GENOMA Y SALUD 2023-II
Práctica calificada
Nombres y apellidos: Liz Giorgina Araoz tuanama 28set2023
1.- ¿Qué polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) diferencian a las poblaciones en el
mundo? Fundamente su respuesta.
La diferencia genética entre personas se deriva de la diversidad genética, que se manifiesta
en las Múltiples variantes de genes en la población humana, conocidas como polimorfismos.
Cuando analizamos poblaciones de diversos continentes o países, podemos notar las
disparidades en términos de rasgos anatómicos, como las que se evidencian entre las
poblaciones africanas y asiáticas. Estas diferencias se explican por las pequeñas variaciones
genéticas presentes en la especie humana.
Los SNP, conocidos como Polimorfismos de un Solo Nucleótido, hacen referencia a las
modificaciones en la secuencia del ADN que afectan a una sola base, ya sea adenina, timina,
citosina o guanina. Estas variaciones se encuentran presentes en al menos el 1% de la
población global, lo que contribuye a la diversidad entre los individuos.Además, cuando se
produce un cambio de un nucleótido por otro, esto causa una alteración en la secuencia de
aminoácidos que se forma durante el proceso de traducción, resultando en una proteína
con funciones distintas. Un SNP funcional puede influir en aspectos como el empalme de
genes o la estructura del ARN mensajero, lo que origina diferencias fenotípicas entre las
personas, incluso cuando se trata de parientes cercanos o gemelos.
2.- ¿Qué diferencias hay en el diseño de primers para un PCR de punto final y un PCR en
tiempo real?
PCR de punto final PCR en tiempo real
El PCR de punto final se utiliza
principalmente para amplificar fragmentos
de ADN con fines de detección, clonación o
secuenciación posterior. No se mide la
cantidad de ADN amplificado en tiempo
real, sino que se realiza una amplificación
cualitativa.
El PCR se utiliza para cuantificar la cantidad
de ADN o ARN presente en una muestra en
tiempo real durante la reacción de PCR. Es
útil para estudios de expresión génica,
análisis de carga viral, cuantificación de
copias de genes, etc.
Diseño de primers: En el PCR de punto
final, los primers se diseñan para generar
un producto amplificado específico y se
pueden enfocar en regiones de interés
genético. La especificidad es crucial para
evitar la amplificación de productos no
deseados.
se utilizan cebadores y sondas específicas
para el gen o secuencia de interés. Las
sondas son oligonucleótidos marcados con
una etiqueta fluorescente y un extintor. Se
diseñarán para hibridarse específicamente
con el producto amplificado durante la
reacción.
No utiliza detectores fluorescentes en el
PCR de punto final, ya que no se mide la
cantidad de producto en tiempo real.
utiliza un detector de fluorescencia en
tiempo real para medir la acumulación de
producto amplificado durante cada ciclo de
amplificación. La intensidad de la señal
fluorescente se correlaciona con la
cantidad de ADN o ARN presente en la
muestra.
