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Abarca temas desde la estructura cromosomica, mutaciones cromosomicas y mutaciones geneticas
Tipo: Apuntes
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¡No te pierdas las partes importantes!
Esta formados por un brazo corto (P etit) y un bazo largo (Q). Una sola cromatide→ Se encuentra en G1 o G Se tiene un cromosoma formado de la cromatide de la mama y otro del papa. Dos cromátides hermanas→ Se encuentran en la fase M Son clonas, una de la madre y otra clona es del padre En el centrómero es donde se tiene mayor cantidad de histonas y coenzimas
Entre el cromosoma de la mama y el papa se dice que son cromosomas homólogos, y si son tres (uno de mas) se dicen que no son homólogos. Entre una cromátide y otra se dicen que son cromátides hermanas. Una cromátide tiene una carga cromosómica de 2n (dos pares de 23 cromosomas) Dos cromades (cromosoma) juntas tiene una carga cromosómica de 4n. ¿Cuántas cromátides tenemos en un par de cromosoma? Tenemos 4 cromatides Cinetocoro es esencial para la división del cromosoma. Existen secuencias de brazo P y Q que permiten la identificación cromosómica. Para identificar un perfil cromosomico de un cromosoma del otro: Se dividen dependiendo de donde se posicione el centromero (tipo de cromosoma): METACENTRICO: No hay difenecia entre la distancia ente el brazo corto y largo. SUBMERACENTRICO: El centromero se encuentra mas cerca de los brazos cortos
Los gametos del padre y madre son haploides (1n, 23 cromosmas). El cigoto es dipliode (2n, 46 cromosomas), y es clona hasta que comienza a desarrollarse siguen siendo clonas solo que se expresan diferentes genes. Durante la meiosis I (fase M), se forman los pares de cromosomas con una carga cromosómica de 4n (92 cromosomas). Meiosis II, los gametos hijos son hapliodes (1n) En la mitosis los gametos son diploides (2n) Entrecruzamiento. Intercambio de genes de la madre y padre. Es un proceso normal mientras se de en cromosomas homólogos. Y provee variabilidad genética. Variación genética.
Existen 8,388,608 diferentes combinaciones. Los cromosomas no siempre están en la misma posición, si no que varia y esto va a ayudar a la varicion genética.
Mutación cromosómica Mutación genética Mutaciones de varios segmentos del cromosoma Mutación en un gen en particular Hay tres tipos de mutaciones cromosómicas: Rearreglo cromosómico Aneuploidía Poliploidía Rearreglo cromosomico. Es una afección de un segmento del cromosoma. Y se divide en: Duplicacion cromosómica. Delecion. Translocacion.
→ Desplazada. Duplicacion de los segmento que se da después del que se esta duplicando. Sin orden. → Invertida Se duplica y se invierte el orden de los segmentos. Las duplicaciones puede ocurrir en estado: Homocigoto: o Dos arreglos iguales (alelos iguales de la madre y padre). o Si los dos cromosomas sifren una duplicación. Heterocigoto: o Diferentes alelos de la madre y padre. o Si solo uno de los cromosomas sufre la duplicación.
Deleciones. Perdida de información genética, hay un acortamiento del cromosoma por perdida de un segmento del cromosoma. Puede ser: Homocigota: o Los dos cromosomas pierden información genética o No se puede dar el feto Heterocigota: o Se pierde información en un solo cromosoma o Se puede tratar de compensar. Tipo de deleciones: ☺ Haploinsuficiencia. El gen se expresa pero la cantidad no es suficiente para generar un fenotipo. Le falta información a uno de los cromosomas, y hay una copia del gen. ☺ Pseudodominancia. Domina el gen recesivo y se expresa por falta de otros (dominantes). La deleecion genera varios síndromes: S. de Criduchat Cromosoma 5 S. Wolf Hirschhorm Cromosoma 4 S. Williams-Beuren Cromosoma 7 S. Prade-Willi Cromosoma 15 Inversiones. Se invierten los segmentos y pierden el orden. Dan un giro de 180°
La inversiones pueden ser: Paracentricas→ Se ven afectados uno de los brazos pero no el centromero Pericentricas→ Se ve afectado el centrómero. Translocaciones. Intercambio o traspacion de la información de un cromosoma homologo a un no homologo, o de un brazo largo a un brazo corto.
Reciproco/ Balanceado. No se puede formar una alineación y se intercambio la misma cantidad de información No reciproco/ No balanceado/ Translocaciones Robertsionana En la alineación, los acrocéntricos tienden a sufrir roturas. El brazo corto del cormosoma no homologo se une con el brazo corto del cromosoma homologo, y el brazo largo de estos mismos se unen también. Generan un cromosoma metacéntrico y otro cromosoma corto provocando aneuploidías.
Y si se aparea el cromosoma 21 con el cromosoma 21 traslocado, en la telofase se generan dos gametos resultantes donde en una se va a tener un cromosma 21 pero sin cromosma 14 , otra un cromsoma 21 mas una translocación en el 14 (2n). Cuando llega un espermatozoide con cromosoma 21 y 14 normal, y fecunda al ovulo, el cigoto resultante en el primer caso: dos cromosmas 21 y un cromosoma 14, generando una aneploidia (monosomía del cromosma 14); en el segundo caso se va a tener la translocación del 14 y 21, un cromosoma 21 y dos cromosomas 14 normales, entonces se presenta una trisomía del cromosma 14.
En la gametogénesis, si el cromosoma metacéntrico se une alinea con el cromosoma 21 va haber una trisomía del cromosoma 21 dando como resultado Síndrome de down, mientras que si hay una trisomía en el cromosoma 14, el producto no es viable. Síndrome de Down familiar (trisomía 21 por translocación). Tienen los rasgos físicos un poco mas atenuados. Sitios Fragiles. Error en la secuencia del cromosoma X. Hay una repetición en tándem en un sitio rico en CGG d ando origen al Síndrome X-Fragil. Se le denomina trinucleótido en expansión. Si hay una repetición de 2 56 es totalmente normal, pero si es arriba de 57 repeticiones provoca el síndrome X-fragil, que tiene rasgos peculiares con un retraso mental. Se da de 1 en 250 varones, porque tienen un cromosoma X y Y, mientras que en las mujeres se tienen dos cromosomas X por lo que lo pueden compensar en cambio los varones no pueden compensarlo bien
Pueden ser en meiosis I y II, su diferencia en la cantidad de gametos afectados. Si la disyunción sucede en meiosis I se tiene una célula 4n igual que la original mientras que la segunda célula tiene 0. La primera célula entra en meiosis II dan a dos células 2n; la segunda al no tener cromosomas da un nuliploide. En la fecundación, la célula 2n da cigotos trisometicos; la célula niploide (sin cormosomas) da cigotos monosometicos. Cuando la no disjuncion sucede en meiosis II. En una de las células sucede lano disjuncion da como resultado una célula 2n, mientras que la segunda sigue normal con 1n. EN la fecundación, la célula 2n puede dar cigotos trisometicos y monosometicos; en la célula 1n, da cigotos normales. En la mitosis cuando no hay disjunccion, la célula tiene dos cromosomas con carga de 4n y no se da la disjuncion correctamente da como resultado una célula monosomica, y otra trisomica. Dando a una persona mosaico porque la carga cromosómica ya no es la misma
El síndrome de down clásica es la no heredada por meiosis I o II, ya que no sufrió la disyunción correcta Poliploidías. Todos los cromosomas que pertenecen al organismo están duplicados, triplicados, etc. Se tiene mas de tres set de todos los cromosomas. Son poco común en animales: Invertebrados. Peces Salamandras Ranas Lagartijas Común en plantas: Trigo Avena Algodón Pastos Caña de azucar Un solo mamifero que puede sufrir una poliploidía y es una rata en argentina No existen poliploidías viables en aves y humanos
Su efecto se ve en la formación de gametos. ALLOPOLIPLOIDIA. Cuando hay una manipulación y se froman híbridos. Se juntas dos especies distintas. Una de esas especies tiene 4 cromosomas y la otra 6, entonces se da fecundación entre ellos, y dan gametos. En uno no se da la disyunción, y en el otro si se da la disyunción correcta. Entonces si se pueden unir y dar un cigoto ya que sobra información, entonces se forma un hibrido, los cigots de ese hibrido son viables, y uno de esos es fértil y si se une con una célula igual a ese da como resultado a un gameto con 10 cromosomas.
Mutación. Es un cambio en la información genética que es heredada a una célula o a un organismo. Pueden dar origen a:
Afectan la cantidad o la estructura cromosómica. Deleción Inserción Translocación Aneuploidías Poliploidías Afectan a un solo gen. Clasificación: Naturaleza de un efecto fenotípico Agente causal Naturaleza molecular Categorías Las mutaciones pueden ser dadas por: Sustitución de base Inserción y deleción Repeticiones de trinucleótidos en expansión SUSTITUCION DE BASE Cambio de la base que se debió unir en la complementariedad. (Al momento de la transcripción o replicación) SOMATICAS GERMINALES Afecta a todas las células del cuerpo Son hereditarias. Afecta al producto Sustitución de bases TRANSVERSIONES Union de Purina – Pirimidina No se cumple con los grupos funcionales y los puentes de Hidrogeno. No hay complementariedad de bases. Se unen: Purina- Purina Pirimidina- Pirimidina
