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Gametogénesis: conversión de las células germinales
en gametos masculinos y femeninos
El desarrollo comienza con la fecundación, proceso por el cual el gameto masculino, el espermatozoide, y el gameto femenino, el ovocito, se unen para dar origen al cigoto. Como preparación para la fecundación, las células germinales siguen el proceso denominado gametogénesis, que incluye la meiosis para reducir el número de cromosomas, y la cito diferenciación para completar su maduración.
Teoría cromosómica de la herencia
Los rasgos de un nuevo individuo son determinados por genes específicos presentes en cromosomas heredados del padre y de la madre. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos y por esta razón se conocen como genes ligados. En las células somáticas, los cromosomas se presentan como 23 pares de homólogos para formar el número diploide de 46. Hay 22 pares de cromosomas apareados, los autosomas y un par de cromosomas sexuales. Si el par de cromosomas sexuales es XX, el individuo es genéticamente femenino; si el par es XY, el individuo es genéticamente masculino. Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno, el ovocito, y el otro componente del par proviene del gameto paterno, el espermatozoide. Así, cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas y la unión de los gametos en la fecundación restaura el número diploide de 46.
MITOSIS
Mitosis es el proceso por medio del cual una célula se proviene, dando origen a dos células hijas que son genéticamente idénticas a la célula madre Durante esta fase de replicación los cromosomas son extremadamente largos, están dispersados en forma difusa en el núcleo Al comienzo de la mitosis, los cromosomas empiezan a enroscarse, a contraerse y condensarse; estos eventos señalan el principio de la profase Cada cromosoma consiste ahora en dos subunidades paralelas, las cromáticas, que se encuentran unidas en una región estrecha común a ambas denominada centrómero Durante la profase , los cromosomas continúan condensándose y se vuelven más cortos y gruesos En la prometafase se pueden distinguir las cromáticas
En el curso de la metafase los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial y entonces resulta claramente visible su estructura doble Cada cromosoma está unido por micro túbulos que se extienden desde el centrómero hasta el centriolo, formando el huso mitótico el centrómero de cada uno de los cromosomas se divide, señalando el comienzo de la anafase , seguida por la migración de las cromáticas hacia los polos opuestos del huso En la telofase los cromosomas se desenrollan y alargan, la envoltura nuclear se reconstituye y el citoplasma se divide Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplicado y de este modo conserva el mismo número de cromosomas que el de la célula madre.
Cuerpos polares
la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro células hijas, cada una con22 cromosomas más un cromosoma X Sin embargo, sólo una de estas células llegará a convertirse en un gameto maduro , el ovocito; las otras tres, los cuerpos polares, reciben poco citoplasma y degeneran durante su posterior desarrollo De forma similar, un espermatocito primario da origen a cuatro células hijas, dos con 22 cromosomas más un cromosoma X y dos con 22 cromosomas más un cromosoma Y Pero, en contraste con la formación del ovocito, l as cuatro células se transforman en gametos maduros.
ORIENTACIÓN CLÍNICA
Defectos congénitos y abortos espontáneos: factores cromosómicos y
genéticos
Las anomalías cromosómicas pueden ser estructurales o numérica y por mutaciones de genes
Anomalías numéricas
Mientas que los gametos normales son haploides o n. Euploidia Existen gametos con un numero de mas (trisomía) o de menos (monosomia) Estas anomalías podrían darse durante las divisiones meióticas o mitóticas En la meiosis no ocurre la disminución y los dos miembros de un par se mueven hacia una célula Así una célula recibe 24 cromosomas y otra 22 Cuando un gameto de 23 cromosomas se combina con un gameto que posee 24 cromosomas o 22 cromosomas, resulta en un individuo de 47 cromosomas o con 45 cromosomas Estas anomalías cromosómicas aumentan con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años
Trisomía 18
Características: retardo mental, defectos cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los dedos y de las manos
Trisomía 13
Características: retardo mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino y fisura del paladar y defectos oculares con microftalmia, anoftalmia y coloboma
Síndrome de Klinefelter
Características: se observa solo en varones; la esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los túbulos seminíferos y frecuentemente ginecomastia
Síndrome de Turner
Se observa en mujeres de aspecto inconfundiblemente femenino Características: falta de ovarios, baja estatura, membranas laterales en el cuello, linfógena en las extremidades, deformación esquelética y tórax ancho con los pezones muy separados
Síndrome de Prader-Willis
El defecto se encuentra en el cromosoma heredado del padre Características : hipotonía, obesidad, retado mental, hipogonadismo y criptorquidia
Síndrome de Miller-Dieker
Características : lisencefalia, retardo del desarrollo, convulsiones y anomalías faciales y cardiacas
Síndrome velocardiofacial
Características: defectos del paladar, defectos cardiacos troncoconales, retraso del habla, problemas de aprendizaje y trastornos tipo esquizofrenia Los sitios frágiles son regiones de los cromosomas que muestran propensión a romperse o separarse
Síndrome del X frágil
Características: retardo mental, orejas de gran tamaño, mandíbula prominente e iris de color azul claro
Mutaciones genéticas
La anomalía puede contribuirse a un cambio de la estructura o a la función de un gen Hay mutaciones: Dominantes: un gen mutado en una sola dosis Recesivas: cuando ambos alelos son anormales (doble dosis) Las mutaciones pueden ocasionar errores congénitos del metabolismo Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas Balanceado de Giemsa (Bandeado-G) La hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
Cambios morfológicos durante la maduración de los gametos
OVOGÉNESIS
En la mujer, la maduración desde células germinales primordiales a gametos maduros, denominada ovogénesis, comienza antes del nacimiento Cuando las células germinales primordiales han alcanzado la gónada genéticamente femenina, se diferencian en ovogonios
Al nacimiento su número total varía de 700.000a 2.000.000. En este momento comienza la muerte celular y muchos ovogonios, al igual que los ovocitos primarios, se vuelven atrésicos. Todos los ovocitos primarios que sobreviven han entrado en la primera división meiótica. El ovocito primario, con células epiteliales planas que lo rodean, se denomina folículo primordial La maduración de los ovocitos continúa en la pubertad Los ovocitos primarios se mantienen en profase y no terminan su primera división meiótica hasta que se ha alcanzado la pubertad, aparentemente debido a una sustancia inhibidora de la maduración del ovocito (OMI) secretada por las células foliculares En la pubertad, 5 a 15 folículos primordiales comienzan a madurar con cada ciclo ovárico. El ovocito primario, todavía en el estado de diploteno, comienza a crecer y las células foliculares que lo rodean cambian de forma plana a cúbica, luego proliferan formando un epitelio estratificado de células de la granulosa. El folículo es ahora un folículo primario A medida que continúa el desarrollo, aparecen espacios ocupados por líquido entre las células de la granulosa. La coalescencia de estos espacios forma el antro y el folículo se denomina folículo secundario. Al principio, el antro tiene forma semilunar, pero con el tiempo aumenta mucho de volumen
antro tiene forma semilunar, pero con el tiempo aumenta mucho de volumen (fig. 1-19). Las células de la granulosa que rodean al ovocito permanecen intactas y forman el cúmulo oóforo Alcanzada la madurez, el folículo, que puede tener un diámetro de 10 mm o más, se llama folículo terciario, vesicular o de De Graaf. Encada ciclo ovárico comienzan a desarrollarse varios folículos, pero por lo general sólo uno alcanza la madurez completa. Los otros degeneran y se tornan atrésicos
Poco antes de la pubertad los cordones sexuales se tornan huecos y se convierten en los túbulos seminíferos. Casi al mismo tiempo las células germinales primordiales dan origen a los espermatogonios, que son de dos tipos: espermatogonios de tipo A que se dividen por mitosis para formar una reserva continua de células madre espermatogonios de tipo B, que dan origen a los espermatocitos primarios Una vez que se completó la última división de células de tipo A, se forman los espermatogonios de tipo B que se dividen por mitosis y finalmente se diferencian a espermatocitos primarios
Los espermatocito s primarios luego entran en una profase prolongada (22 días), seguida por una finalización rápida de la meiosis 1 y la formación de espermatocitos secundarios. Durante la segunda división meiótica estas células comienzan inmediatamente a formar espermátides haploides
HOMBRE
Con frecuencia se advierten espermatozoides anormales La anomalía puede ser tanto de la cabeza como dela cola los espermatozoides pueden ser gigantes o enanos en ocasiones ellos están unidos Los espermatozoides que presentan anomalías morfológicas no poseen movilidad normal y es probable que por ello no lleguen a fecundar a los ovocitos.
