiere una distrofia de la membrana basal epitelial. Signos. Las lesiones a menudo se visualizan mejor mediante retroiluminación o dispersión escleral. Con el tiempo varían su patrón y distribución; pueden estar ausentes o ser sutiles en el otro ojo. Pueden verse hallazgos similares en las erosiones recurrentes de cualquier origen.
- Lesiones epiteliales en punto y microquísticas.
- Patrones subepiteliales en mapa rodeados por una leve turbidez.
- Líneas arremolinadas en huella dactilar.
- Patrón de seudoampollas subepiteliales como «vidrio en guijarros» (pebbled glass). Tratamiento Suele ser necesaria una queratoplastia penetrante o laminar profunda hacia la quinta década. Las recurrencias superficiales pueden requerir queratectomías repetidas con láser de excímeros.
(A) De Cogan: con puntos y microquistes; (B) de Cogan: con patrón en mapa DISTROFIA EPITELIAL DE MEESMANN La distrofia de Meesmann es una rara anomalía no progresiva del metabolismo del epitelio corneal; se han identificado mutaciones en los genes que codifican las queratinas de dicho epitelio. Herencia. Autosómica dominante. La histología muestra engrosamiento irregular de la membrana basal epitelial y quistes intraepiteliales. Síntomas. Los pacientes pueden estar asintomáticos o padecer erosiones recidivantes y borrosidad visual (normalmente leve). Signos. Multitud de diminutos quistes intraepiteliales de tamaño uniforme y densidad variable, más abundantes en el centro y que se extienden periféricamente sin alcanzar el limbo. Puede haber adelgazamiento leve e hipoestesia corneal. No suele requerirse más tratamiento que la lubricación.
Autosómica dominante; el gen afectado es el TGFB1. Histología. Sustitución de la membrana de Bowman por bandas de tejido conectivo. Síntomas. Erosiones corneales recurrentes severas en la infancia. Puede producirse deterioro de la visión. Signos.
- Opacidades subepiteliales geográficas blanco-grisáceas, más densas centralmente, que aumentan con la edad para formar un patrón reticular. En ocasiones puede ser necesario el examen histopatológico, incluso mediante microscopia electrónica, para distinguirla de la distrofia de hiel-Behnke.
- La sensibilidad corneal está reducida. El tratamiento es el de las erosiones recidivantes. La queratectomía con láser de excímeros obtiene resultados satisfactorios en algunos pacientes. Distrofia de Reis-Bücklers: típicas opacidades geográficas relativamente bien definidas.
DISTROFIA CORNEAL DE THIEL-BEHNKE
También denominada «distrofia corneal en panal» y «distrofia corneal basal de tipo II» (DCB2), sus manifestaciones no suelen ser tan graves como en la distrofia de Reis-Bücklers. Herencia. Autosómica dominante; gen TGFB1 y como mínimo otro más. Histología. Membrana de Bowman con «fibras rizadas» en la microscopia electrónica. Síntomas. Erosiones recurrentes en la infancia. Signos. Las opacidades subepiteliales están peor definidas que las lesiones semejantes a las de la distrofia granular propias de la distrofia de Reis-Bücklers. Forman una red de diminutos anillos o un patrón en panal, que afecta principalmente a la córnea central. No siempre requiere tratamiento. Distrofia de Thiel-Behnke.
Distrofia reticular de tipo 1. (A) La histología muestra amiloide teñido con rojo Congo; (B) puntos glaseados en el estroma anterior; (C) finas líneas reticulares; (D) turbidez estromal central precoz. DISTROFIA CORNEAL RETICULAR DE TIPO GELSOLINA También conocida como DCR2 y síndrome de Meretoja, es una enfermedad sistémica más que una auténtica distrofia corneal. Herencia. Autosómica dominante; gen GSN. La histología muestra depósitos de amiloide en el estroma corneal. Síntomas oculares. Irritación ocular y deterioro tardío de la visión; las erosiones son poco frecuentes. Signos oculares.
- Líneas reticulares dispersas en el estroma que se extienden centralmente desde la periferia.
- La sensibilidad corneal está disminuida.
- Manifestaciones sistémicas. Neuropatía craneal y periférica progresiva, facies de máscara y alteraciones autonómicas. La enfermedad homocigótica es rara, aunque grave. Tratamiento. Rara vez se requiere una queratoplastia a edades tardías. DISTROFIA CORNEAL GRANULAR DE TIPO 1 (CLÁSICA) Herencia. Autosómica dominante; gen TGFB1. La enfermedad homocigótica tiene un curso más severo. Histología. Depósitos hialinos amorfos que se tiñen de color rojo intenso con el tricrómico de Masson. Síntomas. Deslumbramiento y fotofobia, con visión borrosa al evolucionar la enfermedad. Las erosiones recidivantes son poco frecuentes. Signos. Depósitos blancos centrales bien definidos en el estroma anterior que recuerdan a granos de azúcar, migas de pan o astillas de cristal separados por estroma transparente. Aumento gradual del número y tamaño de los depósitos con extensión en profundidad y hacia fuera, respetando el limbo. La confluencia gradual y la turbidez difusa dan lugar a deterioro visual. Hipoestesia corneal. Tratamiento. Suele ser necesaria una queratoplastia penetrante o laminar profunda hacia la quinta década. Las recurrencias superficiales pueden requerir queratectomías repetidas con láser de excímeros.
Distrofia granular de tipo 2 (de Avellino) DISTROFIA CORNEAL MACULAR Herencia. Autosómica recesiva; gen CHST6; es una enfermedad relativamente frecuente en Islandia. Histología. Agregados de glucosaminoglucanos intracelulares y extracelulares, que se tiñen con azul alcián y hierro coloidal. Síntomas. Deterioro de visión precoz (final de la primera década); son muy frecuentes las erosiones recidivantes. Signos. Manchas blanco-grisáceas densas pero mal definidas que se localizan en el estroma anterior centralmente y en el estroma posterior en la periferia. No hay una separación nítida entre las opacidades, que pueden estar elevadas. Las lesiones avanzan al igual que la turbidez estromal anterior, afectando inicialmente a la córnea central. Finalmente se ve afectado todo el espesor del estroma, extendiéndose al limbo sin una zona transparente.
Hay adelgazamiento bastante precoz, con engrosamiento tardío por edema secundario a disfunción endotelial. La sensibilidad está reducida. Tratamiento. Queratoplastia penetrante. Es frecuente la recidiva. Distrofia macular. (A) La histología muestra depósitos de glucosaminoglucanos anormales, que se ven azules con la tinción de hierro coloidal; (B) y (C) depósitos mal delimitados en número creciente; (D) aumento del tamaño y confluencia de lesiones, con turbidez estromal. DISTROFIA CORNEAL (CRISTALINA) DE SCHNYDER Es un trastorno del metabolismo corneal de los lípidos, asociado en algunos pacientes con dislipidemia sistémica. No se recomienda seguir llamándola «cristalina» porque puede cursar sin cristales corneales.
Síntomas. Casi siempre es asintomática. Signos. Opacidades nebulosas poligonales o redondeadas de color grisáceo en el estroma posterior, más acusadas centralmente. No precisa tratamiento. Distrofia nebulosa central de François con signos ostensibles. OTRAS Distrofia corneal estromal congénita, distrofia corneal en manchas, distrofia corneal amorfa posterior y distrofia corneal predescemética. DISTROFIAS DE LA MEMBRANA DE DESCEMET Y ENDOTELIALES DISTROFIA CORNEAL ENDOTELIAL DE FUCHS Este trastorno se caracteriza por una pérdida bilateral acelerada de células endoteliales. Es más común en mujeres y suele asociarse a una prevalencia ligeramente aumentada de glaucoma de ángulo abierto. Herencia. La mayoría de los casos son esporádicos, con herencia autosómica dominante ocasionalmente. Se ha identificado una mutación del gen COL8A2 en la variante de aparición precoz. Síntomas.
Borrosidad visual progresiva, sobre todo por las mañanas, debido a edema corneal. Suele debutar a edades medias o avanzadas. Signos.
- Córnea guttata: presencia de verrugas irregulares o «excrecencias» en la membrana de Descemet segregadas por células endoteliales anormales.
- La reflexión especular muestra pequeños puntos oscuros producidos por alteración del mosaico endotelial regular; al progresar, el endotelio adopta un aspecto de «bronce batido».
- La descompensación endotelial da lugar a empeoramiento gradual de la visión por edema estromal central, más acusado por las mañanas.
- En casos más avanzados se produce edema epitelial, con formación de microquistes y ampollas (queratopatía bullosa) que originan molestias; la rotura de las ampollas se asocia a intenso dolor agudo, al parecer por exposición de las fibras nerviosas.
- En casos de larga evolución pueden observarse cicatrización subepitelial y vascularización periférica. Tratamiento.
- Medidas conservadoras como colirio o pomada de cloruro sódico al 5%, reducción de la presión intraocular o uso de un secador para deshidratar la córnea.
- Si hay rotura de ampollas, puede aliviarse el malestar con lentes de contacto protectoras, ciclopléjicos, pomada antibiótica y lubricantes. Puede ser útil la punción estromal anterior.
- La queratoplastia laminar posterior (p. ej., queratoplastia endotelial con pelado de la membrana de Descemet [DSAEK, por sus siglas en inglés] o queratoplastia endotelial de membrana de Descemet [DMEK, por sus siglas en inglés]) y la queratoplastia penetrante consiguen una alta tasa de éxitos.
- Otras opciones en ojos con poco potencial visual serían los colgajos conjuntivales y el trasplante de membrana amniótica. ○ Una nueva terapia prometedora, el inhibidor de Rho-cinasa tópico después de una crioterapia endotelial transcorneal, parece estimular la proliferación de células endoteliales y mejorar su función.
- La cirugía de catarata puede empeorar el estado de la córnea al aumentar la pérdida de células endoteliales, por lo que deben tomarse medidas protectoras. Puede plantearse un «procedimiento triple» (que combine cirugía de catarata, implantación de lente y queratoplastia) en ojos con edema corneal.
Normalmente asintomática, siendo un diagnóstico casual. Signos. Sutiles lesiones endoteliales vesiculares, en banda o difusas. No precisa tratamiento. Distrofia polimorfa posterior. (A) Vesículas; (B) vesículas confluentes; (C) lesiones en banda. DISTROFIA ENDOTELIAL HEREDITARIA CONGÉNITA La distrofia endotelial hereditaria congénita (DEHC) es una rara distrofia con engrosamiento focal o difuso de la membrana de Descemet y degeneración endotelial. La DECH2 es una forma más frecuente y grave que la DECH1, y se asocia en ocasiones con sordera (síndrome de Harboyan). Herencia.
La DECH1 es autosómica dominante con mutación de un locus genético del cromosoma 20. La DECH1 podría ser igual que la DCPP. La DECH2 es autosómica recesiva; gen SLC4A11. Síntomas. La fotofobia y el lagrimeo son frecuentes en la DECH1, pero no en la DECH2. Signos.
- Nebulosidad y engrosamiento corneal en recién nacidos con DECH2, mientras que en la DECH1 aparece durante el primer o segundo año de vida.
- El deterioro de la visión es variable y la agudeza visual a veces es superior a lo que podría deducirse por el aspecto de la córnea.
- El nistagmo es más común en la DECH2. Tratamiento. Queratoplastia laminar o penetrante. DISTROFIA ENDOTELIAL CONGÉNITA HEREDITARIA. (A) OPACIfiCACIÓN CORNEAL PERINATAL BILATERAL; (B) LEVE; (C) MUY GRAVE.