HOSPITAL MILITAR UNIVERSITARIO “DR. CARLOS ARVELO”
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA Y PUERICULTURA
ENFERMEDAD MITOCONDRIAL:
INFRECUENTE Y DIAGNOSTICABLE.
A PROPÓSITO DE UN CASO
Vanessa L. Bastardo R, Hilda Ninoska Adriani C.
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PRESENTACIÓN DE CASO CLINICO
INTRODUCCIÓN
La disfunción genética mitocondrial primaria se presenta como un grupo
heterogéneo de trastornos, que se reconocen como constituyentes del
trastorno neurometabólico más habitual de la infancia
Se presenta caso de preescolar masculino de 02 años con
epilepsia. 6 recaídas, periodos postictales prolongados que
incluyen perdida de habilidades adquiridas, con recuperación y
neurodesarollo normal. A los 2 años progresa a crisis epilépticas
atónicas, postictal de 2 horas, fiebre y síntomas autonómicos, es
referido al servicio de pediatría del Hospital Militar Universitario Dr.
Carlos Arvelo. Ingresa con cefalea y fotofobia, con pruebas
inmunológicas negativas, cariotipo de alta resolución no
concluyente. Evoluciona con crisis focal disperceptiva: hipoactividad
alternante con irritabilidad y rigidez de nuca, se descarta
neuroinfección. Se solicita resonancia magnética cerebral
contrastada con focos dispersos de leucoencefalopatía.
La evolución clínica inicia con la sospecha de error innato de la
inmunidad, llegando al diagnostico de una enfermedad mitocondrial,
con estudios de extensión no concluyentes y descartándose otras
causas, lo que permitió un manejo coadyuvante oportuno.
evidenciándose una respuesta favorable a la terapia de soporte
DISCUSIÓN
Pruebas metabólicas negativas, se sospecha de
agotamiento neuronal. Se con antígeno anti
DNA en LCR negativo, con EEG prolongado
anormal por onda de baja frecuencia.
Secuenciación exomal negativa. Progresa con
pérdida de habilidades adquiridas, inyección
conjuntival, hemiplejia flácida con pérdida de
fuerza muscular en hemicuerpo derecho.
REFERENCIAS
RRH Haasa, S. Parikhb, MJ. Falkc, RP. Sanetod, NI. Wolfe, N. Darinf, BH. Coheng Departamento de neurociencias pediatricas, University of California
San Diego, La Jolla, California, EEUU enfermedad mitocondrial:
Schaefer AM, Taylor RW, Turnbull DM, Chinnery PF. The epidemiology of mitochondrial disorders: past, present and future.
Historia clinica hospital militar universitario Dr. Carlos Arvelo
