Introducción a la regulación y señalización molecular:
El genoma humano consta aproximadamente de 23000 genes, los cuales codifican cerca de
100000 proteínas. Los genes son contenidos en un complejo de ADNY de proteína, llamado
cromatina. La unidad estructural básica de esta última es el nucleosoma. La cromatina está
muy enrollada con cuentas de núcleos o más en una cadena y se llama heterocromatina. Para
que ocurra la transcripción el ADN debe desenrollarse de las cuentas en forma de
eucromatina. Los genes están alojados dentro de las cadenas de ADN en Cómo con regiones
que pueden traducirse en proteínas (los exones) y en regiones no traducibles (los intrones). Un
gen típico contiene una región promotora que se une a la ARN polimerasa para comenzar la
transcripción, un sitio de inicio de la transcripción que designa el primer aminoácido de la
proteína, un codón de terminación de la traducción y una región 3´ no traducida que incluye
una secuencia (El sitio de inserción Poly A) que facilita la estabilización del ARNm. La ARN
polimerasa se une a la región promotora que normalmente contienen la secuencia TATA,
llamada también caja TATA. Esta Unión requiere otras proteínas llamadas factores de
transcripción. La metilación de bases de citosina en la región promotora silencia los genes y
evita la transcripción. Este proceso se encarga de la inactivación del cromosoma x. Ello a su vez
impide la expresión de los genes en uno de los cromosomas x de la mujer, así como también el
sellado genómico en que se reprime la expresión de un gen paterno o materno.
Varias proteínas pueden originarse en un solo gen con el proceso de empalme alternativo que
elimina diferentes intrones usando empalmosomas. A las proteínas así obtenidas se les da el
nombre de isoformas de empalme o variantes de empalme. Las proteínas también pueden
alternarse aplicando modificaciones postraduccional es como las fosforilación o segmentación.
La inducción es el proceso con el cual un grupo de células o tejidos (el inductor) logra que otro
(el inducido) cambia su destino. La capacidad de responder se llama competencia y ha de ser
conferida por un factor de competencia. En muchos fenómenos inductivos se lleva a cabo
interacciones epiteliomesénquimatosas.
Labios de traducción de señales contienen una molécula (el ligando) Y un receptor. Este
generalmente extiéndela membrana celular con la activándose al unirse a su ligando
específico. La activación suele requerir la capacidad de fosforilar otras proteínas, por lo regular
mediante una cinasa. Se crea así una cascada de actividad enzimática entre las proteínas que
terminan activando un factor de transcripción para empezar la expresión génica.
La señalización entre células puede ser paracrina en la que participan factores difusible o
autocrina en que intervienen varios factores no difusible. Se da el nombre de factores
paracrinos o factores de crecimiento y diferenciación (GDF) A las proteínas encargadas de la
señalización paracrina. Hay 4 familias principales de factores de crecimiento diferenciación: la
familia de factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF), la familia de las proteínas WNT,
Hedgehog y la familia del factor de transformación del crecimiento punto aparte de las
proteínas, algunos neurotransmisores como la serotonina (5-HT) y la noradrenalina actúan a
través de la señalización paracrina como a funcionando como ligando y uniéndose a los
receptores para emitir ciertas respuestas celulares. Los factores paracrinos pueden incluir
productos de la matriz extracelulares, ligandos unidos a la superficie celular y comunicación
directa entre células.
Hay muchas Vías de señalización Celular importantes para el desarrollo; en dos de las
principales intervienen las proteínas SHH y la vía WNT no canónica y mejor conocida como vía
PCP que regula la extensión convergente. SHH es casi un gen maestro y cuando el producto de
