Isis Jazmin Romero
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Se producen por alteración de UN solo gen.
1% de los niños nacidos vivos.
Es una enfermedad hereditaria mendeliana.
HOMBRE NORMAL Y MUJER PORTADORA: XH/Y x HH/Yh
● 50% de que el hijo presente la enfermedad: Xh/y
● 50% de que la hija sea portadora HETEROCIGOTA: XH/Xh
HOMBRE AFECTADO Y MUJER NORMAL
● Todos sus hijos sanos
● Todas sus hijas portadoras
.ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X.
HEMOFILIA:
● Coagulopatía crónica, congénita, hereditaria.
● Varones lo padecen
● Mujeres son portadoras
● Presencia de hemorragias internas o externas debido a una deficiencia funcional de algún factor de
coagulación. Produce que la sangre tarde más tiempo en formar un coágulo y, aunque llegue a
formarse, éste no es consistente y no se detiene la hemorragia.
● Se la conoce como ENFERMEDAD DE REYES porque la reina Victoria era portadora de la
enfermedad y lo transmitió a gran parte de la realeza europea.
SEGÚN EL NIVEL DE GRAVEDAD QUE DEPENDE DEL TIPO DE MUTACIÓN
MISSENSE: Aparición de un codón correspondiente a un aa distinto
● Genera una proteína con mayor funcionalidad
● Hemofilia moderada o leve
● Son mutaciones puntuales o muy pequeñas, pequeñas deleciones o inserciones.
H MODERADA:
● Se diagnostican antes de los 5-6 años.
● Rara vez presentan sangrados espontáneos.
● Tienen hemorragias después de un traumatismo relativamente menor.
● La frecuencia varía de una vez al mes a una vez al año.
H LEVE
● No presentan sangrados espontáneos.
● Presentan sangrados anormales.
● La frecuencia varía de una vez al año a una vez cada 10 años.
● El 10% de las mujeres portadoras son sintomáticas, aunque estos son leves
● 30% de los pacientes hemofílicos presentan la mutación novo, sin antecedentes familiares conocidos.
NONSENSE: Aparición de un codón de parada que produce la interrupción temprana de la síntesis del
factor VIII
● Son grandes mutaciones, como inserciones o translocaciones.
● Hemofilia A grave.
