Introducción a la Genética: Conceptos Básicos y Anomalías Congénitas, Apuntes de Genética

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Genetica

Primer Corte

Mecanismos de desarrollo: Presentación clínica: ·

Malformación:^ No progresiva que se da por error en^ el^ primer desarrollo^ del^ órgano.

·

Deformación :Forma^ anormal^ del^ cuerpo^ por^ causas externas que pueden volver^ a^ su^ forma normal.

· Disrupción:^ No^ progresiva donde^ hay (^) ruptura del^ órgano con^ potencial^ de^ desarrollo^ normal. ·

Displacía:^ Anomalía^ morfológica puelpost natal^ de^ el^ componente celular^ de^ un^ tejido

específico.

· Aisladas : Solo

hay 1 anomalia^ congenita mayor (pueden^ haber^ menores).

Hay una^ secuencia^ que hace^ que a^ partir^ de^ una anomalia^ primaria genera cambios

·estructuralea^ más anomalías (^) congénitas mayores

Sindrome:^ Es^ un patrón de anomalías con etrología lorigent Igual.

Asociaciones:^ Varias anomalías mayores de^ causas distintas.

Hay diferentes^ examenes^ para^ obtener^ el^ diagnostico.

·

Historia Clínica:^ Documento^ privado de dilingeciamiento obligatorio.

Componentes:^ Identificación , motivo^ de^ consulta , enfermedad actual, antecedentes^ ,

revisión por sistemas (en otros lugares por examen físicos, diagnóstico y plan de

tratamiento ¿Porqué remiten a (^) genética?

• Condición

genética-

• Anomalia
  • Longenita#
• Trastorno I Cromosomico

Condición hereditaria.

• Retrato (^) en el crecimiento.

Infertilidad/perdida recurrente del embarazo.

causas (^) anomalias (^) congénitas

• Estado nutricional (^) materno

Exposición a^ químicos.^ el : Drogas

infección materna. el :^ Rubeola

• Factores

fisicos

Enfermedad crónicas^ maternal. el:^ Diabetes

• Teratrogenos

Genetica

Mitosis: Meiosis:

130-60 minutos

· Profase :^ Condensación^ de^ cromatina,centrómeros^ (huso^ mitóticos).Desaparece^ citoesqueleto.

· prometa

fase :^ Ruptura^ de^ membrana^ , centridos^ migran a^ polos^ opuestos^.

· Metafase:^ Huso^ mitótico^ en^ contacto con^ centromeros^ , cromosomas (^) migran a la^ lined Media · Anaface : (^) Ruptura de Centromero

y separación^ de^ cromatidas^ hermanas.

·

Telofose :^ Cromosomas^ se^ condensan^ y hay segmentación en^ donde^ se^ genera Una

nueva Membrana. · Citoquenesis

: - Celular completa

. puntos de^ control: · 61 : Suficiente crecimiento^ celular^ y ATP. ·

Metafase :^ Cromosomas^ que se^ junten con^ huso^ mitotico

·

Se da^ por ciclinas dependientes de quinasa. Catalizan enlace covalente del grupo

forfato del^ ATP.

· Profase l

: Condensación de cromatidas

, cromosomas^ homólogos (leptoteno)^.

zigoteno

: Se

forma un^ bivalente^ por^ complejo sincptico^ al^ acercarse a

1. cromosomas.

Paquiteno :^ Quiasmas^ que son^ entrecruzamientos^ entre^ cromatidas^ no^ hermanas

de (^) cromosomas (^) homólogos.

· Información intercambiada^ de^ lo^ que obtuvieron^ nuestros^ padres^ de^ los

abuelas .

• (^) Diploteno: Se pueden ver^ los^ quiasmas, condensación^ de^ cromosomas^.^ Complejo de (^) union Comienza a (^) crecer.

* Diacinesis : Ruptura de membrana

para que hace^ que los^ cromosomas^ más

virgen.

* Dictioteno : Reposo en la

orogénesis porque^ en^ los^ en^ los^ ovocitos^ al^ ser^ formados

pueden cambiar.

· Metafase :^ Cromocomas^ homologos van^ hacia^ el^ ecuador^ para^ tener contacto cromosomas (^) homólogos. · Ana fase 1 :^ cromosumas (^) homólogos hacia (^) polos de la célula. · Telofase 1 :^ Segmentación con^1 de^ división^ melotica^ y se (^) forma la

envoltura nuclear

· Melosis 11 : Culmina

con fecundación.

· Profase Il

Desaparecen (^) componentes de^ la^ célula^. · Metafase 11 :^ Cromosomas^ alecuador. ·

Anafase II^ Ruptura^ por centromeros.

· Entrecruzamiento .

·

Aspectos cuantitativos^ de^ la^ expresión génica subyacente se^ asocian con la

expresión de la^ enfermedad

· dosis

de genes us^ secuencia de^ genes

· Dosis

relativa (^) degenes es critica (^) para el^ desarrollo normal

Monosomias son más (^) perjudiciales que las trisomias.

Fenotipo en^ anerploidias^ parciales^ depende^ de^ diferentes^ factores^

: tamaño

,

región, genes comprometidos , tipo de^ desbalance.

Riesgo en^ inversiones^ depende de^ la^ localización^ con^ respecto^ al^ centromero

* y^

el tamaño^ de^ segmento invertido.

Todo es posible en mosaicos.

Rearreglos desbalanceados: Delaciones y duplicaciones: Microdeleciones y microduplicaciones: Cromosomas en anillo y marcadores: Isocromosomas: ·

1 en 1600 RNV.^ (Recien^ nacidos^ vivos).

·

Fenotipo anormal por delación^ y duplicación de^ multiples genes.

·

Cualquier cambio^ que altere^ el^ balance^ de^ la^ dosis^ génica puede^ resultar^ en^ un^ desarrollo

anormal · Re-arreglos (^) grandes vs^ Deguerios. · Perdida/ganancia de^ un^ segmento cromosomico^

= desbalance.

· Citogeneticamente Visibles^ 1-700^ RNV^. ·

Submicroscopias son^ mas^ frecuentes.

·

Efecto clínico^ ocurre^ como^ reflejo de^ la^ haploinsuficiencia.

·

Deletaciones menos deletéreas.

~

Tamaro <^5 MD^.

·

No se Observan con microscopia de luz .

·

Fenotipo ~ variable

·

Teoria microdelaciones = microduplicaciones, realidad diferente·

·

Cromosoma marcador: cromosoma extra con una estructura anormal.^ Se expresa

"Mar +

" · Formados

por hetero^ cromativa Centromérica, pero pueden tener^ parte de^ algun gen.

·

Cromosomas en anillo :^ Se producen dos roturas al final y se^ unen los^ extremos.

·

Cromosoma:^ le falta un brazo y el otro esta duplicado. Frecuentes en mosaico

Cariotipo?

Cromosomas Metacentricos:^ Cuando el centrómero está en la^ mitad y

Los brazos (^) quedan del^ mismo tamaño. (^1). (^3) ,^19 y 20. · Cromosomas submetacentricos:^ La (^) longitud de un brazo^ es (^) mayor a la del^ otro

• Yefacdistinguirlo e

una porción pequeña del brazo corto. 1 ,^14 , 121

*^ y^ Y

Telocéntrico:^ Cuando^ no se ve el^ brazo^ corto.

Telocentrico Alvocentrico Submetacentrico^ Metacentrico

Trisomias (^) autosomicas:^ Down (^) , Edwards y

Patar.

Mayoría de^ nacidos^.

Traslocación balanceada.

N , perdido ni^ ganado info^ extra

Frecuente en perdidas gestacionales

(primer trimeste/algunos Abortos).

Es más tolerable ganar cromosomas.

Sindrome de Williams-Beuren Duplicacion 7q11. · Hipotonía ·

Hipertelorismo

· Orejas de^ implantación^ baja ·

Cardiopatía

· lavingomalacia :

Tejido lavinge es^ mas^ blando

de lo^ normal llanto^ muy débil

r ·

Deleción 7 11. 25

· Frente ancha

· Mentón subdesarrollado

· Nariz Corta ·

Melillas llenas

·

Discapacidad intelectual^ de

leve (^) a moderada.

· Habilidades verbales = no

afectadas. ·

· ·

Prader Willi y Angelman Smi Magenis · Diferentes (^) causas (^) etiológicas, principalmente del^ 15911-

· Deleción

en braio^ corto ·

Principalmente por deleciones del^ padre

·

Del 17 p 11. 2

·

Mutaciones en RAI

·

· Hipoplasia del^ tercio^ medio^ facial^ con^ cara^ ancha.^ (poco^ desarrollo^ de^ tejido

~ Organd