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GENÉTICA MENDELIANA
1. CONCEPTO DE GENÉTICA
La Genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos, es decir, los mecanismos de transmisión de las características genéticas de generación en generación.
La genética moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en 1865 propuso las leyes de la herencia que forman la base de la genética mendeliana.
- Genética mendeliana
En el siglo XIX existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia mostraba características intermedias de las de sus progenitores. Así, de un padre bajo y una madre alta nacería un individuo de estatura media, que a su vez transmitiría esta característica a su descendencia, porque el material genético una vez mezclado nunca podría separarse.
Mendel propone la teoría de la herencia particulada : los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas (factores) que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. Uno de los caracteres que estudió en sus famosos experimentos fue la cubierta de las semillas (lisas o rugosas). Este carácter no variaba de manera continua. En otras palabras, las semillas eran o rugosas o lisas, no se encontraban formas intermedias.
Mendel publicó sus investigaciones en 1866, pero pasaron inadvertidas hasta 1900, cuando tres científicos trabajando de forma independiente, (Correns, De Vries y Tschermak- Seysenegg) llegaron a las mismas conclusiones que él.
Mendel utilizó para sus estudios la planta del guisante ( Pisum sativum ) porque reúne una serie de ventajas:
✓ Es fácil de cultivar y es de crecimiento rápido.
✓ Presenta variedades de caracteres que se distinguen con facilidad (color de la semilla, posición de las flores...).
✓ Pueden autopolinizarse, pero también pueden realizar fecundación cruzada.
Caracteres estudiados por Mendel
Conceptos fundamentales de Genética
- (^) Gen. Segmento de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena polipeptídica.
Es la unidad hereditaria que controla un determinado carácter y corresponde a lo que Mendel denominó “factor hereditario”.
El lugar que ocupa un gen en el cromosoma se denomina “locus”.
- Alelo. Cada una de las diferentes variantes que puede presentar un gen.
Ejemplos:
- El gen del color de la semilla del guisante tiene dos alelos, el que determina el color amarillo y el que determina el color verde.
- (^) El gen de la longitud del tallo tiene dos alelos, el que determina el tallo largo y el que determina el tallo corto.
- Homocigótico ( raza pura ) y heterocigótico ( híbrido ).
Un individuo diploide posee dos alelos para un determinado carácter, uno en cada cromosoma homólogo.
Si los dos alelos son iguales el individuo es homocigótico. Cuando son diferentes se denomina heterocigótico.
- Alelos dominantes y recesivos.
- En los individuos heterocigóticos, el alelo que se manifiesta se dice que es dominante.
- (^) El alelo recesivo solo se manifiesta cuando está en homocigosis.
- Los alelos se representan por letras, los dominantes por una letra mayúscula y los recesivos por una letra minúscula.
- Genotipo y fenotipo.
- Genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores.
- Fenotipo es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
- El término genotipo también se aplica a un grupo de genes que se estén considerando en un momento dado y el fenotipo son los caracteres que manifiestan.
- Herencia dominante. Es aquélla en la que hay alelos dominantes y recesivos.
Esta ley dice que los dos alelos que determinan un carácter son independientes, y, por tanto, se separan y se reparten al azar entre los descendientes. Los individuos obtenidos en la F 2 no son de genotipo uniforme, y los caracteres recesivos que quedaron enmascarados en la primera generación filial, pueden volver a manifestarse.
- Mendel seleccionó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, con semillas amarillas, Aa, y las polinizó entre sí.
- Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:
(75% amarillas y 25% verdes).
- Aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
- Si cruzamos dos plantas de flores rosa de la F1, se forman unas semillas que al desarrollarse dan lugar a plantas con flores blancas, rosas y rojas en la proporción fenotípica 25%, 50%, 25%.
- También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco que permanecieron ocultos en la F1.
RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA
- Se utiliza en casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura.
Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres.
- Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.
- Mendel cruzó plantas de guisantes de líneas puras que diferían en dos caracteres, el color y la forma de la semilla.
- Los parentales (P) eran plantas homocigóticas de semillas amarillas (AA) y lisas (LL) y verdes (aa) y rugosas (ll).
- (^) La F1 presentaba un fenotipo uniforme de plantas con semillas amarillas y lisas, de genotipo dihíbrido (AaLl).
- Mendel cruzó las plantas de la F1 entre sí.
- En la meiosis, al separarse los cromosomas homólogos, estas plantas producen los cuatro tipos de gametos posibles: AL, Al, aL, al.
- (^) Al unirse al azar los gametos de un progenitor con los del otro, se producen 16 combinaciones genotípicas y cuatro fenotipos distintos que aparecen en las proporciones:
9/16 con semillas amarillas y lisas
3/16 con semillas amarillas rugosas
3/16 con semillas verdes y lisas
1/16 con semillas verdes y rugosas
- La proporción fenotípica 9:3:3:1 confirma que los caracteres color y forma de la semilla se heredan de forma independiente uno de otro.
La razón de esta independencia se debe a que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.
- (^) Genes ligados
Sin embargo, la tercera ley de Mendel solo se cumple cuando los caracteres estudiados están regulados por genes situados en distinto cromosoma.
- (^) Un individuo dihíbrido AaBb formará cuatro clases de gametos (AB, Ab, aB, ab).
Los tres alelos determinan seis genotipos y cuatro fenotipos
Compatibilidad en las transfusiones de sangre
Se produce incompatibilidad entre aglutinógenos (antígenos) del donante y aglutininas (anticuerpos) del receptor.
b. Genes letales
Son genes que bloquean o dificultan el desarrollo normal del individuo que los lleva, produciendo la muerte en diferentes etapas de la vida.
Los alelos letales dominantes producen la muerte en homocigosis o heterocigosis.
Los alelos letales recesivos solo producen la muerte del portador en homocigosis recesiva.
Un tercer tipo son letales en recesividad (homocigosis) pero dominantes en el fenotipo.
Por ejemplo, supongamos que del gen L, normal, existe un alelo l, letal.
En un cruce entre dos individuos heterocigóticos para este gen, ¼ de la descendencia morirá.
Se alterarán las proporciones genotípicas mendelianas 1/4:1/2:1/4, obteniéndose en cambio 1/3:2/3.
- Teoría cromosómica de la herencia
- (^) En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
- En 1902, Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas , ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
- En 1911, Morgan , después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre ( Drosophila melanogaster ), concluyó que muchos caracteres se heredan conjuntamente debido a que los genes que los codifican se localizan en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados (constituyen un grupo de ligamiento ).
- (^) De esta forma nació la teoría cromosómica de la herencia que, con aportaciones posteriores, actualmente puede resumirse en los siguientes postulados:
- Los factores (genes) que determinan los caracteres hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.
- Cada gen ocupa un lugar específico o ‘ locus ’ dentro de un cromosoma concreto.
- Los genes (o sus ‘loci’) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.
- Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo ‘locus’ de la pareja de cromosomas homólogos. Por tanto, en los organismos diploides cada carácter está regido por un par de genes alelos.
- Determinación del sexo en la especie humana
- El sexo en la especie humana viene determinado por un par de cromosomas denominados sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas no sexuales reciben el nombre de autosomas.
Las mujeres poseen dos cromosomas sexuales idénticos denominados X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño.
- Después de la meiosis todos los óvulo s llevarán 22 autosomas y un cromosoma X.
- (^) Los espermatozoides serán de dos tipos, la mitad tendrán 22 autosomas y un cromosoma X y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y.
