Profesor que descubrió el síndrome, Ejercicios de Química

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Profesor Jérôme Lejeune

Descubrimiento del

síndrome de Down

PRESENTADO POR:

PRESENTADO A

PROFESOR

Diego Fernando Mejía Alegría En INTENALCO EDUCACION SUPERIOR Andrea Solarte Sigifredo Segura Juan Pablo Quiñones

AREA DE

BIOQUIMICA

SEGURIDAD Y SALUD EN EL RABAJO

HISTORIA

Jérôme Lejeune nació el 13 de junio de 1926 en Montrouge. Francia Tras concluir sus estudios de medicina, en 1952 comenzó a trabajar como investigador del Centro Nacional de Investigaciones Científicas, donde desarrolló su carrera y se convierte en experto internacional sobre radiaciones atómicas. Científico ilustre y medico de fama internacional, descubridor de la trisomía 21, como causa del síndrome de Down, Jérôme Lejeune puede ser considerado el padre de la genética moderna. Trabajó incansablemente para que se reconocieran y se trataran las enfermedades de la inteligencia, conjugando sabiamente ciencia y conciencia. Sus trabajos le llevaron a reflexionar sobre las grandes cuestiones de la vida humana y sobre el papel que la medicina y la investigación deben jugar en defensa de los más débiles.

QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN El Síndrome de Down, conocido también por trisomía 21, fue descubierto por Langdon Down en 1866 y es una anomalía cromosómica provocada por la reproducción adicional del cromosoma 21. Se produce por consecuencia de un error en la unión de los cromosomas del óvulo (23) con los de los espermatozoides (23), donde se produce una repetición anormal del cromosoma 21. El feto recibe una copia de más, por lo que tiene 47 cromosomas. Tras una amplia investigación por parte de Parker et al., (2010) sobre los errores en la división de las células se descubrió que la copia extra del cromosoma 21 en la mayoría de los casos (90 %) proviene del óvulo de la madre, mientras que sólo un 4 % de los casos proviene del espermatozoide. El error, en el resto de los casos, ocurre después de la fecundación mientras va creciendo el embrión. Figura 1: Cariotipo humano. Trisomía 21.

Causas y factores de riesgo

• (^) El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.
• (^) Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad

Características fenotípicas

• (^) Tabique nasal aplanado.
• (^) Orejas pequeñas.
• (^) Hendiduras de los ojos oblicuas.
• (^) Estatura baja.
• (^) Manos pequeñas y dedos cortos.
• (^) Lengua grande.
• (^) Cuello ancho y corto.
• (^) Base del cráneo aplanada

TRATAMIENTO

• La experiencia de los últimos años confirma que estos niños benefician de programa de estimulación temprana , llevados a cabo por un equipo multidisciplinar (pediatra, neuropediatría, psicólogos, psicopedagogos, etc.) con participación activa de la familia.
• La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.
• La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con responsabilidad, respetando a los demás; con estabilidad emocional y compensación afectiva; con actividad de trabajo útil y productiva, aunque no siempre rentable económicamente.

CONCLUSION

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica provocada por la

reproducción adicional del cromosoma 21. Las personas que lo

padecen ocupan un papel importante en el ámbito escolar, familiar y

social.

Por lo tanto, los docentes deben responder a las necesidades

educativas que este alumnado requiere, ya sea en un centro ordinario

o específico, así como conocer diferentes líneas de actuación e

intervención viables para conseguir los objetivos propuestos. Debido

a sus características, los niños con síndrome de Down precisan de

material adaptado y en la mayoría de los casos, individualizado, ya

que el ritmo de aprendizaje en cada discente es distinto.

Además, todas las intervenciones educativas que se plantean para

este alumnado deben conducir hacia un enfoque sobretodo emocional

que ayude al desarrollo de la autonomía personal y de la vida en

sociedad.