MALFORMACIONES EMBRIOLÓGICAS, Diapositivas de Medicina

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. MALFORMACIONES

DE LA COLUMNA

VERTEBRAL.

DR. JAFFET LOPEZ MENDOZA

Introducción. Las anomalías de la columna vertebral se deben en su gran mayoría a defectos en el proceso de segmentación por alteraciones genéticas en la migración de células para formar esta estructura o la formación incompleta de las mismas; Escoliosis, secuencia de klippel- Feil y Espina Bífida.

Recordemos que:

• (^) En la tercer semana con la formación del disco germinativo trilaminar inicia el proceso de neurulación.
• (^) Se forma el tubo neural.
• (^) Se cierran los neuróporos (Día 25 y 28)
• (^) Inicia la diferenciación de las 3 vesículas primarias. . Mediación del Gen Reelin

Recordemos que:

.Existe señalización molecular

por parte del gen SHH, WNT1,

REELIN

.Existe una fuerte relación de

déficit ácido fólico y defectos del

tubo neural.

.La diferenciación celular,

multiplicación y migración

juegan papeles preponderantes

en el desarrollo del SNC

Síndrome de Klippel Feil :

• Es una enfermedad presente al nacer (congénita) caracterizada por la fusión de al menos dos vértebras del cuello. Los síntomas más comunes son un cuello corto, la línea de implantación baja en la nuca, y una movilidad restringida de la parte superior de la columna vertebral

Secuencia de Klippel Feil:  (^) Línea de implantación baja del cabello en la nuca  Cuello corto  Poca capacidad de mover el cuello.

Otros síntomas (Klippel Feil)  (^) Anomalías del sistema nervioso central (incluyendo malformación de Chiari , espina bífida o siringomielia ) y/o síntomas neurológicos  (^) Otras anomalías esqueléticas (incluyendo las de las costillas, miembros y/o dedos)  (^) Situación invertida, en que hay posición invertida de los órganos como el corazón, el hígado y el bazo  (^) Baja estatura  (^) Movimientos involuntarios anormales en una mano  (^) Dificultad para mover los ojos para fuera y para dentro (síndrome de Duane) u otras anomalías oculares  (^) Trastorno articular doloroso (osteoartritis) alrededor de las áreas de hueso fusionado y tensión dolorosa, involuntaria de los músculos del cuello (distonía cervical)

Cusas:

• (^) Las causas nose conocen bien.
• (^) Se cree que en el desarrollo de las vértebras, estas no se divide correctamente.
• (^) Aunque el síndrome puede ser causado por una combinación de factores genéticos y ambientales, en varios casos se han encontrado mutaciones en al menos tres genes: GDF6, GDF3 y MEOX

Espina bífida:

• (^) La espina bífida es una afección que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo neural.

ESPINA BIFIDA

Formas clínicas:

• La espina bífida oculta.
• Meningocele.
• El mielomeningocele

Espina bífida oculta Meningocele Mielomenigocele Frecuencia Frecuente Menos frecuente Infrecuente Severidad Menos grave +/- Muy grave Afección del tejido nervioso subyacente No Sí Sí Diagnostico prenatal Ecografía. AFP. Bx de Vellosidades coriónicas Ecografía. AFP. Bx de Vellosidades coriónicas Ecografía. AFP. Bx de Vellosidades coriónicas Diagnóstico postnatal Rayos X Rayos X Rayos X Asociación a otros síntomas y malformaciones No SÍ Sí Presencia de vellosidad a nivel lumbo sacro Sí No No

Escoliosis: