¡Descarga Genética y conducta: Herencia genética y fenotipo - Prof. Manzanedo y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity!
TEMA 3. GENÈTICA DE LA
CONDUCTA II
- L´herència biològica
- Herència mendeliana
- Herència Poligènica
- Aberracions cromosòmiques
- La conducta com fenotipus 6-Herència mendeliana i conducta 7-Herència Poligénica i conducta
Queda rigurosamente prohibida la reproducción total o parcial por cualquier medio, así como su difusión o distribución a terceras personas GENOTIPUSGENOTIPUSGENOTIPUSGENOTIPUS:::: És la constitució genètica que ha heretat un individu dels seus progenitors mitjançant l´espermatozoide i l´òvul, en el moment de la concepció. Fa referència als gens continguts en els seus 46 cromosomes.
1. L´herència biològica
FENOTIPUSFENOTIPUSFENOTIPUSFENOTIPUS:::: És el conjunt de trets externs observables d´un individu (la seua morfologia, fisiologia i comportament), que presenta en qualsevol moment de sa vida
Al llarg de la vida d´un individu, el FENOTIPUS pot canviar, mentre que el GENOTIPUS roman constant
Els diferents caràcters que constitueixen el fenotipus de
cada espècie presenten dos tipus de variació :
VARIACIÓ DISCONTINUA o qualitativa: els individus
es troben en una de poques classes clarament distingibles.
- sistema sanguini ABO : fenotipus A, B, AB, O
VARIACIÓ CONTINUA o quantitativa: els individus
varien més o menys contínuament dins d´uns límits
- estatura corporal
- intel·ligència
VARIACIÓ DISCONTINUA
VARIACIÓ CONTINUA
Dos cromosomes homòlegs d´un parell
contenen gens que porten informació sobre
els mateixos caràcters
Cada gen te un lloc específic en el
cromosoma anomenat Locus (Loci, en
plural)
Cada gen ocupa el mateix lloc en els dos
cromosomes homòlegs
Homozigosi
i
Heterozigosi
Per a un determinat caràcter poden
haver diferents tipus de gens. Les
distintes formes d´un gen s´anomenen
ALELSALELSALELSALELS
Encara que un gen tinga molts alels,
un individu sol pot posseir dos d´ells
(un en cada cromosoma homòleg).
CROMOSOMES HOMÒLEGS
HOMOZIGOTSHOMOZIGOTS HOMOZIGOTSHOMOZIGOTS
PER A UN
DETERMINAT GEN
CROMOSOMES HOMÒLEGS
HETEROZIGOTSHETEROZIGOTSHETEROZIGOTSHETEROZIGOTS
PER A UN
DETERMINAT GEN
CROMOSOMES HOMÒLEGS
s´expressa
no s´expressa
DOMINANT
RECESSIU
-Individu homozigòtic dominant per a un tret: AA
-Individu homozigòtic recessiu per a un tret: aa
-Individu heterozigòtic per a un tret:Aa
Gregor Mendel 1823-
Lleis de Mendel 1860
Monasteri Agustí de Brunn República Txeca
- Herència mendeliana
Creuà dues varietats de línia pura (AA amb aa) i
obtingué llavors que al plantar-les foren la 1º
generació (F1) de plantes
Comptabilitzà quina proporció presentaven els caràcters
de les plantes progenitores : COMPTABILITZÀ TOTES
LES NOVES PLANTES OBTINGUDES
Desprès va permetre que les plantes F1 s´autofecundaren
obtenint així la generació F2 i així successives vegades
- Herència mendeliana Generació parental P
1º Generació F
2º Generació F
HERÈNCIA MONOGÈNICA
AUTOSOMES
GONOSOMES
GEN DOMINANT
GEN DOMINANT
GEN RECESSIU
GEN RECESSIU
AUTOSÒMICA
DOMINANT
AUTOSÒMICA
RECESSIVA
DOMINANT
Lligada a X
RECESSIVA
Lligada a X
Fa referència als caràcters que depenen
de gens localitzats en els autosomes
El gen es transmetrà als descendents
independentment del sexe dels mateixos
HERÈNCIA AUTOSÒMICA
Fa referència als
caràcters condicionats
per un gen independent
d´efecte dominant (A)
homozigòtic (AA)
heterozigòtic (Aa)
Per a que un tret dominant autosòmic es manifeste en
el fenotipus, és suficient amb que el gen que ho
controla estiga present en un dels dos cromosomes
homòlegs
HERÈNCIA
AUTOSÒMICA
DOMINANT
Característiques:
1-Per a que un caràcter ho manifieste un individu, és necessari que ho posseeix al menys un dels dos progenitors
2-Es pot saber si un individu és heterozigòtic per al gen dominant estudiant al seus progenitors
3- No es produeixen salts entre les generacions
4-Pot ser heretat amb la mateixa freqüència per els fills i les filles
Exemples: -La corea de Huntington: cromosoma 4 -El factor Rh positiu (Rh+) de la sang
Fa referència als caràcters condicionats per un gen independent d´efecte recessiu (a)
homozigòtic (aa) heterozigòtic (aA)
Els heterozigòtics són PORTADORS d´eixe alel recessiu, encara que no ho manifesten en el fenotipus
HERÈNCIA
AUTOSÒMICA
RECESSIVA
CARACTERISTIQUES
1-Pot haver descendència que manifeste un caràcter recessiu encara que cap dels progenitors ho manifeste: pares portadors heterozigòtics del gen recessiu.
2-La probabilitat de que ambdós pares siguen heterozigòtics portadors per a un alel recessiu augmenta amb la proximitat del parentesc: consanguinitat
3-Poden haver salts en les generacions en l´aparició d´un caràcter autosòmic recessiu.
4-Un caràcter autosòmic recessiu pot ser heretat amb la mateixa freqüència per els fills que per les filles. Exemples:
- La fenilcetonuria
- L´albinisme
Fa referència als caràcters deguts a gens localitzats en els cromosomes sexuals, principalment, en el cromosoma X
HERÈNCIA
LLIGADA AL SEXE
CARACTERÍSTIQUES:
1- La transmissió del gen que condiciona un caràcter està en funció del sexe del progenitor que ho posseeix i en funció del sexe del descendent. 2-Les filles hereten un cromosoma X tant de la mare com del pare per la qual cosa poden heretar d´ambdós progenitors caràcters lligats al sexe. 3-Els fills hereten un cromosoma X de sa mare i un cromosoma Y de son pare, per la qual cosa poden heretar de sa mare caràcters lligats al sexe però no de son pare. 4- Les dones tenen dos cromosomes X: cada gen localitzat en un d´ells te el seu homòleg en l´altre, i poden ser homozigòtiques o heterozigòtiques per a cada gen 5- Els barons sols tenen un cromosoma Y: e1s gens lligats a aquest cromosoma no tenen homòleg, HEMIZIGÒTIC.
Fa referència a la
l´herència d´un caràcter
condicionat per un gen
independent d´efecte
dominant localitzat en el
cromosoma X
Tipus herència rara
Exemple: esmalt defectuós dels dents
HERÈNCIA
DOMINANT
LLIGADA AL
SEXE
1- Es manifesta tant en les dones (homozigòtiques
o heterozigòtiques) com en els barons
(hemizigòtics).
2- El pare transmet el gen a totes les filles,
però no als fills
3-La mare transmet el gen a la meitat de la
seua descendència, tant a fills com a filles.
4- Els caràcters deguts a un gen
dominant lligat al sexe els manifesten el
doble de dones que de barons
C A R A C T E R Í S T I Q U E S
L´herència d´un caràcter condicionat per un
gen independent d´efecte recessiu localitzat en el
cromosoma X
Exemple:
El daltonisme o ceguesa per als colors
HERÈNCIA
RECESSIVA
LLIGADA AL
SEXE
Láminas Isihara
1 –Els gens recessius localitzats en el
cromosoma X es manifesten de forma
diferent en els barons que en les dones.
2-En els barons es manifesten en estat
hemizigòtic ja que sols posseeixen aquest alel
en el seu únic cromosoma X.
3-En 1es dones sols es manifesten si esta
present en ambdós cromosomes X:
homozigòtic recessiu
4-Els trets es manifesten amb molta major
freqüència en els barons que en les dones.
C A R A C T E R Í S T I Q U E S
Més freqüent
Causa de que no s´acompleixen els
models mendelians de l´herència per a
nombrosos caràcters.
Està implicada en els caràcters de
variació continua:
Els caràcters són el resultat de l´acció de
diferents parells de gens que condicionen
una predisposició biològica, i de l´acció
de factors ambientals precipitants.
A 1 A 2
A 1 A 2 B 1 B 2
A 1 A 2 B 1 B 2 C 1 C 2
Durant el procés de meiosi (formació dels
gamets) poden produir-se anormalitats en
el moviment i distribució dels cromosomes
entre les cèl·lules filles
- Aberracions cromosòmiques
Dins de les aberracions cromosòmiques es
distingeixen dos tipus:
a) Anormalitats en el nombre de
cromosomes
b) Aberracions estructurals: deficiència,
repetició, inversió, translocació
- Aberracions cromosòmiques
Trisomia del parell 21 o Síndrome de Down
Causa individual més important de retràs mental
- 1 per cada 700 naixements vius
- 7,3 per 1.000 concepcions
- 4/5 parts dels casos concebuts es perden en avortaments espontanis.
Augmentant el risc a partir dels 35 anys
Aberracions cromosòmiques el retràs mental (^) Trisomia del parell 21 o Síndrome de Down
•Falta reflex Moro •Cara plana •Nas xicotet i pla •Hipotonia •Fisures palpebrals obliqües •Orelles displàsiques •Plec profund palma ma •80% cromosoma 21 extra prové de l´ OVUL •Vida mitjana: 50 anys
Diagnòstic prenatal: AMNIOCENTESI
- Delecció: Síndrome del cri-du-chat o mèu del gat
Deficiència heterozigòtica en el braç curt del cromosoma 5
- crits semblants al mèu de gat que emeten els xiquets afectats
- microcefalia
- anormalitats del creixement
- retràs mental (CI 20 i 40)
5. ABERRACIONS CROMOSÒMIQUES I CONDUCTA
- Delecció: Síndrome del cri-du-chat o mèu
del gat
•Vida mitjana: 50 anys •Heterozigot (homozigot inviable) •Hipertelorisme (ulls separats) •Orelles displàsiques i baixes •Micrognatia (mandíbula minúscula) •Hipoplasia laringea •Arrel nasal prominent •Estrabisme •Malformacions cardíaques •Luxacions, hipotonia
Diagnòstic prenatal: AMNIOCENTESI
La conducta s´hereta
Francis Galton: Fundador de la Genètica del Comportament
- herència facultats mentals de l´home
Existeix evidència de l´existència d´influències genètiques sobre el comportament
-herència monogènica o mendeliana -herència poligènica: la major part
5 - LA CONDUCTA COM FENOTIPUS
LA CONDUCTA ÉS UN FENOTIPUS
No s´hereta la conducta per se s´hereta l´ADN
codifica proteïnes
circuits neurals
CONDUCTA
Caràcters de conducta determinats per un gen independent
Solen ser de variació discontinua
Mètodes d´estudi en animals
Drosophila melanogaster Ratolí
Creus mendelians Exemple: ratolins dansarins
- HERÈNCIA MENDELIANA I CONDUCTA
HERETABILITAT
Influència que el genotipus te en la variació d´un tret
fracció de la variació fenotípica que es deu a les diferències genètiques (varianza genètica)
AMBIENTABILITAT
Influència que l´ambient te en la variació d´un tret
fracció de la varianza fenotípica atribuïble a la varianza ambiental
Mètodes d´estudi
- En animals
- Control ambiental: diferents ceps en el mateix ambient
- Control genètic: mateix cep en diferents ambients
- En humans Estudi de famílies Estudi de bessons Estudi d´adopció
ESTUDIS DE FAMÍLIES
Similitud genètica
Parents de 1º grau: pares / fills
germans bessons fraterns o dizigòtics
Comparteixen el 50% dels seus gens
Parents de 2º grau: nets / avis
germanastres
Comparteixen el 25% dels seus gens
Parents de 3º grau: cosins
Comparteixen el 12.5 % dels seus gens
Similitud ambiental
“DIFERÈNCIES INTERFAMILIARS”
Tots els membres d´una família comparteixen el
mateix ambient
“DIFERÈNCIES INTRAFAMILIARS”
Dins d´una mateixa família no tots els membres
tenen el mateix ambient
Permeten establir si respecte a una conducta o malaltia existeix
“familiaritatfamiliaritatfamiliaritatfamiliaritat”
IMPRESCINDIBLE PER AFIRMAR QUE EXISTEIX INFLUÈNCIA GENÈTICA
ESTUDIS DE BESSONSESTUDIS DE BESSONSESTUDIS DE BESSONSESTUDIS DE BESSONS
Bessons Monozigòtics (MZ):
genèticament idèntics
Bessons Dizigòtics (DZ):
comparteixen 50% dels seus
gens
Diferent similitud genètica
Mateixa similitud ambiental
ESTUDIS DE BESSONSESTUDIS DE BESSONSESTUDIS DE BESSONSESTUDIS DE BESSONS
Comparació de les similituds
fenotípiques que existeixen entre
parells de bessons Mz i DZ
Concordants No concordants
ESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓ
El millor mètode per estudiar separadament les influències de l´ambient i del genotipus sobre un tret
- xiquets adoptats
- pares biològics
- pares adoptius
Difícils
de realitzar
???
Pares adoptius
Pares biològics
Semblança entre pares biològics i fills = INFLUÈNCIA GENÈTICA
Semblança entre pares adoptius i fills = INFLUÈNCIA AMBIENTAL O ATZAR
ESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓ
ESTUDI COMPLET D´ADOPCIONS
S´estudia tant la influència genètica com l´ambiental
ESTUDI PARCIAL D´ADOPCIONS
S´estudia la influència genètica o l´ambiental
ESTUDIS ENTRE GERMANS
- germans criats separats
- germans
- BM ********
- BD
- no germans criats junts
ESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓESTUDIS D´ADOPCIÓ
