Fibrosis quística exposición, Diapositivas de Medicina

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D a m a r i s V i a n e y R i v e r a E n r í q u e z L a u r a C a r o l i n a R a m í r e z C e r v a n t e s &

Fibrosis

Quística

B i o l o g í a C e l u l a r

Contenido

Definición Datos estadísticos Descubrimiento Causas/Factores de Riesgo Afectaciones clínicas y complicaciones Diagnostico y su seguimiento

La primera descripción de la fibrosis quística del páncreas como una entidad clínica se realiza en 1938 por Dorothy Andersen. En 1983 se realiza el primer trasplante de pulmón en un paciente fibroquístico, en la Universidad de Pittsburgh. En 1987-89, dos grupos trabajo en Canadá y Estados Unidos describen el gen de la FQ en el brazo largo del cromosoma 7, en su parte media, posición 7q 31. Este gen codifica para la proteína cystic fibrosis transmenbrane regulator (CFTR), que funciona como un canal de cloro.

Descubrimiento

La Fibrosis Quística es considerada como una enfermedad rara, ya que tiene un estimado de entre 70 y 100 mil personas que han sido afectadas. En México cada año se estima que nacen alrededor de 400 niños con esta enfermedad, lo que equivale a 1 de cada 8,500 nacimientos. La esperanza de vida es de alrededor de 18 años. Pero esta va a depender de la región y de los recursos que son destinados a su tratamiento. La complicación mas seria es la enfermedad crónica y la insuficiencia pancreática ya que se presenta en el 85% de los casos. Mas del 90% de los varones que son afectados son estériles. Datos estadísticos

Causas/Factores de riesgo En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística.

Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal

Expectoración con sangre

Insuficiencia respiratoria crónica

Diabetes

Esterilidad

Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar

Desnutrición

Sinusitis y pólipos nasales

Osteoporosis y artritis

Neumonía que continúa reapareciendo

Neumotórax

Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonale)

Cáncer de colorrectal

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones abarcan:

Afectaciones clínicas y complicaciones

Diagnostico y su seguimiento Para confirmar el diagnóstico, su pediatra ordenará una prueba de sudor para medir la cantidad de sal que su hijo pierde cuando transpira. Los niños con fibrosis quística tienen mucha más sal en el sudor que los niños que no tienen FQ. Es posible que se necesiten dos o más de estas pruebas para confirmar un diagnóstico preciso, ya que los resultados no siempre son positivos o negativos con toda claridad. Si el diagnóstico de su hijo es positivo para la enfermedad, el pediatra le ayudará a obtener la ayuda médica especializada adicional que se necesite.

El tratamiento de las infecciones pulmonares causadas por la FQ es el aspecto más importante en el cuidado de su hijo. El objetivo es ayudar a despejar las secreciones espesas de los pulmones de su hijo, lo que puede implicar diferentes técnicas que le ayudan a expectorar el esputo con mayor facilidad. Las infecciones pulmonares en sí se tratan con antibióticos. Los períodos en que las infecciones pulmonares empeoran se llaman exacerbaciones, lo que se asocia con más tos y producción de esputo y puede requerir de tratamiento con el uso de antibióticos intravenosos. Para tratar la falta de enzimas digestivas en la FQ, a su hijo se le recetarán cápsulas que contengan enzimas para que las tome con cada comida o refacción. La cantidad de enzimas se basa en el nivel de grasa de la dieta y el peso de su hijo. Una vez que se tome la cantidad correcta de enzimas, el patrón de las evacuaciones de su hijo se volverá más normal y él empezará a ganar más peso. Él también deberá tomar suplementos vitamínicos.