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mutaciones genéticas, Apuntes de Biología

Se reemplazan las cadenas de guanina, citosina, adenina para haci crear mutaciones genéticas en el adn de las personas

Tipo: Apuntes

2024/2025

Subido el 02/12/2025

fernanda-del-aguila-baselli
fernanda-del-aguila-baselli 🇦🇷

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FICHA DE ACTIVIDADES
PROGRAMA DE DIPLOMA
DEL
BACHILLERATO
INTERNACIONAL
Versión
01
Fecha de
Aprobación
01-3-2025
FICHA
DE
ACTIVIDADES
N°2
BIOLOGÍA
NM
BI
-
MUTACIONES
GENÉTICAS
1
D1.3.1 MUTACIONES GENÉTICAS COMO CAMBIOS ESTRUCTURALES EN LOS GENES A
NIVEL MOLECULAR
El ADN del que se forman los genes es muy estable y sus secuencias de bases se pueden copiar
con gran precisión. Las células tienen métodos para corregir errores en la replicación del ADN,
pero a veces ocurren cambios en las moléculas de ADN. Si se produce un cambio en la
secuencia de bases de un gen, se trata de una mutación genética. Las mutaciones genéticas
son aleatorias y deben distinguirse de los cambios intencionados que realizan los biólogos/as
moleculares al editar genes.
Hay
tres tipos principales:
Sustitución: una base en la secuencia codificante de un gen se reemplaza por una base
diferente. Por ejemplo, la adenina podría ser sustituida por citosina, guanina o timina. Las
sustituciones de bases ocurren por cambios químicos en las bases o por mal apareamiento
en la replicación del ADN. El ejemplo más común de mal apareamiento es G con T. Si esto
no se corrige antes de la replicación, el resultado es una sustitución de base G con A, o T
con C en la cadena de codificación.
Inserción: se inserta un nucleótido, por lo que hay una base adicional en la secuencia del
gen. Este es un gran cambio, ya que requiere que se haga una ruptura en la columna
vertebral de azúcar-fosfato de la molécula de ADN.
Deleción: se elimina un nucleótido, y hay una base menos en la secuencia del gen. Esto
requiere dos roturas en la columna vertebral de azúcar-fosfato.
Múltiples inserciones y supresiones pueden ocurrir cuando se agregan o eliminan dos o más
nucleótidos consecutivos.
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FICHA DE ACTIVIDADES

PROGRAMA DE DIPLOMA

DEL BACHILLERATO

INTERNACIONAL

Versión 01 Fecha de Aprobación 01-3- 2025

FICHA DE ACTIVIDADES N°2 BIOLOGÍA NM 4° BI - MUTACIONES GENÉTICAS 1

D1.3.1 MUTACIONES GENÉTICAS COMO CAMBIOS ESTRUCTURALES EN LOS GENES A

NIVEL MOLECULAR

El ADN del que se forman los genes es muy estable y sus secuencias de bases se pueden copiar con gran precisión. Las células tienen métodos para corregir errores en la replicación del ADN, pero a veces ocurren cambios en las moléculas de ADN. Si se produce un cambio en la secuencia de bases de un gen, se trata de una mutación genética. Las mutaciones genéticas son aleatorias y deben distinguirse de los cambios intencionados que realizan los biólogos/as moleculares al editar genes. Hay tres tipos principales:  Sustitución : una base en la secuencia codificante de un gen se reemplaza por una base diferente. Por ejemplo, la adenina podría ser sustituida por citosina, guanina o timina. Las sustituciones de bases ocurren por cambios químicos en las bases o por mal apareamiento en la replicación del ADN. El ejemplo más común de mal apareamiento es G con T. Si esto no se corrige antes de la replicación, el resultado es una sustitución de base G con A, o T con C en la cadena de codificación.  Inserción : se inserta un nucleótido, por lo que hay una base adicional en la secuencia del gen. Este es un gran cambio, ya que requiere que se haga una ruptura en la columna vertebral de azúcar-fosfato de la molécula de ADN.  Deleción: se elimina un nucleótido, y hay una base menos en la secuencia del gen. Esto requiere dos roturas en la columna vertebral de azúcar-fosfato. Múltiples inserciones y supresiones pueden ocurrir cuando se agregan o eliminan dos o más nucleótidos consecutivos.

Actividad N°1: Analiza la tabla y explica que sucedió en cada tipo de mutación.

1. Sustitución de bases

En esta mutación, una base cambia por otra (por ejemplo, en la tabla aparece una C

donde antes había una G). Como el número total de bases no cambia, el marco de

lectura se mantiene. El resultado es que solo un aminoácido se modifica: metionina

pasa a valina, mientras el resto de la secuencia queda igual.

2. Supresión

Aquí se elimina un nucleótido de la secuencia. Al faltar una base, los tripletes se

reorganizan y el marco de lectura se desplaza. Esto provoca que casi todos los codones

posteriores cambien, y por eso aparecen nuevos aminoácidos como isoleucina, treonina

y alanina, completamente distintos a los originales.

3. Inserción

En esta mutación se agrega un nucleótido extra. Este añadido desordena los grupos de

tres bases y hace que el marco de lectura se corra. Como consecuencia, los codones

cambian desde el punto de inserción, generando aminoácidos diferentes —arginina,

histidina, treonina— e incluso un codón incompleto al final.

  • Las inserciones o supresiones importantes de nucleótidos en un gen suelen resultar en que el polipéptido codificado deje de funcionar.
  • Las inserciones y supresiones menores de uno a dos nucleótidos también pueden resultar en la pérdida total de la función en un polipéptido. Esto se debe a que son mutaciones de cambio del marco de lectura. Cambian el marco de lectura para cada codón a partir de la mutación en adelante en la dirección de la transcripción y la traducción. Las inserciones y supresiones de un múltiplo de tres nucleótidos no son mutaciones de cambio de marco de lectura, pero aún pueden tener consecuencias graves porque habrá uno o más aminoácidos en el polipéptido expresado a partir de un gen mutado. Esto puede causar cambios radicales en la estructura de la proteína y, por lo tanto, afectar si puede o no llevar a cabo sus funciones. Actividad N°3: Resume las principales consecuencias de las mutaciones por inserción y por supresión.

Las inserciones y supresiones suelen tener consecuencias graves porque cambian el

número de nucleótidos en el gen. Esto altera el marco de lectura y modifica todos los

codones desde el punto de la mutación, produciendo proteínas incorrectas o no

funcionales. Incluso los cambios de uno o dos nucleótidos pueden eliminar por completo la

función del polipéptido. Si el cambio es un múltiplo de tres, no altera el marco, pero igual

puede afectar la estructura y función de la proteína.

Actividad N°4: Compara las consecuencias de los tres tipos de mutaciones.

Las sustituciones suelen tener efectos más leves, porque solo cambian un nucleótido y

afectan a un solo codón; pueden ser neutras, alterar un aminoácido o generar un codón

stop.

En cambio, las inserciones y supresiones generalmente son más graves porque

modifican la cantidad de bases y cambian el marco de lectura, alterando todos los

codones siguientes. Esto casi siempre produce proteínas no funcionales.

Solo cuando la inserción o supresión es un múltiplo de tres no hay cambio de marco,

pero aun así se modifican aminoácidos y puede alterarse la función de la proteína.