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Gametogénesis: Formación de Gametos Masculinos y Femeninos, Resúmenes de Embriología

El proceso de formación de gametos masculinos y femeninos a partir de las células germinales primordiales. Se abordan teorías cromosómicas de la herencia, la meiosis y la citodiferenciación, así como consideraciones clínicas relacionadas con anomalías genéticas y gametos anómalos. Se incluyen trisomías 21, 18 y 13, síndromes de Angelman, Miller Dieker, X frágil y mutaciones genéticas, además de técnicas de diagnóstico para detectar anomalies genéticas.

Tipo: Resúmenes

2021/2022

Subido el 07/12/2022

karina-elizabeth-poma-jimenez
karina-elizabeth-poma-jimenez 🇪🇨

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GAMETOGÉNESIS: TRANSFORMACIÓN DE LAS CÉLULAS
GERMINALES EN GAMETOS MASCULINOS Y FEMENINOS
CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
La fecundación empieza cuando el espermatozoide y el
ovocito se unen. Los gametos provienen de las células
generales primordiales que se forman en el epiblasto en
la segunda semana, atraviesan la línea primitiva durante
la gastrulación y migran a la pared del saco vitelino, en
la cuarta semana migran a las gónadas.
Las células experimentan la gametogénesis que incluye
la meiosis, donde se reduce los cromosomas y la
citodiferenciación.
CONSIDERACIONES CLÍNICAS
Células germinales primordiales y teratomas
Son tumores que contienen hueso, cabello, epitelio intestinal y se desarrollan por las células
pluripotentes, esto se debe a que extraviaron de sus rutas migratorias, otra causa de ellos es
que las células epiblásticas dan origen a tres capas germinales en la gastrulación
Meiosis
Se da en las células germinales y se producen los
gametos, existe la meiosis I y II. Primero se duplica el
ADN de las células germinales, los cromosomas se
alinean en pares este proceso se llama sinapsis, luego se
separan en dos células hijas y va de diploide en
haploide. En la meiosis II se separan las cromatidas
hermanas dando como resultado 23 cromosomas para
cada uno.
Los generados heredados dan las características a un
nuevo individuo. El ser humanos tiene 23000 genes en
46 cromosomas, cuando se ligan juntos se llaman genes
ligados. Se agrupan en 23 pares homólogos que
equivalen a 46, hay 22 pares autosomas y 1 par sexuales,
si es xx es femenino y si es xy es masculino.
Mitosis
Es donde se divide la célula madre en dos células
hijas, cada una de estas tiene 46 cromosomas ya que
antes de llevarse a cabo la mitosis esta ya se duplicó
estos don largos que están a lo largo del núcleo.
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GAMETOGÉNESIS: TRANSFORMACIÓN DE LAS CÉLULAS

GERMINALES EN GAMETOS MASCULINOS Y FEMENINOS

CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

La fecundación empieza cuando el espermatozoide y el ovocito se unen. Los gametos provienen de las células generales primordiales que se forman en el epiblasto en la segunda semana, atraviesan la línea primitiva durante la gastrulación y migran a la pared del saco vitelino, en la cuarta semana migran a las gónadas. Las células experimentan la gametogénesis que incluye la meiosis, donde se reduce los cromosomas y la citodiferenciación. CONSIDERACIONES CLÍNICAS Células germinales primordiales y teratomas Son tumores que contienen hueso, cabello, epitelio intestinal y se desarrollan por las células pluripotentes, esto se debe a que extraviaron de sus rutas migratorias, otra causa de ellos es que las células epiblásticas dan origen a tres capas germinales en la gastrulación Meiosis Se da en las células germinales y se producen los gametos, existe la meiosis I y II. Primero se duplica el ADN de las células germinales, los cromosomas se alinean en pares este proceso se llama sinapsis, luego se separan en dos células hijas y va de diploide en haploide. En la meiosis II se separan las cromatidas hermanas dando como resultado 23 cromosomas para cada uno. Los generados heredados dan las características a un nuevo individuo. El ser humanos tiene 23000 genes en 46 cromosomas, cuando se ligan juntos se llaman genes ligados. Se agrupan en 23 pares homólogos que equivalen a 46, hay 22 pares autosomas y 1 par sexuales, si es xx es femenino y si es xy es masculino. Mitosis Es donde se divide la célula madre en dos células hijas, cada una de estas tiene 46 cromosomas ya que antes de llevarse a cabo la mitosis esta ya se duplicó estos don largos que están a lo largo del núcleo.

Síndrome de la Triple X Sus características físicas son inadvertidas, pero tienen problemas de lenguaje y autoestima pero sus células contienen dos cromatinas sexuales ANOMALÍAS ESTRUCTURALES Se originan en las rotura de los cromosomas y se rompen por los factores ambientales como: virus, radiación y drogas, por otra parte se pierde el fragmento de un cromosoma y el recién nacido con deleción parcial de un cromosoma es anormal. Síndrome del maullido del gato Se da en el brazo corto del cromosoma 5, presenta sonidos gatunos, microcefalia, retraso mental y enfermedades cardiacas congénitas. Síndrome de genes contiguos Se producen por las microdeleciones en el brazo largo del cromosoma 15 y ocurren en los complejos genes contiguos, se logran identificar por la hibridización por fluorescencia in situ. Síndrome de Angelman Se origina en el cromosoma materno, estos niños sufren de retraso mental, no hablan, muestran deficiente desarrollo motor y muestran periodos de risa prolongada sin motivo alguno. Síndrome de Prader-Willi Se originan en el cromosoma paterno, las personas que padecen esta enfermedad pueden tener hipotonía, obesidad, retraso mental, discapacidad, hipogonadismo y criptorquidia. Miller Dieker Se heredan de cualquier progenitor, pueden padecer de lisencefalia, Retraso del desarrollo y anomalías cardiacas y faciales que provienen de una deleción en 17py13. Síndrome 22q Contienen defectos palatinos, malformaciones cardiacas conotruncales, retraso del habla, problemas de aprendizaje y esquizofrenia por una deleción en 22Q11. Síndrome de X frágil Se Caracteriza por retraso mental, orejas grandes, quijada prominente y testículos grandes, ocurre en 1 de cada 5000 individuos y la padecen los varones.

MUTACIONES GENÉTICAS

S on malformaciones congénitas del ser humano que se heredan, cuando afecta a un solo gen en su estructura se llaman estructuras monogénicas y representa el 8% de malformaciones. Las mutaciones originan errores innatos del metabolismo y sus enfermedades pueden ser fenilcetonuria, homocistinuria y galactosemia, estas llegan a provocar retraso mental TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PARA DETECTAR LAS ANOMALÍAS GENÉTICAS ANÁLISIS CITOGENÉTICO: se halla el número de cromosomas y su integridad, donde se dividen las células por medio de cultivo, se hace por un tratamiento líquido ya que se los tiñen con tinción Giemsa para ver los patrones de las bandas BANDEO METAFÍSICO DE ALTA RESOLUCIÓN: es un invento nuevo donde se ve un mayor número de bandas que son fragmentos más pequeños del ADN HIBRIDIZACIÓN IN SITU CON FLUORESENCIA: Se utilizan sondas de ADN para ver ploidías de cromosomas y detectar las microdeleciones, se hibridizan con células y se visualizan con un microscopio de fluorescencia. MICROMATRICES: Se usan sondas adheridas a silicón o vidrio y son secuencias cortas de un gen de ADN, se las hibridizan con cADN o cARN, como resultado se evidenciará polimorfismos en un nucleótido, mutaciones y cambien de expresión SECUENCIA DEL EXOMA: Con este método se logran detectar mutaciones y polimorfismos ya que se secuencian exones y se descubre la mutación en un solo individuo.

ESPERMATOGÉNESIS

El espermatogonio llega a ser un espermatozoide maduro en 74 días, luego entran en la luz de los túbulos seminíferos, van al epidídimo por elementos contráctiles que están en la pares para luego alcanzar la movilidad total

ESPERMIOGÉNESIS

Cambios que transforman las espermátidas en espermatozoides dentro de estos existen: 1.- Formación del acrosoma que cubre la superficie nuclear que contienen enzimas 2.- Se condensa el núcleo 3.- Se forma el cuello, la pieza y la cola 4.- Se desprende gran parte del citoplasma CONSIDERACIONES CLÍNICAS GAMETOS ANÓMALOS El folículo ovárico contiene dos o tres ovocitos primarios y dan origen a gemelos o trillizos pero en raras ocasiones el ovocito contiene dos o tres núcleos al final estos ovocitos terminan muriendo Los espermatozoides anómalos son frecuentes y un 10% tienen defectos: cabeza o cola defectuosos. Gigantes, enanos, unidos pero casi nunca llegan a fecundar un ovocito