ACTIVIDAD DE BIOTECNOLOGÍA
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ACTIVIDAD: IDIOGRAMA HUMANO
INTRODUCCIÓN
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan
demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23
parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están
dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento
más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica
para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografían a
través del microscopio.
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos
acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo
tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las
letras A a G.
SÍNDROME
TIPO DE
MUTACIÓN
CARACTERÍSTICAS Y
SÍNTOMAS DE LA
MUTACIÓN
Síndrome de
Down o
mongolismo
Trisomía del
21
(tienen 47
cromosomas)
Se caracteriza por retraso
mental, ojos oblicuos,
trastornos cardiacos,
crecimiento retardado,
propensión a las infecciones,
etc. Es más frecuente en
hijos de madres adolescentes
o de edades tardías, por
anomalías en la meiosis.
Síndrome de
Edwards
Trisomía del
18
(tienen 47
cromosomas)
Anomalías en la forma de la
cabeza, boca pequeña,
mentón huido, lesión cardiaca
y membrana interdigital en los
pies.
Síndrome de
Patau
Trisomía del
13 o del 15
(tienen 47
cromosomas)
Labio leporino, lesiones
cardiacas, frecuentemente
dedos supernumerarios, etc.
Síndrome de
Klinefelter
(intersexo
masculino)
44 autosomas
+ XXY
Varones de estatura elevada,
brazos y piernas largos, bajo
coeficiente de inteligencia,
desarrollo de mamas y
esterilidad.
Síndrome de
duplo Y
44 autosomas
+ XYY
Elevada estatura,
personalidad infantil, bajo
coeficiente intelectual,
tendencia a la agresividad y
al comportamiento antisocial,
etc.
Síndrome de
Turner
(intersexo
femenino)
44 autosomas
+ X
Mujeres con cuello ancho y
aspecto hombruno, tórax en
forma de escudo, baja
estatura, atrofia de ovarios,
etc.
Síndrome de
triple X
44 autosomas
+ XXX
Infantilismo y escaso
desarrollo de las mamas y de
los genitales externos.
