genetica uab, Apuntes de Biomedicina

¡Descarga genetica uab y más Apuntes en PDF de Biomedicina solo en Docsity!

PRÀCTICA 2.

ELABORACIÓ D’UN MAPA GENÈTIC DE

TRES MARCADORS

Recombinació entre A i B

Recombinació entre A i C

PROFESSORA DE LA PRÀCTICA

Valèria Romero Soriano – [email protected]

Objectiu

A partir d’una soca problema de Drosophila melanogaster s’hauran d’establir les relacions de lligament i les distàncies genètiques que separen tres marcadors, segons el fenotip (mutant/wt per a cada marcador) dels individus descendents d’un encreuament de prova.

Introducció

En cada cromosoma hi ha grups de gens propers que tendeixen a ser transmesos en bloc, constituint el que s’anomenen grups de lligament. La formació de quiasmes entre cromosomes homòlegs durant la meiosi dóna lloc a l’aparició de combinacions de gens que són diferents a les parentals. Aquestes combinacions noves s’anomenen recombinants. La proporció de recombinants en el total de la progènie permet la construcció de mapes genètics: com més lluny estiguin dos marcadors, més probable és que formin quiasmes entre ells, i més descendents recombinants hi haurà. La freqüència de recombinació (RF) expressada en percentatge indica doncs la distància relativa entre dos loci. La distància entre dos loci es mesura en unitats de mapa o centiMorgans (1 u.m. = 1 cM = 1% RF).

El millor mètode per estimar la distància genètica entre tres gens a , b i c , consisteix en realitzar un encreuament prova : s’encreua una línea triple heterozigòtica amb una homozigota recessiva. D’aquesta manera, podrem establir el mapa genètic fixant-nos en els fenòmens que ocorren en els heterozigots: l’homozigot només contribueix a la descendència amb al·lels recessius, i per tant el fenotip ve determinat pel gàmeta de l’heterozigot. Tenint en compte les possibles recombinacions dels gàmetes dels individus heterozigots, els vuit fenotips descendents es poden classificar en quatre grups: (1) tipus parentals, sense recombinació, que són els més abundants; (2) recombinants senzills entre a i b (regió I = RI); (3) recombinants senzills entre b i c (regió II = RII); i (4) recombinants dobles, que són els menys freqüents (RI i RII).

Desenvolupament de la Pràctica

1. Descriviu els fenotips observats en la soca salvatge i la soca triple mutant (3M). Observeu els individus d’ambdós sexes. Soca Ulls Ales Quetes

Salvatge

triple mutant ct w f Mutació? Mutació? Mutació?

2. Descriviu els fenotips observats en la descendència de l’encreuament de 10 femelles triple mutants (3M) amb 10 mascles de tipus salvatge. Sexe Fenotip

Mascles

Ulls

Ales

Quetes

Femelles

Ulls

Ales

Quetes

3. A partir dels resultats obtinguts, determineu la naturalesa de la mutació i el tipus d’herència.

4. Donat tres gens recessius lligats al sexe, esquematitzeu els dos possibles encreuaments entre la soca mutant i la soca salvatge. ♀♀ mutant x ♂♂ salvatge

F 1

F 2

♀♀ salvatge x ♂♂ mutant

F 1

F 2

Indiqueu quin encreuament és el més avantatjós per detectar la distància genètica que existeix per a aquells loci que estiguin lligats i per què.

(A) Gàmeta ♀ (^) Recombinants(B)^ Parentals /? recombinació^ (C)^ Regió^ (D)^ Acoblament / Repulsió

8. Calculeu les freqüències de recombinació: a-b

b-c

a-c

9. Comproveu si coincideixen les distàncies entre els loci extrems i la suma d’ambdues regions. En el cas que no coincideixin, explica perquè es produeix aquesta discrepància.

10. Estimeu el coeficient de coincidència i el coeficient d’interferència. C.C.

C.I.

Preguntes:

1. Quins són els avantatges de fer mapes de gens lligats al sexe?
2. Per què el lligament és una excepció a la segona llei de Mendel?
3. Per què no es poden detectar freqüències de recombinació superiors a 50%?
4. Per què el mapa genètic d’un cromosoma pot mesurar més de 50 unitats de mapa?
5. Quin és el significat de la interferència?
6. Coincideixen les distàncies obtingudes en aquesta pràctica amb els valors que trobem en la bibliografia? Com s’expliquen les desviacions dels valors obtinguts?

Bibliografia LINDSLEY, D.L. i GRELL, E.H. 1968. Genetic Variations of Drosophila melanogaster. Carneg. Inst. Publ. Núm. 627. Washington, D.C. LINDSLEY, D.L. i ZIMM, G.G. 1992. The genome of Drosophila melanogaster. Academic Press, Inc. San Diego. California. GRIFFITHS, A.J.F., J.H. MILLER, D.T. SUZUKI, R.C. LEWONTIN & W.M. GELBART (2002). Genética (traducció de la 7ª edició anglesa). McGraw-Hill/Interamericana, Madrid.