¡Descarga ligamiento y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
Introducci
Introducció
ón y Estimaci
n y Estimació
ón de la fracci
n de la fracció
ón de recombinaci
n de recombinació
ón
n
Á
Án
ná
álisis del ligamiento: Planteamiento directo
lisis del ligamiento: Planteamiento directo
Planteamiento inverso
Planteamiento inverso
Caracteres ligados
Genes ligados
Genes ligados: genes localizados en un mismo cromosomaMapas de ligamiento: posición relativa de los genes y su distancia dentro delcromosoma.
Los principales apartados de este tema serán:
Mapa de ligamiento
Herencia de genes ligados
Si
llamamos
2p
a
la
frecuencia
en
la
que
se
da
1
sobrecruzamient
Si
llamamos
2p
a
la
frecuencia
en
la
que
se
da
1
sobrecruzamiento
entre
crom
o
entre
cromá
átidas
tidas
homhomó
ólogas en los meiocitos de individuo diheterocigoto con alelos en
logas en los meiocitos de individuo diheterocigoto con alelos en fase de acoplamiento
fase de acoplamiento
(AB/ab), entonces se forman los siguientes gametos con sus frecu(AB/ab), entonces se forman los siguientes gametos con sus frecuencias caracter
encias caracterí
ísticas
sticas
1- Recordatorio genes independientes: una planta AaBb da lugar a 4 gametos (AB, Ab,aB, ab) en una proporción de 25% cada uno de ellos.
2.- ¿Qué ocurre si los genes están ligados?
Si no hay sobrecru-
zamiento
Si hay
sobrecru-
zamiento
p
= fracción de recombinación
Representa la frecuencia de gametos recombinantes
Ej: si en el 80% de las meiosis se da un sobrecruzamiento, entonces 2p=0.
Si 2p = 0.
Entonces p = 0.
40% gametos recombinantes60% gametos parentales
Si sumamos los diferentes gametos que se forman (procedentes de meiosiscon sobrecruzamiento y sin sobrecruzamiento):
Y el resto (1-p) = 0.
An Aná
álisis de ligamiento
lisis de ligamiento
1.- Planteamiento directo:- Una vez conocida la existencia de ligamiento, permite calcular las frecuenciasfenotípicas esperadas2.- Planteamiento inverso:- A partir de unas proporciones fenotípicas, permite saber si los fenotipos(genes que los controlan) están ligados, su fase y distancia.
Existen dos planteamientos generales cuando se hace análisis de ligamiento
Planteamiento directo
Planteamiento directo
Ejercicio, Apartado 1
: Cruzamiento prueba
Si en el 80% de las meiosis se da sobrecruzamiento, entonces su frecuencia es 0.8(2p=0.8) y existen por tanto un 40% de gametos recombinantes (p=0.4).
A
B
a
b
X
p
p
D = 40M
40M
40M
40M
a
b
a
b
40M
Gametos
A B = ½ (1-
p
A
b = ½ p=
a
B = ½
p
a b = ½ (1-p) =
a b =
El cruzamiento que plantea el problema es
AaBb
X
aabb
. Por tanto, sabiendo que
ambos genes están ligados y que la proporción se recombinantes es 40% (p=0.4)
Cruzamiento
Planteamiento directo
(continuación): el resultado de llevar a cabo el cruzamiento se representa en uncuadrado de Punnet en el que se ponen en filas y columnas los genotipos de losgametos de cada planta del cruce (verde), y se combinan para dar los genotipos de ladescendencia (amarillo).
Por tanto, las frecuencias fenotípicas serían:
AB
Ab
aB
Ab
Nota: como en el ejercicio no se han definido los fenotipos que definen cada alelo, se representansimplemente los fenotipos por las letras de los alelos que los definen (siendo A>a;B>b), es decir,por ejemplo el genotipo AaBb tendría un fenotipo AB, el genotipo aaBb tendría fenotipo aB… etc.
Esto es lo que nos pedía
el ejercicio
Gametos de la planta
AaBb (frec.)
AB(0.3)
Ab(0.2)
aB(0.2)
ab(0.3)
Gametos de la
planta
aabb(frec.)
ab(1)
AaBb
(0.3x1)
Aabb
(0.2x1)
aaBb
(0.2x1)
aabb
(0.3x1)
Ejercicio, Apartado 1
: Cruzamiento prueba
Planteamiento directo
Fenotipo AB: 0.59Fenotipo Ab : 0.16Fenotipo aB : 0.16Fenotipo ab : 0.
(continuación): El resultado de llevar a cabo el cruzamiento se representa, de nuevo,en un cuadrado de Punnet en el que se ponen en filas y columnas los genotipos de losgametos de cada planta del cruce (verde), y se combinan para dar los genotipos de ladescendencia (amarillo).
Por tanto, las frecuencias fenotípicas serían el resultado de sumar las frecuenciasde todas los genotipos (celdas en amarillo) que den un cierto fenotipo:
Esto es lo que nos pedía
el ejercicio
Ejercicio, Apartado 2
: F
2
Gametos de la planta
AaBb (frec.)
AB(0.3)
Ab(0.2)
aB(0.2)
ab(0.3)
Ab(0.3)
AaBb
(0.3x0.3)
Aabb
(0.2x0.3)
aaBb
(0.2x0.3)
Aabb
(0.3x0.3)
Ab(0.2)
AABb
(0.3x0.2)
AAbb
(0.2x0.2)
AaBb
(0.2x0.2)
Aabb
(0.3x0.2)
aB(0.2)
AaBB
(0.3x0.2)
AaBb
(0.2x0.2)
aaBB
(0.2x0.2)
aaBb
(0.3x0.2)
Gametos de la
planta
AaBb(frec.)
ab(0.3)
AaBb
(0.3x0.3)
Aabb
(0.2x0.3)
aaBb
(0.2x0.3)
aabb
(0.3x0.3)
Planteamiento inverso
Planteamiento inverso
Datos de partida
Como en el caso del planteamiento directo, la mejor manera de entender el planteamientoinverso es mediante la realización de un ejercicio.
Nota: de nuevo, como en el ejercicio anterior, no se han definido los fenotipos que definen cada alelo. Por tanto,se representan simplemente los fenotipos por las letras de los alelos que los definen (siendo A>a;B>b).
Determinar si esos dos caracteres (y por tanto los genes que los controlan) se encuentranligados en el genoma, y si es así, determinar la distancia entre ellos en el mapa genéticode la especie en estudio y si se encontraban en acoplamiento o repulsión.
Ejercicio 1.-
Suponiendo que se realiza un
cruzamiento prueba
, entre dos plantas de vid,
para dos caracteres de interés económico controlados por dos genes A,a y B,b (siendo A>ay B>b), y que el resultado de ese cruzamiento prueba (
AaBb X aabb
) es el siguiente:
Hipotesis de partida
vs.
datos observados
F e n o t i p o
I n d i v i d u o s
o b s e r v a d o s
I n d i v i d u o s
e s p e r a d o s
A B
6 0
1 / 4 · 1 4 6 = 3 6. 5
A b
1 8
1 / 4 · 1 4 6 = 3 6. 5
a B
1 5
1 / 4 · 1 4 6 = 3 6. 5
a b
5 3
1 / 4 · 1 4 6 = 3 6. 5
Ejercicio 1: Resolución
Planteamiento inverso> 1. - cruzamiento prueba
Paso 1
: La hipótesis de partida (Ho) siempre es, en este punto, que los genes son
independientes. Por tanto, partiendo de esta hipótesis, el resultado de cruzar AaBb
X aabb
daría la siguiente descendencia:
Gametos de la planta
AaBb (frec.)
AB(0.25)
Ab(0.25)
aB(0.25)
ab(0.25)
Gametos de la
planta
aabb(frec.)
ab(1)
AaBb
(0.25x1)
Aabb
(0.25x1)
aaBb
(0.25x1)
aabb
(0.25x1)
Bajo la Ho, la descendencia presentaría todos los fenotipos en una proporción de ¼. Sinembargo, se ha observado otras proporciones en la realidad:
La prueba de ajuste de chi-cuadrado permite aceptar o rechazar, con un valor de probabilidady unos grados de libertad determinados, una hipótesis de partida (H
0
).
Para ello compara los valores esperados según la hipótesis con los valores observados en elexperimento.Una vez obtenido hay que mirar la tabla siguiente:
Paso 1 Paso 1
Planteamiento inverso > 1. - cruzamiento prueba
Se busca en la tabla el valor obtenido (teniendo en cuenta el grado de libertad delproblema):- Si la probabilidad de ajuste es mayor a 0.05, no hay diferencias significativasentre los datos observados y los esperados, y por tanto se acepta la Ho.- Si es menor a 0.05, los datos observados no se ajustan significativamente a losesperados según la Ho y por tanto, se rechaza la Ho.
Paso 1 Paso 1
En nuestro ejercicio:
g.l.= 4-1 = 3
El valor de
X
2
es, por tanto, muy alto, con valores de probabilidad de ajuste menores a
0.001 (p<0.001). Entonces se rechaza la Ho.Los genes NO se comportan en este punto como INDEPENDIENTES.
Planteamiento inverso: 1. - cruzamiento prueba
2
2
2
2
2
= − + − + − + − = χ
