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Estructura del genoma humano, Diapositivas de Biología Celular y Molecular

GENOMA NHGHKJBBKJNKJBJHVHGVJJBJKBKBJHBJH J

Tipo: Diapositivas

2018/2019

Subido el 20/08/2019

selena-gonzalez
selena-gonzalez 🇺🇾

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Definiremos genes y genomas.
Analizaremos los tipos de
secuencias presentes en el
genoma humano.
Analizaremos su distribución y
función.
Describiremos algunas
aplicaciones del conocimiento
derivado de la estructura
genómica.
Estructura del genoma humano
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¡Descarga Estructura del genoma humano y más Diapositivas en PDF de Biología Celular y Molecular solo en Docsity!

  • Definiremos genes y genomas.
  • Analizaremos los tipos de secuencias presentes en el genoma humano.
  • Analizaremos su distribución y función.
  • Describiremos algunas aplicaciones del conocimiento derivado de la estructura genómica.

Estructura del genoma humano

El genoma es el contenido total de ADN de la célula.

Incluye la porción codificante (genes) y las regiones

intergénicas.

Los eucariotas tienen 2 o 3 genomas:

Genoma nuclear

Genoma mitocondrial

Genoma plástido

Generalmente “genoma”

se utiliza para referirse al

genoma nuclear.

La genómica se dedica al estudio de los genomas.

El genoma

500 x 6 bases No existe correlación fuerte entre el tamaño del genoma y la cantidad de genes 3100 x10^6 bases 1300 x10^6 bases 142 x10^6 bases 4.6 x10^6 bases 0.014 x10^6 bases

Tamaño de los genomas y número de genes

Los genomas procariotas son muy pequeños y compactos casi sin espacio entre los genes. El genoma de las levaduras contiene 6000 genes y es compacto. Los genomas de algunas plantas son muy grandes pero dominados por secuencias de ADN repetidas no funcionales. El genoma humano contiene aproximadamente 22. 000 genes pero las regiones codificantes de estos genes ocupan solo un 3% del genoma. Existen muchas secuencias repetidas.

Estructura genómica de los organismos

La cinética de reasociación del ADN permite analizar la complejidad de un genoma

  • Rotura del ADN en fragmentos de 300 pb
  • Desnaturalización por temperatura
  • Incubación a distintos tiempos para permitir la reasociación
  • Medida del ADN no reasociado proceso lento limitante Reacción de 2° orden K encontrar secuencias complementarias proceso rápid zippering formación de cadenas largas de doble cadena k 2 >>>>>>>>> k 2 10,000 1 Secuencias repetidas reasocian rápidamente. Secuencias únicas reasocian lentamente.

Complejidad del genoma

Unico que contiene genes Usados en identificación Repetidos dispersos Repetidos en tandem

ADN repetido

Organización del Genoma Humano

100 - 1500 copias de tandem repeats cortos GGGATTGGGATT… Mantenido por un tipo especial de polimerasa, la telomerasa. La actividad telomerasa es necesaria para prevenir el acortamiento de los cromosomas

ADN telomérico

La longitud de la región repetida es muy variable entre individuos. Ambos son útiles para identificar individuos.

Repetidos en tandem

Elementos transponibles

Las secuencias son copiadas y se insertan en nuevos sitios del genoma por el proceso de transposición. Existen dos tipos básicos: a) Transposones (ADN como intermediario) b) Retrotransposones (intermediario de ARN) Algunos contienen las enzimas que median su propia transposición (autónomos). Otros dependen de las enzimas producidas en otra parte (no autonomos).

Repetidos dispersos

Repetidos dispersos en el genoma

El genoma en números

Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21. Gen de la distrofina en el cromosoma Xp

La densidad génica