Genoma Humano descripción, Diapositivas de Genética

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Estructura del

Genoma Humano

GENÉTICA MÉDICA

UNIV.MANUEL DANIEL

BOCANEGRA HENRÍQUEZ

I.-Definición del Genoma Humano

 (^) El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide

2.1.-Genoma Mitocondrial:

 (^) Constituido por una molécula de ADN circular.  (^) 16.6 Kb de longitud.  (^) El ADN mitocondrial codifica 37 genes de los cuales 2 son (ARNr) , 22 son (ARNt) y 13 son (ARNm).  (^) El 97% del genoma mitocondrial es codificante.  (^) El ADN mitocondrial está expuesto a más daños por los radicales libres expuestos en sus mecanismos metabólicos.  (^) El ADN mitocondrial solo se hereda por vía materna según algunos autores ya que el espermatozoide al momento de entrar al óvulo sus mitocondrias se desnaturalizan.

2.1.1.-Importancia del Genoma Mitocondrial

Glucolisis Ciclo de Krebs Fosforilación oxidativa

ATP

2.2.1.-Genoma de Copia Única:

 (^) < 50% secuencias de copia única, que son los genes que codifican proteínas, los codificantes, intrones, secuencias reguladoras y genes que contienen información específica sobre RNA no codificante.

2..2.2.-Genoma Repetitivo

 (^) > 50% secuencias repetidas ó ADN repetido, en las cuales podemos encontrar dos categorías:  (^) 1) Secuencias agrupadas en tándem, que es una secuencia nucleotídica repetida en un lugar cromosómico un nº determinado de veces. Entre ellas se encuentran los ADN satélites, los ADN minisatélites, los microsatélites y los genes de ARNr  (^) 2) Secuencias agrupadas de forma dispersa, en las cuales las repeticiones se encuentran en diferentes puntos del genoma. Entre ellos se encuentran los transposones ó elementos transponibles, denominados retrotransposones en el genoma.

A.- ADN Satélite

 (^) Estas secuencias tienen una localización bastante específica, son secuencias que se encuentran sobre todo en las regiones centroméricas y en las regiones pericentroméricas.  (^) Poseen de 100 a 500 Kb.  (^) Los ADN satélites están distribuidos de la siguiente manera:  (^) Centrómero: alfa (forman el centrómero)  (^) Pericentromérica: beta , 1 ,2 y3.  (^) A la secuencia alfa se le une la histona cenH3.

B.-ADN Mini Satélite

 (^) Existen dos tipos de ADN minisatélite el primero es el estructural de los telomeros y el segundo son los VTRS.  (^) El primero cumple dos funciones , la primera es evitar la degradación del telómero mediante un complejo proteico llamado selterina formando los lazos T, mientras que la segunda función es el alargamiento de los telomeros con la telomerasa.(50-500 nucleótidos de largo)  (^) Mientras que los VNTR son aproximadamente de 60 pb ricas en G su función es desconocida pero son polimórficos lo cual ayuda a la variabilidad genética también se usa para el reconocimiento de parentesco ya que cada humano posee un grupo de VNRT específico.

2.2.2.2.-ADN Repetitivo y Disperso

A.-ELEMENTOS TRANSPONIBLES: Son secuencias derivadas de la transposición, que son capaces de cambiar su posición en el genoma. La mayor parte de ellos pertenecen a la familia de los retrotransposones. Un transposón de ADN es una secuencia que se cambia de posición en el genoma, y un retrotransposón también cambia de posición pero a través de un intermediario de ARN, es decir, el retrotransposón se transcribe, da lugar a un transcrito, el transcrito se copia a ADN mediante la acción de una transcriptasa reversa codificada por el mismo, y ese ADN es el que se inserta en una nueva región del genoma. Los retrotransposone s más conocidos son los Line1 y^ los Alu

¿Qué es un Pseudogen?

 (^) La transcriptasa reversa de los elementos transponibles LINE puede actuar sobre un transcrito de un gen ajeno a los retrotransposones, se genera una copia de ADN complementario (ADNc), y se introduce en otra región del genoma, por lo que se genera un pseudogen, ya que la copia no tiene promotor y por tanto no es activa, y está procesado porque no tiene ningún intrón. Si estos pseudogenes procesados se insertan cerca de un promotor de otro gen, se podrían reactivar dando lugar a lo que se llama Retrogenes.

B.-GENES QUE EXPRESAN ARN NO

CODIFICANTE

 (^) Los más conocidos son los microRNAs y piwiRNAs de cadena corta (20- bp), pero también existen de cadena mediana (hasta 200 bp), y los de cadena larga (long non-coding RNA

200 bp). Cabe destacar que los microRNAs y piwiRNAs están implicados en la regulación de la expresión génica, y que se ha visto que una desregulación de estos genes está implicada en cáncer.

C.-DUPLICACIONES SEGMETARIAS

 (^) Representa el 5% del Genoma Humano.  (^) Las localización en el genoma está duplicado y en esos casos cuando se requiere expresar un reagrupamiento génico por mecanismo hacen delección del mismo