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Practica de mutantes 1 y mapa mental
Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones
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Logro del aprendizaje: (^) Reconoce la importancia de las mutaciones como base de
las enfermedades genéticas que afectan al ser humano. Diferencia las principales alteraciones del tejido óseo que afectan el tamaño y la forma del cuerpo. MATERIALES Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante: Det alle Canti dad Det alle Canti dad Enlace de video Youtube 1 Cuaderno de notas 1 Guía de práctica 1 Computadora con acceso a Internet
Acceda al video a través del siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=ooeFgLX4IbI Durante la apreciación del video, tome notas que le sirva para realizar un Mapa Mental que resuma el contenido. Una vez observado el video, proceda a desarrollar las siguientes actividades:
1. Subraye la respuesta CORRECTA : ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video en las cuales hay alteración de la estatura de las personas? a) Gigantismo b) Acromegalia c) Enanismo d) Pseudoacondroplasia e) Solo a, c y d f) Solo b, c y d 2. Subraye la respuesta CORRECTA : ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video, en las cuales hay alteraciones en la formación de los huesos? a) Síndrome de Arnold b) Osteogénesis imperfecta c) Fibrodisplasia osificante progresiva d) Solo a y b e) Solo a y c f) Todas las anteriores 3. ¿Qué tipos de enanismo se mencionaron durante el video y en qué se diferencian? El video menciona 3 tipos de enanismo: a) Enanismo Pituitario: Muchos tipos de enanismos alteran la geometría del cuerpo, sin embargo, este tipo de enanismo se caracteriza porque se puede observar personas realmente pequeñas, pero perfectamente proporcionadas. Se produce cuando no hay un suministro adecuado de la hormona de crecimiento (GH). Es de carácter hereditario a través de un gen autosómico recesivo. b) Acondroplasia: Fenotípicamente, poseen cabeza y torso promedio, pero tienen extremidades pequeñas; es por esto que no tienen una figura armoniosa; además de que presentan una frente bastante protuberante y el trasero en forma de burbuja. c) Pseudoacondroplasia: Presentan rostros normales y una nariz recta, sin embargo, existe
estrógeno testicular, el cual era necesario para detener el crecimiento óseo, es por ello que los castrati eran inusualmente altos debido a que seguían creciendo inclusive hasta los 30 años, y a pesar de estar en una avanzada edad conservan sus miembros como “miembros de adolescente”.
10. Sobre la familia Ovitz ¿Qué tipo de enanismo era el que presentaban y en qué consiste? El tipo de enanismo de la familia Ovitz era la Pseudoacondroplasia , debido a que los enanos eran desproporcionados, este desorden provocó que tuvieran extremidades dejando sus torsos, cabezas y rostros prácticamente inalterados por su baja estatura. El gen responsable de esta patología hereditaria era el COMP. - Jorde, L., Carey, J. y White, R. Genética médica. Madrid: Ed. Mosby/Doyma; 1996. (Código UCSUR 573.21/J6). - Guizar-Vásquez, J. Genética Clínica. México: Ed. Manual Moderno; 2001. (Código UCSUR 616.042/G91). - Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra. DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.02.003. - Displasia cleidocraneal: Revisión y estudio de las características clínicas y radiográficas de una familia chilena. https://doi.org/10.47990/alop.v1i1.