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1.Mutaciones. 2. Clasificación. 2.1. Mutaciones genómicas. | 2.2. Mutaciones génicas. 2.3. Mutaciones cromosómicas. IN xn 2, Sa ¡/Z.ciásiticación”. SN * Genómicas: alteran aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie * Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. * Cromosómica: afectan ala disposición de los genes del cromosoma. OS RA Aneuploidía: Afecta al número de alguno de los cromosomas. 1 TNT ib ¿al ADA ERA E 'Euploidía: Afecta al número | normal de dotaciones cromosómicas. hilos 000 au as ; INSAF 2.1.1. SINDROME DE ¿ El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales ,caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. PP... . ll ALS * No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con ' una edad materna superior a los 35 años. * Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. YA El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande. Niño con bajo peso al nacer. Retardo mental. Orejas de implantación baja . Mandiíbula pequeña. Puños bien cerrados. Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas). Hernia umbilical o hernia inguinal. Diástasis del recto. Criptorquidia. Piernas cruzadas (posición preferida). Enfermedad cardíaca congénita . . 1] T Síndrom e WE IITITTYV? El síndrome de Patau, también conocido | como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. e - CAM E O E a, == EN 1) 33 16 mM . “Y L y pe 20 17 2.1.4.SÍNDROME KLINEFFLME? Do Frontal balúness absent = Poor beard growth chest hairs Narrow shoulders Breast — ¿ development ' Female-type PH Wide pubic hair hip patien —. 5) Small de | testicular ' 1 Long arms sue and legs PE -_ £Z//R El síndrome de Klinefelter es una | anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Síntomas del síndrome Klinef El paciente puede tener los siguientes signos: Pene pequeño. Testículos pequeños. Vello púbico, axilar y facial escaso. Disfunción sexual. Tejido mamario agrandado. Estatura alta. Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto). Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de aprendizaje. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. SIN 2.1.6. SÍNDROM El sindrome XYY (también llamado sindrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el | fenotipo es normal. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centimetros más altos que sus padres y hermanos. Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje e] + El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich | * Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. » Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sindrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las | mujeres que padecen el sindrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. 2.2. MUTACIONES hb » Sustitución. Donde deberia haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Pueden ser transiciones y transversiones. Inversión, mediante dos giros de 180” dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocación. Ocurre un traspaso de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra. Inserción: se intercala uno o más nucleótidos nuevos en el ADN. + Delección: se elimina uno o más nucleótidos. + Enestos dos últimos casos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. SS Sustitución Inversión Inserción Delección GCATCCTA > GTETCCTA ATGATISGGTCA > ATGATGCSTCA AGGTACCAT > AACCOGTAT TECATCCTA TTGGECATA GCATACCG $ | GCATTCATACCG CACTASGBCATC | 3 CACT*ATC 
