fibrosis quistiac revista de revista, Resúmenes de Medicina

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REVISTA

DE

REVISTAS

Fibrosis

Quistica

MR. Fernandez

Se hereda de los padres

Son los portadores asintomaticos de un gen

alterado

La Enfermedad se da cuando el hijo recibe el

gen de Fibrosis Quistica de ambois padres

Cuando ambos padres van a ser portadores

existe probabilidad del 25% de tener un hijo

con FIBROSIS QUISTICA POR CADA

1. López Valdez JA, Aguilar Alonso LA, Gándara Quezada V, Ruiz Rico GE, Ávila Soledad JM, Reyes AA, Pedroza Jiménez FD. Conceptos actuales, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021.
2. Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. 2023
3. Azoicai AN, Lupu A, Trandafir LM, Alexoae MM, Alecsa M, Starcea IM, Cuciureanu M, Knieling A, Salaru DL, Hanganu E, Mocanu A, Lupu VV and Ioniuc I (2024) Cystic fibrosis management in pediatric population—from clinical features to personalized therapy. Front. Pediatr. 12:1393193. doi: 10.3389/fped.2024.

1. Randell SH; Am J Respir Cell Mol Biol, 2006
2. Mandelberg A & Amirav I; Pediatric Pulmonol. 2010

Capa sol

Capa gel

• Sobre sulfatacion de mucina
• Aumento de aniones polielectroliticos, actina

(AND, bacterias)

• Produccion de GAG

1. Randell SH; Am J Respir Cell Mol Biol, 2006
2. Mandelberg A & Amirav I; Pediatric Pulmonol. 2010

1. López Valdez JA, Aguilar Alonso LA, Gándara Quezada V, Ruiz Rico GE, Ávila Soledad JM, Reyes AA, Pedroza Jiménez FD. Conceptos actuales, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021.
2. Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. 2023
3. Azoicai AN, Lupu A, Trandafir LM, Alexoae MM, Alecsa M, Starcea IM, Cuciureanu M, Knieling A, Salaru DL, Hanganu E, Mocanu A, Lupu VV and Ioniuc I (2024) Cystic fibrosis management in pediatric population—from clinical features to personalized therapy. Front. Pediatr. 12:1393193. doi: 10.3389/fped.2024.

1. López Valdez JA, Aguilar Alonso LA, Gándara Quezada V, Ruiz Rico GE, Ávila Soledad JM, Reyes AA, Pedroza Jiménez FD. Conceptos actuales, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021.
2. Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. 2023
3. Azoicai AN, Lupu A, Trandafir LM, Alexoae MM, Alecsa M, Starcea IM, Cuciureanu M, Knieling A, Salaru DL, Hanganu E, Mocanu A, Lupu VV and Ioniuc I (2024) Cystic fibrosis management in pediatric population—from clinical features to personalized therapy. Front. Pediatr. 12:1393193. doi: 10.3389/fped.2024.

1. López Valdez JA, Aguilar Alonso LA, Gándara Quezada V, Ruiz Rico GE, Ávila Soledad JM, Reyes AA, Pedroza Jiménez FD. Conceptos actuales, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021.
2. Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. 2023

Diagnostico precoz de la Enfermedad (pre

sintomatico)

Menor morbimortallidad a edades mas

tempranas

Mejora el estado nutricional

Menor exacerbaciones respiratorias

Parámetro IRT/IRT IRT/DNA IRT/DNA/IRT IRT/IRT/DNA IRT/PAP

Especificidad < >> >> > >

Sensibilidad < > > < >

VPP < >> >> > >

Aplicabilidad General Relativa Relativa Relativa General

Necesidad de

2ª muestra

Sí No

Sí (según

proporc.)

Sí No

Detección

portadores

No Sí Sí Sí No

Detección

formas leves

No Sí Sí Sí No

Asesoramient

o genético

Sí Amplio Amplio Sí Sí

Tiempo para

diagnóstico

> << < > <<

Relación Test

del Sudor

+++ ++ + ++ +

Costos + +/+++ ++/+++ ++ +

1. López Valdez JA, Aguilar Alonso LA, Gándara Quezada V, Ruiz Rico GE, Ávila Soledad JM, Reyes AA, Pedroza Jiménez FD. Conceptos actuales, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021.
2. Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. 2023

1. López Valdez JA, Aguilar Alonso LA, Gándara Quezada V, Ruiz Rico GE, Ávila Soledad JM, Reyes AA, Pedroza Jiménez FD. Conceptos actuales, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021.
2. Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. 2023

NBZ con Solucion

salina con

hipertonicos 3-5% o

NBZ con alfadomasa

Azitromicina

Guía basada en la evidencia de la Fundación de Fibrosis Quística para el

manejo del CRMS/CFSPID

📅 Año y publicación

Publicado: 1 de mayo de 2024

Revista: Pediatrics (Academia Estadounidense de Pediatría)

DOI: 10.1542/peds.2023-

📅 CRMS / CFSPID

CRMS: Síndrome metabólico relacionado con CFTR

CFSPID: Prueba de detección de fibrosis quística positiva, diagnóstico no concluyente

👉 Es decir: pacientes (sobre todo recién nacidos) con tamizaje positivo para fibrosis quística pero

diagnóstico no concluyente.

1. Estudios genéticos adicionales CFTR

Se recomienda ampliar el estudio genético en pacientes con <2 variantes detectadas en el tamizaje neonatal, mediante

secuenciación de regiones codificantes y análisis de eliminaciones/duplicaciones. Esto permite completar el genotipo,

mejorar el diagnóstico, orientar el seguimiento y evaluar posibles terapias dirigidas.

1. Secuenciación completa del gen CFTR

Debe considerarse de forma selectiva la secuenciación completa (incluyendo intrones) cuando el genotipo sigue

incompleto, especialmente si hay sospecha clínica o cloro en sudor intermedio, aunque su disponibilidad aún es limitada.

1. Estudio genético en padres

Se recomienda estudiar a los padres para determinar si las variantes están en cis o trans, lo cual es clave para confirmar el

patrón hereditario y definir el diagnóstico del paciente.

1. Estudio genético en hermanos

Deberse ofrecer evaluación genética a los hermanos para identificar posibles casos en riesgo, idealmente mediante toma

de decisiones compartida y considerando el momento adecuado (por ejemplo, edad reproductiva).

1. Asesoramiento genético

Las familias deben recibir asesoramiento por profesionales con experiencia en fibrosis química, incluyendo acceso a un

asesor genético certificado, para apoyar la comprensión y decisiones reproductivas.

Genetica

1. Prevención de infecciones

Se recomienda aplicar medidas estándar de control de infecciones en entornos sanitarios o de alto riesgo para evitar

exposición a patógenos típicos de FQ.

1. Antibióticos inhalados

Se pueden usar selectivamente en caso de cultivo positivo para Pseudomonas aeruginosa , evaluando riesgos y beneficios

con la familia.

1. Antibióticos orales

Se pueden considerar en casos de tos persistentes (>2 semanas), valorando otras causas y el contexto clínico individual.

1. Manejo nutricional (crecimiento normal)

El manejo nutricional puede realizarse por atención primaria si el crecimiento es adecuado, sin necesidad de intervenciones

específicas de FQ.

1. Manejo nutricional (alteraciones)

Si hay deterioro del crecimiento, se recomienda evaluación por nutricionista especializado para descartar progresión a FQ.

1. Suplementación con sal

No se recomienda, ya que no hay pérdida excesiva de sal en estos pacientes.

1. Vitaminas liposolubles

No se recomienda su uso rutinario, ya que no se ha demostrado deficiencia en esta población.

1. Terapia de limpieza de vía aérea (ACT)

No debe usarse de forma rutinaria, dado que no hay evidencia de beneficio en pacientes asintomáticos.

1. ACT en síntomas respiratorios

Puede utilizarse selectivamente en presencia de síntomas respiratorios nuevos, considerando la carga terapéutica.

1. Moduladores CFTR

No se recomiendan en CRMS/CFSPID, salvo que el paciente sea reclasificado a fibrosis química.

1. Otros tratamientos respiratorios

No hay evidencia suficiente para recomendar o no el uso de fármacos habituales de FQ (como dormasa o solución

hipertónica).

Tratamiento

“Fibrosis quística: diagnóstico

y tratamiento (NG78)”

Publicada: 25 de octubre de 2017

Última revisión/actualización menor:

diciembre 2024 (sin cambios mayores en

recomendaciones)

1. Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE). Fibrosis quística: diagnóstico y tratamiento (NG78). Londres: NICE; 2017.