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Malformaciones congénitas oculares Coloboma: Cierre incompleto de fisura coroidea (7 semana de desarrollo), se mantiene la hendidura puede ser solo del iris, pero se puede extender al cuerpo ciliar, retina, coroides, nervio óptico, parpados. Mutación gen PAX2 se asocia a colobomas del NO (también puede formar alteraciones renales como síndrome renal coloboma. A) Coloboma retiniano = abertura localizada por debajo de la papila óptica, bilateral, Origen -> Cierre defectuoso de la hendidura retiniana B) Coloboma Iridiano = 1x 49.000 nacidos. Defecto en el sector inferior del iris o una muesca en el borde pupilar (ojo de cerradura). Origen -> Cierre defectuoso de la hendidura retiniana en la 7 semana Asociado a fx ambientales. Herencia Autosómico Dominante. C) Coloboma Palpebral = Infrecuente, pequeña muesca en parpado superior, es más raro el coloboma de parpado inferior. Membrana iridopupilar: (policoria?) persiste membrana (tejido conectivo o arcadas vasculares) que recubre la superficie anterior del cristalino, se ubican sobre la pupila de los recién nacidos, + fte en prematuros, suele atrofiarse y no causar dificultad de la visión, pero también puede persistir y no ser reabsorbida durante la formación de la cámara anterior y recibe el nombre de Atresia congénita de pupila (puede requerir manejo quirúrgico). Corectopia: pupila excéntrica y oval.
Cataratas congénitas: 1-15 niños por cada 10.000 nacimientos, responsable del 10 al 39% de ceguera en niños. Cristalino opaco durante la vida intrauterina, es genético (Herencia Dominante + fte que recesiva o la ligada al cromosoma X), aunque también se asocia a madres con rubeola durante la 4 y 7 semana de embarazo (formación de fibras primarias). Cuando la infección ocurre después de estas semanas se evitan estos daños, pero aparece el riesgo de sordera por anomalías cocleares, se ha disminuido por vacuna de SRP. -Otras causas de catarata congénita= Síndrome de down, hipoglicemia neonatal, Radiaciones, galactosemia congénita (defecto enzimático en donde se acumula gran cantidad de galactosa procedente de la leche en sangre y tejidos - genera catarata que no aparecen al nacer, pero se pueden presentar a la segunda semana de vida), corticoides, sulfonamidas, deficiencia en la ingestión de vitaminas A, B1, C, D y ácido fólico. El tratamiento es cirugía a edad temprana (antes de 4 meses), requiere uso de gafas, lentes de contacto o LIO. Desprendimiento de retina congénito: No se fusionan las capas interna y externa del caliz óptico en el periodo fetal para formar la retina y obliterar el espacio intrarretiniano. La separación entre las capas nerviosa y pigmentada pueden ser parcial o completa. Origen: crecimiento desigual de las 2 capas retinianas. -Desprendimiento secundarios: a veces las capas del caliz óptico parece que se separan después de haber estado fusionadas, se asocian a otras anomalías oculares y cefálicas. Cuando hay un desprendimiento de retina no es del todo ya que el EPR se mantiene adherido a la coroides. Localización: desprendimiento en el lugar de adhesión de las capas externas, aunque separado del EPR, la retina neurosensorial mantiene su vascularización (arteria central de la retina). Después del nacimiento, el EPR suele quedar fijo a la coroides, aunque su adhesión a la retina neurosensorial no es firme, por eso en traumas pueden ocurrir desgarros secundarios (se acomula liquido entre las capas y deteriora la visión) Arteria hialoidea: al persistir forma cordón o quiste, se llama papila de Bergmaister (Normalmente la porción distal del vaso de degenera y la proximal se mantiene para formar la arteria central de la retina). Si persiste la parte distal de la arteria hialoidea se ve como una estructura vascular que se proyecta desde la papila óptica.
Aniridia: 1x 64.000 nacidos vivos. Es bilateral. Ausencia del iris por interrupción del desarrollo del borde del caliz óptico durante la 8 semana (Se puede asociar a glaucoma y otras alteraciones oculares). Origen= trastorno en el desarrollo de la porción más anterior de la copa óptica. Herencia familiar, Dominante o esporádica. Suceden por mutaciones de PAX Ciclopia: solo un ojo, infrecuente. Herencia Recesiva. Mutación PAX 6, se expresa solo en la línea media. Sinoftalmia: 1,05x100.000 nacidos vivos o muertos, + fte femenino. Fusión parcial de los ojos, da orbita única con 2 ojos fusionados. Ocurren por perdida de tejido en la línea media que puede ocurrir desde los 19-21 días de gestación o en fases más tardías. Esta pérdida de tejido provoca desarrollo insuficiente del prosencéfalo y la prominencia frontonasal (nariz tubular ó probóscide por encima del ojo) y se asocian a Holoprosencefalia (los hemisferios cerebrales se fusionan parcial o completamente en una única vesícula telencefalica) FR -> Trisomia 13, alcoholismo, mutaciones de SHH y anomalías de metabolismo del colesterol, diabetes materna (Aumenta 200 veces el riesgo), CMV, alcohol, ingestión de salicilatos en el 1 trimestre. Glaucoma Congénito: elevación de la PIO por un sistema anormal de drenaje del humor acuoso durante el periodo fetal. Se aumenta por desequilibrio entre la producción y el drenaje del humor acuoso posiblemente por desarrollo anormal del seno venoso escleral. Es genéticamente Heterogéneo y puede ser por rubeola congénita. Color del iris: al nacer es azul o gris claro y adquiere su color definitivo en los primeros 6-10 meses. Se determina por la distribución y concentración de células que contienen pigmento o Cromatoforos en el tejido conectivo vascular laxo del iris. Heterocromia: Cada ojo de diferente color, es benigna. En menor frecuencia se asocia a anomalia congénita como el síndrome de sturge weber (trastorno vascular congénito - hemangioma), waardenburg (sordera, cambios en la coloración de la piel, ojos y cabello, Dystopia canthorum -
desplazamiento lateral tanto del canto interno como de los puntos lagrimales) y parry romberg (trastorno neurocutaneo con atrofia hemifacial) Edema de la papila Óptica: El NO está rodeado de tres cubiertas que se evaginan con la vesícula y el tallo óptico y se continúan con las meninges cerebrales. -Vaina dural externa procede de la duramadre, es gruesa y fibrosa y se funde con la esclera -Vaina intermedia procede de la aracnoides, es delgada. -Vaina interna procede de la piamadre, es vascular y reviste íntimamente al NO y los vasos centrales de la retina hasta la papila óptica. Existe LCR en el espacio subaracnoideo entre las vainas intermedia e interna del NP. Si aumenta el LCR (por HIC) retarda el retorno venoso de la retina y causa PAPILEDEMA (acumulación del líquido en la papila óptica) Ptosis palpebral congénita: Relativamente fte, se da por desarrollo anormal del musculo elevador del parpado superior, rara vez sucede por lesión o distrofia prenatal de la división superior del nervio Motor Ocular Común (par craneal III) que inerva este musculo. Si se asocia con imposibilidad de elevar el globo ocular también hay alteración del recto superior. Herencia Autosómica Dominante. Criptoftalmia: Ausencia congénita de los parpados, el ojo está cubierto por piel, el globo ocular es pequeño y malformado, la córnea y conjuntiva no se desarrollan. Origen= Ausencia de hendidura palpebral entre los parpados, no hay pestañas, a veces ni cejas. Herencia autosómico Recesivo. Opacidad Corneal congénita: Perdida de transparencia en alguna o todas las capas de la córnea. Causas -> Alteración en la migración de las crestas neurales, atrofia en el endotelio posterior, falta de separación del cristalino del ectodermo superficial que bloquea la migración de crestas neurales, distrofia del endotelio posterior con alteración de la membrana de descement y edema del estroma e infecciones por rubeola, herpes, Estafilococo o neisseria gonorreae. Síndrome de Morsier hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos
Foseta o pit de papila: Anomalía en la cabeza del nervio óptico. Genera una comunicación
anómala que lleva al desprendimiento seroso de la retina. Vítreo primario hiperplásico persistente: es una entidad donde se produce una hipertrofia y persistencia anormal del estroma primitivo fibrovascular fetal del ojo.
