Fenilcetonuria, Apuntes de Trabajo Social

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FENILCETONURIA.

Curso : 3 A

Grupo: A 3

INTRODUCCIÓN

Se trata de un artículo de revisión realizado mediante el análisis de artículos científicos de medicina relacionado con nuestro tema de estudio, es decir, la enfermedad de la fenilcetonuria.

Para la realización del trabajo hemos necesitado buscar información relevante desde diferentes estudios médicos para encontrar elementos que nos ayudasen en la elaboración de dicho trabajo.

Hemos necesitado artículos específicos desde diferentes perspectivas ya que cada uno de ellos trataba la enfermedad en distintas etapas, por lo que los tratamientos son diferentes.

Mediante este trabajo hemos conseguido sintetizar la información más oportuna para llevar a cabo el objetivo de nuestro artículo.

MATERIALES

Para este trabajo hemos precisado consultar el material docente de la asignatura así como artículos científicos especializados en la materia que nos ocupa, la fenilcetonuria.

ÍNDICE.

centrándonos sobre todo en la detección de la enfermedad y el enfoque terapéutico.

ABSTRACT:

2-. PALABRAS CLAVE:

• Fenilcetonuria, enfermedad de origen genético, gen, proteínas, fenilalanina, recién nacidos, Fenilcetonuria materna. KEYS WORDS:
• Phenylketonuria, Maternal phenylketonuria, Newborn.

3-.RESULTADOS:

1-.ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO.

Las enfermedades de origen genético, aunque de forma individual en algunas ocasiones alcanza un cuadro clínico elevado, consideradas en grupo son una causa importante de enfermedades crónicas las cuales carecen de tratamiento curativo, aunque utilizan tratamientos paliativos con escasez de resultados eficaces.

Estas enfermedades suelen manifestarse en edades tempranas (neonatal o en la infancia) aunque en ocasiones tienen una manifestación tardía (adultos). Estas enfermedades se subdividen en dos, enfermedades de tipo cromosómico y enfermedades de tipo génico, son trastornos bioquímicos producidos por la alteración o mutación en la estructura del DNA de algún gen que codifica la síntesis de una determinada proteína.

1.1.FENILCETONURIA.

La fenilcetonuria (PKN) es una enfermedad metabólica que se transmite con herencia autosómica recesiva con una frecuencia aproximada de 1:12000 en nacidos vivos, varía según los grupos étnicos.

La enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que cataliza la hidroxilación que transforma el aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina.

El gen (PAH) se localiza en el cromosoma 12 detectadas más de 350 variaciones.

1.1.1 TIPOS DE FENILCETONURIA.

El déficit de PAH puede manifestarse en más de 300 mutaciones diferentes conocidas, afectando a 1/10000 recién nacidos vivos, la enfermedad se puede encontrar en diversas formas clínicas, dependientes del grado de actividad residual del enzima PAH. Destacamos estas:

1.-Fenilcetonuria clásica o PKU en donde la actividad residual es menor del 1% y el control terapéutico es la restricción dietética de fenilalanina.

2.- Hiperfenilalaninemia moderada, en donde la actividad residual de la PAH se encuentra entre el 1 y el 5% y que también requiere restricción dietética en fenilalanina.

3.-Hiperfenilalaninemia benigna en donde la actividad residual enzimática se encuentra por encima del 5% y que inicialmente no requiere una dieta restrictiva en fenilalanina, salvo en pacientes que se encuentran en él límite aconsejado como normal para la fenilalanina en plasma.

4.-Existe una forma transitoria neonatal, como consecuencia de un retraso en la maduración de la enzima PAH.

Existen otras dos formas clínicas, que representan el 1% de la totalidad de afectos de PKU, no dependientes directamente de un déficit de PAH:

1.-Déficit de dihidropterina reductasa (DHPR) enzima que actúa en el reciclaje de BH el cual es cofactor del enzima PAH, encontrándose el gen en el cromosoma 4p.

2.-Alteración en la síntesis de BH4 como consecuencia de alteraciones enzimáticas: GTPCH, gen localizado probablemente en el cromosoma 14q11, o una alteración enzimática del PPH4S, formas clínicas estas, que precisan de una restricción dietética,

• Fenilcetonuria y embarazo.

Las embarazadas con hiperfenilalaninemia requieren durante el periodo de gestación vigilancia terapéutica especial debido a que el transporte activo de fenilalanina desde la madre al feto a través de la placenta, aumenta los niveles fetales en 1.5 (rango 1.13-2.91) sobre los de la madre.

El embrión y el feto son muy sensibles al efecto teratógeno de la fenilalanina, y unos niveles más altos de los indicados pueden provocar la aparición de microcecafalia, daño neurológico y cardiopatía en el recién nacido. Para evitar la aparición de estas anomalías, se precisa mantener desde aproximadamente dos meses antes del inicio de la gestación hasta el final de ésta, que la concentración de fenilalanina plasmática materna se mantenga entre 120 y 240 nmol/mL; por lo que las mujeres hiperfenilalaninémicas embarazadas, deben someterse a un control terapéutico mucho más rígido que el que habitualmente venían realizando en función de su edad.

Primeramente se puede calcular una toma diaria de 6 mg de fenilalanina por Kg de peso, la cual ira aumentando, según tolerancia individual, en el segundo y tercer trimestre de gestación, ya que está comprobado que existe una mayor tolerancia, debido por un lado al aumento de la síntesis proteica feto materna y por la mayor capacidad para metabolizar la fenilalanina por parte del feto heterocigoto.

• En época de lactancia exclusiva:

La dieta del lactante está exenta de fenilalanina, tiene asegurada la ingesta de carbohidratos, lípidos, proteína, vitaminas y minerales, para aportar la Phe necesaria debe alimentarse con leche materna siempre que sea posible.

Pueden combinarse las tomas de leche materna con las de formula especial e ir modificándolas en función de los niveles de Phe, así se facilita el mantenimiento de la lactancia materna y se obtienen mejores resultados.

Una vez realizado el diagnostico se plantean dos situaciones:

• Concentración plasmática de fenilalanina (Phe) inferior a 360 umol/l.: Hiperfenilalaninemia benigna sin tratamiento dietético pero con control clínico.

• Concentración plasmática de Phe superior a 360 umol/l: Pku clásica requiere de tratamiento dietético con control clínico y bioquímico.

Según las cifras obtenidas pueden existir dos opciones:

Opción lactancia materna 1.- Niveles de Phe entre 360 y 780 umol/l: Si Phe entre 360 y 540 umol / l fórmula exenta de Fenilalanina 30 ml 3 veces día.

lactancia materna a demanda Si Phe entre 540 y 780 umol / l fórmula exenta de Fenilalanina 30 ml 5 veces día.

lactancia materna a demanda

2. Niveles de Phe entre 780 y 1800umol/l: Suspender Lactancia Materna de 1 a 3 días fórmula exenta de Fenilalanina 150 - 200 ml x Kg día de 1 a 3 días Continuar con: Fórmula exenta de Fenilalanina 45 ml 5 veces al día

lactancia materna a demanda

3. Niveles de Phe superiores a 1800 umol/l:

Fórmula exenta de fenilalanina 45 ml 5 veces al día

Fórmula de inicio hasta: 150 ml x Kg y día

3. Niveles de Phe superior a 1800umol/l: Suspender Lactancia Artificial de 3 a 5 días Fórmula exenta de fenilalanina 150 - 200 ml x Kg día de 3 a 5 días Continuar con: Fórmula exenta de fenilalanina 60 ml 5 veces al día

Fórmula de inicio hasta: 150 ml x Kg y día La introducción de la alimentación complementaria debe hacerse a la misma edad y al mismo ritmo que a la de cualquier niño pero controlando los niveles de los alimentos ricos en proteínas y por tanto en fenilalanina.

2-.ENFOQUE TERAPEÚTICO

Las personas afectadas por la enfermedad fenilcetonuria carecen del paso metabólico donde la fenilalanina es transformada en tirosina a través del complejo fenilalaniana hidroxilasa (PAH), por lo que su nivel plasmático de fanilalanina dependerá del equilibrio entre la ingesta dietética y la síntesis de proteínas, ya que otros métodos como pueden ser las vías metabólicas alternativas (decarboxilación y transaminación) y la eliminación urinaria no resultan significadoras desde el punto de vista cuantitativo para poder realizar un tratamiento efectivo al paciente. Una vez alcanzada la máxima síntesis proteica posible, el nivel de fenilalanina de los pacientes estará en relación directa con su ingesta diaria.

El tratamiento dietético debe ser lo más precoz posible y en ningún caso debería iniciarse después de los diez días de vida. Un importante problema que se encuentra es

que no existe evidencia definitiva acerca del nivel de fenilalanina por encima del cual debe iniciarse el tratamiento, pero éste viene siendo colocado cada vez más cerca del límite superior de la normalidad. En la mayoría de los países se acepta el tratar a todos los recién nacidos con más de 360 nmol/mL y cada vez es más habitual iniciar el tratamiento con valores superiores a 240 nmol/mL, con el objetivo de asegurar el mejor desarrollo neurológico de los fenilcetonúricos.

El los pacientes con niveles inferiores a 240 nmol/mL no precisan, en principio, de tratamiento, pero sí deben ser controlados regularmente durante toda su vida para vigilar la evolución de la fenilalanina a lo largo del tiempo.

Los objetivos terapéuticos y nutricionales de la dieta son los siguientes:

a) Asegurar el aporte de las necesidades mínimas diarias de fenilalanina, ya que es aminoácido esencial, y los fenilcetonúricos tienen en principio las mismas necesidades que las personas normales, aunque en algunos casos la escasa tolerancia del paciente no permite alcanzar la ingesta de fenilalanina adecuada. Este aporte se tiene que hacer durante la lactancia mediante el uso de la leche materna. Una vez comenzada la alimentación complementaria el aporte de fenilalanina tiene lugar mediante los alimentos habituales de la dieta.

b) Suministrar la tirosina necesaria para mantener niveles plasmáticos normales, ya que en estos pacientes la tirosina se convierte en un aminoácido esencial. La mayoría de los productos dietéticos utilizados para el tratamiento de fenilcetonúricos que aseguran el adecuado aporte de este aminoácido y el uso de dosis más elevadas tirosina para poder mejorar la síntesis de neurotransmisores en el SNC, no parece ser efectivo para mejorar el desarrollo de los pacientes.

c) Mantener los niveles de fenilalanina por debajo de los niveles considerados patógenos en cada edad. Para ello, no existe consenso unánime pero sí existe la tendencia se encuentren lo más bajos posibles. Los niveles que se consideran más adecuados, oscilan entre 60 y 500 nmol/mL en función de la edad y la situación de los fenilcetonúricos. Cabe la posibilidad que muchos adultos podrían tolerar niveles unos fenilalanina que oscilan de 750 nmol/mL, pero a su vez tienen un mayor riesgo para la aparición de trastornos cognitivos y funcionales, es importante establecer los objetivos dietéticos personalmente con el paciente adulto, en la mayor parte de los casos. Estos niveles de fenilalanina se logran a través de fórmulas para lactantes exentas de

sometidos a estas dietas hipoproteicas tienen para desarrollar deficiencias de ácidos grasos esenciales de cadena larga.

f) Asegurar la ingesta de las vitaminas, minerales y oligoelementos necesarios para la edad del fenilcetonúrico. Como todos los fenilcetonúricos sometidos a dietas restrictivas, los infantes con hiperfenilalaninemia tienen un mayor riesgo de desarrollar deficiencias de vitaminas o minerales como puede ser de hierro, selenio, vitamina B12, entre otros, pero sin embargo se puede evitar si se suplementa adecuadamente su ingesta diaria.

Normas generales para una dieta adecuada

Lo más frecuente es que a partir del año de vida los infantes efectúen una dieta en la que intervienen todos los grupos de alimentos, repartidos entre 4 a 6 tomas al día. Los padres tienen que aprender a confeccionar un menú diario adecuado posible que logre no introducir elementos que dificulten su alimentación, y conseguir, al mismo tiempo, que el fenilcetonúrico se implique en la confección del menú lo antes posible. La base de la dieta la van a constituir tres grupos de productos.

1. Alimentos naturales sin proteínas o con bajo contenido proteico: aquí se incluyen las frutas, verduras y legumbres frescas, mermeladas sin suplementos proteicos, azúcares, miel, aceites, margarinas vegetales, sebo, especies, zumos naturales, refrescos comerciales sin aspartamo, helados sin leche, dulces sin suplementos proteicos, y cualquier alimento o plato preparado con productos naturales con escaso contenido proteico (menos de 1%) el que no se ha utilizado para su confección ningún producto ricos en proteínas o aspartamo Estos alimentos pueden ser consumidos diariamente y además las verduras y frutas frescas con un contenido inferior a 75 mg de fenilalanina por 100 g de alimento, pueden utilizarse sin limitaciones.

2. Alimentos especialmente manufacturados sin fenilalanina o con un contenido muy bajo de ella, que resultan fundamentales para la confección del menú diario por su variedad y calidad. Actualmente se dispone de leche, harinas, pan, galletas, pastas italianas, pasta para sopas, sucedánea de huevo, sucedánea de embutidos, cereales para el desayuno, etc.

3. Suplementos proteicos sin fenilalanina que son necesarios para lograr el adecuado equilibrio nutricional y el correcto aporte proteico. Generalmente se trata de

mezclas de L-aminoácidos y en ocasiones están combinados con hidratos de carbono o grasas y enriquecidos con vitaminas y minerales.

Por otro lado, los alimentos con alto contenido proteico, tales como carnes, pescados, huevos, legumbres secas, leche y derivados, frutos secos, deben ser excluidos, en un principio, de la dieta y solamente pueden utilizarse, en función de la tolerancia individual, en pequeñas cantidades para mejorar las condiciones organolépticas y psicológicas de la dieta, en el caso que pueda ser posible.

4-.COMENTARIO O DISCUSIÓN.

La Feniletonuria es una enfermedad que se suele detectar temprano en la gran mayoría de los casos, ya que al neonato se le realiza la “prueba del talón”. Tras la detección de la

BECERRA, CARLOS Rev. chil. pediatr. 79: 96-102, ND. 2008 Nov.