SÍNDROME DE WILLIAMS
CAUSES
Descrit per primera vegada al 1961 pel metge J. Williams a partir de casos clínics que
presentaven una expressió de la cara característica, un retard en el desenvolupament mental i un
defecte coronari de naixement conegut amb el nom de ESA (estenosi supravalvular aòrtica).
La SD de Williams és un trastorn genètic amb una prevalença del 1/ 20.000- 30.000 que afecta
per igual els dos sexes. El risc de que es torni a produir un 2n cas de SD de Williams és molt
petit però les persones amb aquesta SD poden transmetre la malaltia al 50% dels seus
descendents de manera autosòmica dominant.
La SD de Williams es produeix per una microdelecció del cromosoma 7 a la banda 7q 11.23 i es
denomina micro xq no es visualitza bé en el microscòpi.
El cromosoma 7 perd un fragment d’informació a la banda q 11.23 que conté un nº de gens
encara no determinat xò que pot oscil·lar entre 20 i 40 dels 80.000 existents. La pèrdua d’aquest
gen provoca els seu no funcionament però donat que existeix l’altre còpia normal del cromosoma
7, no tots funcionen malament.
Els gens afectats en la microdelecció són:
1) ELN (gen que codifica la proteïna elastina): això provoca problemes cardiovasculars
2) LIMK1 (gen que codifica la proteïna quinasa ): sembla que la pèrdua d’aquest gen
podria ser el responsable dels problemes viso-espacials
3) Altres.
FENOTIP FÍSIC
FENOTIP CONDUCTUAL
1) són bebès difícils que presenten:
1)..a Problemes d’alimentació
1)..b Dificultats per conciliar el son
1)..c Irritabilitat
1)..d Hiperactivitat
2) hiperacúsia i sensibilitat extrema als sons
3) dificultats pragmàtiques del llenguatge
4) excessiva desinhibició social
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
