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Objetivos: Comprender la Dinámica de la Herencia Multifactorial Poligénica: Rasgos fenotípicos que surgen del producto de más de un gen Modificación de más de un gen, combinación de estos genes Multifactorial: Rasgo fenotípico que surge por influencia tanto de la Genética, como del Medio Ambiente (y otros demás factores). Los anteriores, y la asociación de factores ambientales Analizar el Modelo de Umbral de las Enfermedades Multifactoriales La susceptibilidad (qué tantos genes o factores ambientales se requieren para desencadenar esta enfermedad), y la Frecuencia de la Patología (la frecuencia del desarrollo del Fenotipo en una población) (Fig. 1). Fig. 1: Campana de Gauss que describe el riesgo de desarrollar enfermedad Hipertensiva (Frecuencia de la Patología), tomando como referencia (Susceptibilidad) la Frecuencia Cardiaca (Imagen: TFM_Torres_Chamorro_Nuria.pdf (ugr.es)) Reconocer algunos ejemplos de estos Tipos de Herencia Riesgo de Recurrencia: Aumenta si existe más de un familiar afectado por la enfermedad (a mayor grado de severidad de la enfermedad, mayor serán la cantidad de factores de riesgo). La probabilidad de el rasgo NUNCA ES constante.
Herencia Multifactorial
Enfermedades que resultan de complejas interacciones Serie de Variantes genéticas que alteran la Susceptibilidad de la enfermedad Que combinadas con factores ambientales (y otros NO ambientales) pueden aumentar la probabilidad de presentar la enfermedad. Rasgos Cualitativos & Cuantitativos Cualitativo: Aquella enfermedad que esté presente (o no) se denomina un rasgo “discreto”, o cualitativo. Cuantitativo: Parámetros que son cuantificables (peso, IMC, estatura, presión arterial) Cuando se establece “Niveles normales” de Datos Fisiológicos. La “Distribución Normal” se obtiene de datos bioestadísticos que nos ayudan a comprender el: Rango normal de Datos Biométricos (Circunferencia Cintura, IMC, Peso, Distribución de Grasa Corporal). La “Campana de Gauss” es omnipresente al manejar siempre “Datos Fisiológicos”. Posición y pico de la anchura DETERMINADOS por la Media y Varianza
50% de Misma Segregación Alélica
50% de Misma Segregación Alélica
25% totalmente igual
25% totalmente distinta
Genotipos posibles entre dos hermanos de padres del Sig. Genotipo: Mamá (A1A2); Papá (A3A4). Las casillas de Púrpura con saturación “Variable” indican cuántos alelos en común comparten los dos Hermanos. 0 - 2 (de ningún parecido, a un completo parecido alélico).
En rasgos cualitativos La agregación de una enfermedad por “X” alelo influye en el nivel de parentesco que mantengan los familiares (visto previamente) La frecuencia de una enfermedad dentro de una gran familia (partiendo del Propósito/Propósita) puede ser aun más grande de lo esperado (AGREGACIÓN FAMILIAR DE LA ENFERMEDAD) Herramientas para medir esta agregación Razón de Riesgo Relativo
Compara la frecuencia de la enfermedad dentro de la Familia, con la de la Población en general.
Si λr = 1 : El pariente no tiene la probabilidad de desarrollar la enfermedad, que cualquier otro individuo de
la Población
Ejemplo:
- En una población de 357,492 personas, 1 de cada 250 personas presenta HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
- El propósito de 25 años, que presenta la enfermedad, tiene 3 primos hermanos con la afectación, 1
abuelo paterno con la afectación, dos tíos paternos con la afectación; su padre afectado; todos sus 4
hermanos están AFECTADOS (y uno de ellos está en Plasmaféresis por presentar Dominancia completa.
Cantidad de Parientes afectados: 11 parientes
Estudios de Casos y Controles
Paciente con una enfermedad (caso) se compara con uno sano (control).
Comúnmente se usan como controles a los Cónyuges de los casos (pues por que estos tienen un linaje
opuesto)
Medición de la contribución genética en los rasgos cuantitativos
Heredabilidad (H 2 ) Se define como la fracción de la varianza fenotípica de un Rasgo Cuantitativo de causa genética A mayor Heredabilidad , mayor efecto tendrá la genética sobre el Fenotipo y las diferencias genéticas
que comparta el individuo con la Población.
Oscila el valor entre 0- 1
0 – El genotipo NO ejerce influencia alguna sobre la Varianza
Fenotípica en la Población
1 - Es el factor RESPONSABLE del Fenotipo.
