Genoma humano cronologico, Apuntes de Biología

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PILAR HERNANDEZ PÉREZ

INTRODUCCIÓN

ALGUNOS DATOS HISTÓRICOS PARA COMPRENDER LA

IMPORTANCIA DEL CONOCIMIENTO DEL GENOMA HUMANO

El 26 de junio de 2000 se anunció el descubrimiento de la secuencia completa del genoma humano, un hito en la ciencia y en la medicina. Encontrar los genes en esa secuencia de 3.000 millones de letras químicas ha resultado un trabajo más complejo de lo previsto. El resultado que han presentado los científicos el 12 de febrero del 2001, siete meses después, ha sido una sorpresa. El ser humano apenas tiene 30.000 genes, comparados con los 13.000 de la mosca, los 19.000 del gusano y los 6.000 de la célula de levadura. Con todo, las esperanzas para la medicina siguen intactas. Las variaciones en 1. genes están relacionadas con 1.500 enfermedades, y las técnicas de predisposición y diagnóstico están maduras para la gran revolución médica.

En el año 1979 se relajaron las normas impuestas por el Instituto Nacional de la Salud de EE.UU. para hacer investigaciones con ADN recombinante y año más tarde se construyó la primera fábrica industrial para hacer insulina. En 1980 el premio Nobel se concedió a los investigadores que crearon por primera vez una molécula de ADN artificial, la puerta de la ingeniería genética. Kary Mullis, en 1983, ideó la reacción en cadena de la polimerasa, técnica de PCR, que permite obtener múltiples copias de un fragmento cualquiera de ADN. En 1985 Alec Jeffreys puso a punto la técnica de la huella de ADN, lo que se ha llamado el código de barras de cada persona. Ese mismo año, Walter Gil-bert propuso que el proyecto genoma humano se hiciera a escala mundial. En 1990 Craig Venter, propuso patentar secuencias aleatorias del genoma que estaba descifrando, aún sin conocer sus funciones. En 1996 se publicó el genoma completo de la levadura, un proyecto de 40 laboratorios de Europa y EE.UU. 1997 es el año de Dolly, el más famoso animal clónico fabricado hasta la fecha, aunque no el único. En 1998, R. Yanagimachi apareció con 31 ratones clónicos, ocho de los cuales procedían a su vez de clones. El 26 de junio de 2000, cinco años antes de lo previsto, el genoma humano se dio por descifrado en sus partes esenciales. El revolucionario logro fue anunciado consecutivamente en China, Japón, Francia, Alemania, Reino Unido y Estados Unidos. El 12 de enero de 2001, se presenta el primer primate transgénico. Las células de ANDi, un momo reshus nacido el 20 de octubre en un centro de investigación de primates en Oregon (EE UU), tienen un gen más, procedente de una medusa.

LOS PADRES DEL DESCUBRIMIENTO

James Watson Descubridor de la doble hélice de ADN en 1953, personaje clave en la ciencia del siglo XX, investigador de enorme prestigio y bien conectado con la alta política, James Watson fue el visionario que en 1988 convenció al Congreso de Estados Unidos de que financiara el proyecto Genoma pese al escepticismo de numerosos científicos.

Watson fue nombrado director del proyecto, que ganó credibilidad con su liderazgo, pero abandonó el cargo a principio de los 90. Craig Venter Craig Venter abandonó el proyecto Genoma tras descubrir una técnica para descifrar rápidamente el código genético humano. En 1998 creó la empresa Celera, que se ha convertido en la competidora principal del proyecto público. Aunque la eficacia de la técnica, llamada escopeta de genoma total, ha sido cuestionada por numerosos científicos, las críticas se han acallado después de que haya descifrado el genoma del animal más complejo que se ha intentado hasta la fecha: la mosca del vinagre. Francis Collins Sucesor de James Watson al frente del proyecto Genoma, Francis Collins venía de la Universidad de Michigan y dejó claro desde el primer momento que su propósito era salvar vidas, mientras que Watson se había concentrado sobre todo en desarrollar herramientas científica.

La mayoría de los 100 trillones de células del cuerpo contienen un núcleo con 46 cromosomas, 23 cromosomas de cada progenitor. Cada cromosoma está hecho de una larga y enrollada molécula de ADN, la famosa doble hélice. Cada 1,8 metros de longitud de la cadena de DNA humano contiene más de 3 billones de pares de bases químicas, el código genético es escrito por las bases químicas Adenina, Timina, Citosina, Guanina. Aproximadamente de 2 a 3% de los 3 billones de los pares de bases son genes, las instrucciones activas codificadas para hacer las proteínas que se necesitan para construir tejidos, huesos, músculos y todas las otras células humanas. Su aspecto es algo así como: "TTATGCTGGAC..." y así hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa -descifrarlo, en sentido estricto- es una tarea monumental que, en realidad, empezó mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminará mucho después. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no. El genoma humano contiene poco más de 30.000 genes o regiones activas, apenas 11.000 más que el de un gusano, y vastas regiones desérticas y repetitivas. Además, gran parte de su material procede de virus y bacterias. Se han hecho públicas las secuencias genéticas completas obtenidas por los dos equipos competidores en la carrera del genoma humano, y se espera que su conocimiento y análisis contribuyan a desvelar los mecanismos de muchas enfermedades y a producir nuevas pruebas diagnósticas y tratamientos. La complejidad encontrada no permite, sin embargo, pensar en resultados rápidos. El consorcio publico del genoma humano, formado por científicos de 20 países e impulsado desde 1990 por organismos públicos de Estados Unidos y el Reino Unido, y

la empresa Celera Genomics, creada en 1998 por el científico estadounidense Craig Venter como desafío a los esfuerzos públicos de secuenciación y con el objetivo de rentabilizar este conocimiento. Los dos equipos han trabajado en su mayor parte por separado y cada uno publica esta semana su genoma. El equipo del consorcio público internacional, dirigido por Eric Lander, del Sanger Centre (Cambridge, Reino Unido) lo publica en la revista Nature y la empresa estadounidense Celera Genomics, dirigida por Craig Venter, lo hace en la revista Science. Dos investigadores españoles colaboran en la culminación del último borrador del genoma humano, son los investigadores catalanes Roderic Guigó Serra -- investigador del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM) de Barcelona y profesor asociado del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu i Fabra-- y Josep Francesc Abril Ferrando -estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y de la Vida de la Universidad Pompeu i Fabra y colaborador de Guigó en el Laboratorio de Investigación sobre Informática del Genoma del IMIM-. Han participado con la empresa Celera Genomics junto a 282 investigadores de 12 organizaciones académicas no comerciales de Estados Unidos y Australia. Los científicos han necesitado más de siete meses para ordenar y analizar el material cuya obtención se anunció a bombo y platillo el 26 de junio del año pasado, y aún así

Combinaciones Aparentemente no importa la cantidad de genes que se tengan, sino cómo se usan. La fragmentación de los genes humanos hace posible que se construyan muchas proteínas distintas a partir de los mismos genes, mediante la combinación de las instrucciones de formas diversas. Según parece, como mínimo el 35% de todos los genes humanos puede leerse de muchas formas. De esta manera, el genoma humano podría codificar cinco veces más proteínas que los genomas menos flexibles de la mosca del vinagre o del gusano. Grandes tramos del genoma humano parecen haber sido antiguamente virus, puede que hace millones de años. Hay cientos de otros genes, que codifican un mínimo de 223 proteínas, que pueden proceder, y esto es una sorpresa, de las bacterias. Algunas proteínas de origen bacteriano parecen estar implicadas en el metabolismo de los antibióticos y de los agentes neurológicamente activos. Así que ahora se sabe que el genoma humano, resultado de miles de años de evolución, es un gran revoltijo de antiguos virus intercalados con una modesta colección de genes, algunos procedentes de las bacterias.

El genoma humano presenta un extraordinario tesoro de conocimiento sobre el desarrollo, la fisiología, la medicina y la evolución humanas y el consorcio público ha trabajado para producirlo y hacerlo accesible gratis a todo el mundo, recuerdan sus miembros al presentar la secuencia completa del genoma humano que publica Nature. El acceso a los datos del otro genoma, el que ha obtenido Celera y publica Science será más complicado. La comunidad científica podrá acceder libremente a segmentos del genoma menores que un millón de bases, deberá pedir permiso para trozos mayores y se comprometerá a no comerciar con la información obtenida. Otros usuarios interesados tendrán que comprar la información.

introducir estos conocimientos y técnicas avanzadas en sus procesos. Muchas aplicaciones son o están a punto de ser una realidad, otras se planean y algunas no pasan por ahora de meros sueños. Sólo el año pasado, los investigadores han podido identificar genes vinculados con enfermedades como la epilepsia o la sordera. Entre las pruebas genéticas que se están haciendo actualmente están las de los cánceres de mama y ovario, el síndrome de Down (mongolismo) o la hemocromatosis, una enfermedad que sube el nivel de hierro en la sangre. En el futuro se usarán estas pruebas para estudiar posibles curas a dolencias del corazón o al terrible mal de Alzheimer. El mapa del genoma humano puede ayudar a combatir el cáncer, las malformaciones congénitas, la distrofia muscular o los problemas de la piel Si los genes tienen el papel central que los genomistas les otorgan sobre el resto de los agentes que intervienen en el código genético, una adecuada ingeniería permitirá eliminar del propio genoma heredado de nuestros padres (nadie es perfecto) aquellas partes del rompecabezas de 100.000 piezas que es el genoma que, aparentemente, sean responsables de la propensión a contraer cáncer de colon, diabetes, cataratas o, para los más extremistas, aquellos genes responsables de la actitudes violentas. Con esa limpieza de genes, los hijos podrán, como deportistas romanos, cumplir el citius, altius y fortius, suficiente sentido común como para despuntar en la vida. A nivel de genomas microbianos, servirá para explorar nuevas fuentes de energía (bioenergía), monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones, protección contra guerra Quimica y biológica y eficiente limpiado de residuos tóxicos. También es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la radiación, agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad de mutaciones hereditarias. En bioarqueología, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambios evolutivos con eventos históricos. En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crímenes injustamente, para identificar víctimas de catástrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de

organos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos. En agricultura, ganadería y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos más productivos y saludables igualmente para producir animales más saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco.

LOS PROBLEMAS ÉTICO-MORALES

Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) El conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos. Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. La búsqueda de la raza perfecta buscada hace años por Hitler ¿resulta ser una aspiración de la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano?. El mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética para suplir caracteristicas como la altura que un padre podría querer en sus hijos, pero que no significa la prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal. Si esto se vuelve una práctica común, ¿como podría afectar la diversidad genética? Finalmente, ¿que consecuencias sociales traería a la humanidad? La equidad en el uso de las tecnologías génicas, plantea quién tendrá acceso a la misma y quien pagará por su uso.