Ley de Hardy-Weinberg: Frecuencias Alélicas y Genotípicas en Populaciones Mendelianas - Pr, Ejercicios de Biomedicina

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Polimorfismos de DNA:

ACTC A TG 60%

ACTC G TG 40%

• La segregación y variabilidad en la población está gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley de dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación independiente).
• Se asume que los individuos contribuyen igualmente al “pool genético” y tienen la misma oportunidad de reproducirse.

Dominancia Completa

• En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar de los homocigotos

dominantes.

• Ejemplo:

Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo ‘‘r’’. Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.

• Se tomaron 100 personas al azar de una población y se obtuvieron:

25 Rh- (ausencia del antígeno Rh) 75 Rh+ (presencia del antígeno Rh)

La frecuencia de r se estima: q2 (rr)= 25/100= 0. q (r) = √.25 = 0.

Si: p+q = 1 1- q = p 1 -0.5 = 0. La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son: p^2 (RR)= (0.5)·2= 0. 2pq(Rr)= 2·(0.5)·(0.5)= 0.

Ejemplo real:

Isla de La Palma: -86528 habitantes -5 pacientes con Anemia de Fanconi -frecuencia genotipo recesivo q2 = 5/86528 = 0, -frecuencia alelo q recesivo en la población: √q2 = 0, -frecuencia alelo p dominante en la población = 1-q = 0, -frecuencia de los portadores de la enfermedad (heterocigotos) = 2pq =0, -1/66 habitantes es portador de la enfermedad

Probabilidad que nazca 1 hijo Fanconi de una pareja de La Palma es de 1/ (1/66 1/661/4)

• Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos: Población total: 200 personas 58 tipo M 101 tipo MN

41 tipo N p(M)= 58 + (1⁄2) 101 / 200 = 0. q(N)= 41 + (1⁄2) 101 / 200 = 0.

Al expandir el binomio: [p(M)+q(N)]2 = 0.294LM^ LM^ + 0.496L M^ LN^ + 0.209LNLN

Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan alos valores observados:

0.294x200=58. 0.496x200=99. 0.209x200=41.

Alelos Múltiples:

• En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o más formas alélicas en

una población.

• Para los genes con múltiples alelos las proporciones de la Ley H-W se expanden: (p+q

+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr

•La selección natural Acción sobre caracteres cuantitativos -selección direccional -selección estabilizadora -selección disruptiva

•Modelos sencillos de acción de la selección en un locus dialélico -Selección en contra del homocigoto recesivo -Selección a favor del heterocigoto -Equilibrio mutación-selección

Los genes recesivos pueden mantenerse a pesar de la selección natural porque no aparecen en el fenotipo del heterocigoto. Si hay selección completa en contra del gen recesivo, son necesarias 100 generaciones para pasar del 50% al 1%. Unos 2.500 años en humanos El grado de variabilidad está relacionado con la tasa de evolución. Cuando una población es sometida a un nuevo ambiente, el éxito reproductivo depende del grado de variabilidad

“No es la especie más fuerte la que sobrevive, ni tampoco la más inteligente. Sobrevive la especie más predispuesta al cambio”

Origen de la variabilidad

• No solo nos referimos a la existencia de más de un alelo por locus en la población
• Mutación
• Génica
• Variación en la cantidad de ADN
• Recombinación génica

• Los estudios de genética molecular muestran que en casi todos los loci existen

diferencias entre el ADN de un cromosoma y el de su homólogo

• La variabilidad génica existe en todas las poblaciones (Darwin pensaba que en las

estables no)

Mutaciones génicas

• La replicación produce dos moléculas idénticas de ADN

• En ocasiones se producen errores

• Mutaciones

• Generan variabilidad y son heredables

• En organismos de reproducción sexual, solo se transmite a sus hijos si afecta a las

células que producen los gametos o a estos

En nuestra especie cada duplicación estadísticamente produce un error

Cada espermatozoide de varón entre 25 y 30 años contiene unas 100 nuevas combinaciones de pares de bases Una eyaculación de unos 100 millones de espermatozoides supone unos 10.000 millones de nuevas mutaciones (la mayoría sin consecuencias)

• Con el aumento de la edad, más mutaciones
• El óvulo se ve menos afectado porque para su formación son necesarias menos divisiones
• Tasa de mutación: numero de mutaciones nuevas por gen por generación.
• Unos genes tienen más posibilidades de mutar que otros

Carácter pre-adaptativo de la mutación

• La mutación ocurre al azar, es aleatoria y sin finalidad alguna

• Una característica es beneficiosa solo dependiendo del ambiente

• Solo se manifestará si se dan las condiciones ambientales precisas y actúa la selección

natural

Mutación : cambio estable en el material genético

-Fuente última de variación genética. Genera variación de novo. -Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen -Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas,~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones.

Efectos de la mutación sobre las frecuencias génicas y genotípicas

• La mutación es un proceso de cambio lento dentro de las poblaciones

• No produce cambios espectaculares en las frecuencias alélicas por si sola

• Sin tener en cuenta otros factores, un alelo originado en los inicios de la humanidad

tendría una representación del 4%

• Es la selección natural la que da relevancia a nuevos alelos

Al existir más de dos copias de un gen, se puede preservar la función original y al mismo tiempo la copia duplicada puede divergir incrementando la variabilidad adquiriendo una función ligeramente diferente de la original

La recombinación génica El origen de la diversidad no está solo en la mutación en si, sino en la recombinación génica Esto ocurre durante la meiosis y produce una combinación aleatoria de los alelos

Individuos con una combinación nueva de alelos generan una gran diversidad genética que permite más posibilidades de adaptación.

• El efecto cuello de botella puede extinguir la especie o favorecer (por la disminución del número de individuos) un proceso de deriva genética que produzca una gran alteración de sus frecuencias génicas

Efecto cuello de botella: como sólo una pequeña porción de la población de moscas sobrevive al invierno, la composición génica de la población del verano depende enteramente de ésta

El guepardo está casi extinto, apenas quedan 12.000 ejemplares. Estuvieron también a punto de extinguirse durante la Edad de Hielo (hace 40 millones de años). Por esa razón, los guepardos actuales son algo como gemelos: todos descienden de un grupo de alrededor de 500 guepardos africanos que lograron sobrevivir.

• El peligro de extinción no desaparece porque hay muy poca variabilidad y pocos

individuos

• La endogamia que lleva aparejada un aumento de homocigosis puede hacer aflorar

enfermedades letales asociadas a alelos recesivos

La selección natural

• Darwin consideraba la evolución como una consecuencia de la selección natural

• Preservación de las diferencias y variaciones individuales favorables y destrucción de

las que son perjudiciales mediante la reproducción diferencial de los organismos.

• La SN altera las frecuencias génicas y genotípicas a través de los cambios que provoca

en la eficacia biológica

• Hay 3 tipos de selección natural en relación a la distribución fenotípica:

• Direccional
• Estabilizadora
• Disruptiva

Selección Natural Direccional

• Elimina a los individuos que presentan una

característica situada en uno de los extremos de la distribución fenotípica

• Provoca que la media se desplace hacia el extremo

opuesto al eliminado

• Cuando la interacción con el medio ambiente cambia

constantemente en una misma dirección

Selección Natural Estabilizadora

Actúa en contra de los individuos de ambos extremos de la distribución fenotípica de una población

• Favorece las características intermedias

• Favorece que la población no cambie

• Actúa en ambientes uniformes en el espacio y el

tiempo

• Fósiles vivientes

• Longitud actual cuello jirafas

Selección Natural Disruptiva o Diversificadora

• Actúa a favor de los extremos de la distribución fenotípica y en contra de los intermedios
• Favorece la aparición de polimorfismos
• Importante para la especiación.

Fitness, eficacia biológica darwiniana, aptitud, valor selectivo, valor adaptativo...

• Eficacia biológica : número de descendientes que aporta un organismo a la siguiente generación

Ejemplo: un locus con dos alelos AA nº medio de descendientes= n Aa nº medio de descendientes= n aa nº medio de descendientes= n W = eficacia biológica

Caso de un alelo recesivo letal

Anemia falciforme. El alelo responsable de la enfermedad produce, en heterocigosis, inmunidad frente a la malaria y, por ello, se encuentra en frecuencias llamativamente altas en aquellos países en los que la enfermedad es endémica (fundamentalmente en África central)

• Los homocigotos sin anemia no tienen buenas defensas para la malaria
• Los homocigotos con anemia mueren antes antes de la adolescencia

Modelos sencillos de selección

Selección a favor del heterocigoto

Ejemplo paradigmático de selección a favor del heterocigoto: la anemia falciforme