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lecturas de genetica, Guías, Proyectos, Investigaciones de Genética Médica

lectura de genetica, 2024,Carlos Scotto

Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones

2023/2024

Subido el 28/03/2025

zulma-ango-marquez
zulma-ango-marquez 🇵🇪

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bg1
CROMOSOMA 1
“Filamentos” El secreto de la vida es una hebra
Vida consta de 2 ap9tudes: capacidad de replicar y capacidad de crear orden
Clave de estos dos rasgos es: la información
Capacidad de replicar 》》 Receta
Capacidad de crear orden 》》 Depende de la información
El filamento de ADN es información, mensaje escrito en un código de sustancias químicas
Código gené9co 》》 A, C, G, T
Genes son recetas codificadas
Cada cromosoma 9ene: Brazo corto, brazo largo separados por una constricción
centrómero
Secuencia de 120 letras que se repiten una y otra vez
Sus 120 letras están copiándose en un corto filamento de ARN
La copia se conoce como ARN 5S se establece en un filamento de proteínas y otros ARN,
entrelazados en un ribosoma
Ribosomatraduce las recetas de ADN en proteínas
Son las proteínas las que permiten que el ADN se replique
Una proteína no es más que la forma que un gen 9ene de producir otro gen
Un gen no es la forma que 9ene una proteína de producir otra proteína
La vida consiste en la interacción de dos 9pos de sustancias: proteínas y ADN
Proteína representa: Feno9po
ADN representa: Geno9po
ARN apareció antes quelas proteínas
ARN une dos mundos: ADN y proteínas
Se emplea en la traducción del mensaje del alfabeto del ADN al alfabeto de las proteínas
ARN puede copiarse a sí mismo sin ayuda
pf3
pf4

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¡Descarga lecturas de genetica y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética Médica solo en Docsity!

CROMOSOMA 1

“Filamentos” 》El secreto de la vida es una hebra

Vida consta de 2 ap9tudes: capacidad de replicar y capacidad de crear orden

Clave de estos dos rasgos es: la información

Capacidad de replicar 》》Receta

Capacidad de crear orden 》》Depende de la información

El filamento de ADN es información, mensaje escrito en un código de sustancias químicas

Código gené9co 》》A, C, G, T

Genes son recetas codificadas

Cada cromosoma 9ene: Brazo corto, brazo largo separados por una constricción 》

centrómero

Secuencia de 120 letras que se repiten una y otra vez

Sus 120 letras están copiándose en un corto filamento de ARN

La copia se conoce como ARN 5S 》se establece en un filamento de proteínas y otros ARN,

entrelazados en un ribosoma

Ribosoma》traduce las recetas de ADN en proteínas

Son las proteínas las que permiten que el ADN se replique

Una proteína no es más que la forma que un gen 9ene de producir otro gen

Un gen no es la forma que 9ene una proteína de producir otra proteína

La vida consiste en la interacción de dos 9pos de sustancias: proteínas y ADN

Proteína representa: Feno9po

ADN representa: Geno9po

ARN apareció antes quelas proteínas

ARN une dos mundos: ADN y proteínas

Se emplea en la traducción del mensaje del alfabeto del ADN al alfabeto de las proteínas

ARN puede copiarse a sí mismo sin ayuda

Puede actuar de catalizador rompiendo y uniendo otras moléculas entre las que cuenta los

propios ARN

Puede actuar sobre sí mismo, eliminando un fragmento de texto y empalmando de nuevo

los extremos libres

Gen ur 》》el primero de todos los genes, combinación de replicador y catalizador, probable

hecho de ARN

ARN 》》sustancia inestable, inventó a fuerza de errores una versión resistente del ARN à

ADN y un sistema para hacer copias de ARN a par9r de ella

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Enfermedades Autosómicas Dominantes:

Enfermedad Gen Caracterís9cas Clínicas

Hipercolesterolemia Familiar LDR

Colesterol >300mg/dl Xantomas, xantelasmas, arteriopa7a coronaria

Enfermedades ligadas al cromosoma X dominante

Enfermedad Gen Caracterís9cas Clínicas

Síndrome de X frágil FMR

Retraso mental, macrocefalia, cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognaHsmo mandibular, macroorquidismo en varones, déficit de atención e hiperacHvidad

Síndrome de Alport COL4A

Inflamación de los riñones, sangre en orina, presión alta, edema generalizado, anormalidades oculares, sordera neurosensorial, enfermedad renal terminal

Raqui9smo

Hipofosfatémico

PHEX

Hipofosfatemia, hiperfosfafuria, retraso en el crecimiento, piernas arqueadas, pseudofracturas, dolor óseo, talla baja

Incon9nencia pigmentaria IKBK 6

Lesiones dermatológicas eritematosas con vesículas lineales y pústulas, pápulas verrugosas y manchas verrugósicas hiperpigmentadas

Síndrome de Red MECP

Daño neurológico, retraso mental, pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla