GENÈTICA Tema 13: Expressió gènica
Complementació amb el temari i diapositives de Rubén Artero
1
TEMA 13: EXPRESSIÓ GÈNICA
Expressió gènica: És el flux d’informació del DNA fins el RNA i d’aquest a les proteines. La
diftèria presenta un exemple dramàtic d’aquest flux, comença com un refredat comú però
després s’agreuja, i fou descrita per Hipòcrates. Va haver una epidèmia a Europa i a Espanya
on era coneguda com ‘garrotillo’. La causa està en un bacteri i una toxina, encara que el bacteri
no produeix la toxina sino que el gen que codifica per aquesta es troba en un bacteriòfag que
afecta al bacteri, integrat en el seu genoma. Aquesta toxina inhibeix un factor d’elongació
eucariota, eEF, necessari per a la traducció de proteines. En Anglaterra es va anomenar
CROUP i va ser descrita molt de temps després que a Espanya. Es van diagnosticar molts
casos de CROUP ‘incurables’ que hagueren tingut solució de saber que era la mateixa malaltia
que el garrotillo.
TRANSCRIPCIÓ:
Generalitats, definició de cadena amb sentit i antisentit, tipus de RNA i etapes de
transcripció:
Transcripció: És la primera etapa de l’expressió gènica. Significa literalmente ‘fer una còpia’,
en Genètica copiar de DNA en RNA, la seqüència de DNA no s’altera com a conseqüència de
la còpia. Pot ser reversa com el cas de la telomerasa, o la transcriptasa reversa dels retrovirus.
Dos conceptes fonamentals:
1. Les seqüències en el DNA proporcionen la informació subjacent: Senyals en cis
(mateixa molècula) o trans (molècula diferent), que reconeixen seqüències i duuen a
terme determinats procesos per al inici, final i regulació de la transcripció.
2. Les proteïnes reconeixen les seqüències controladores i duuen a terme el procés:
Factors entrants, la majoria proteïnes però també RNAs xicotets no codificants que
també participen en la regulació de la transcripció. Altres proteïnes modifiquen el RNA
transcrit per a fer-lo funcional.
Unitat de transcripció: Una seqüència de DNA que es
transcriu en un determinat RNA i les seqüències de DNA
necessàries per a la seua síntesi. Molecularment un gen
equival a una unitat de transcripció.
Definicions:
- Cadena motlle (antisentit): La cadena que es còpia a RNA durant la transcripció.
- Cadena codificant (amb sentit): La cadena complementària al RNA (canviant U per T).
Els gens al DNA poden ser copiats desde diferents cadenes motlle, no té perquè ser sempre la
mateixa.
Etapes de la transcripció:
Generalment tres etapes, totes amb interaccions DNA-proteïnes. Hi ha casos excepcionals
com rRNA d’amfibis que es poden visualitzar de manera interesant; estructures en ‘arbre de
nadal’.
1. Iniciació: El promotor es troba abans del punt on s’inicia la transcripció, i és reconegut
per factors de transcripció (proteïnes) que interaccionen i així localitzen els gens a
transcriure. Aquests factors s’uneixen al promotor i a la RNA pol creant un complex
‘promotor tancat’ (quan el DNA encara está unit) que pasarà a ser ‘promotor obert’
(quan el DNA estiga desnaturalitzat). Amb la incorporació del primer nucleòtid termina
la iniciació.
2. Elongació: La RNA pol es mou per DNA com un complex obert de cadenes.
S’addicionen els ribonucleòtids al extrem 3’.
3. Terminació: En una seqüència particular que s’anomena terminador, la RNA pol allibera
el transcrit i pot tornar a començar el procés.
