¡Descarga Síndrome de down y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity!
SÍNDROME DE DOWN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y Trisomia 21. Incidència 1/ 600. Factor predisposant: edat materna. Causes genètiques: No disjunció 95% Translocació 1-5% Mosaic 1-2% Causes trisomia 21 Trisomia lliure o simple (no-disjunció) Translocació Mosaic Trisomia lliure o simple (95%) Els òvuls i els espermatozous contenen 23 cromosomes En la seva formació cada parella de cromosomes es separa La trisomia simple és deguda a una no-disjunció dels cromosomes 21 d’un dels progenitors Causes trisomia 21 Trisomia lliure o simple Translocació Mosaic Translocació (3’5%) 2 cromosomes 21 (normal) + un tros d’un tercer crom 21 21 translocat en el parell 14 o 22* portadors
SECUNDARIS Causes trisomia 21 Trisomia lliure o simple Translocació Mosaic Mosaic (1’5%) Òvul (23c) i espermatozou (23c) En algun moment de la divisió cel.lular hi ha una no-disjunció cèl.lules amb 3 cromosomes 21 A partir d’aquí les cèl.lules seran trisòmiques Depenent del moment de la no divisió, hi haurà més o menys percentatge de cèl.lules trisòmiques Per tant hi haurà cèl.lules normals i trisòmiques mosaic
Risc de tenir SD segons edat materna
FENOTIP
FISIC
FENOTIP FÍSIC
Aparença física característica: Braquicefalia, cara i occipuci pla, ulls oblicus, nas petit, boca petita, llegua prominent. Orelles d’implantació baixa, dits curts, plec mans. Hipotonia generalitzada. Anomalíes cardíaques Celiaquia Tendència a l’obesitat a mesura que van creixent. Alteracions visuals (nistagmus, miopies, estrabisme…) Pèrdues auditives
Demència tipus Alzheimer en SD Descartar primer altres causes d’enlentiment cognitiu: Hipotiroidisme (20-30% casos SD) Síndrome apnea del son (degut a obesitat, hipotonia, obstrucció víes aerees) Depressió (simptom.: pèrdua memòria, tr.adaptatius) Pèrdues visió (cataractes 46%) i audició.
CARACTERÍSTIQUES DE
LLENGUATGE I PARLA
Adquisició del llenguatge molt pel darrera de l’edat mental. Habilitats comunicatives:normalment bones. Vocabulari. Retardat d’inici però després bona adquisició. Comprensió sempre molt per davant de l’expressió. Dificultats gramàtica: parla telegràfica, comprensió sempre molt per davant de l’expressió. Dificultats intel.ligibilitat parla.
Habilitats comunicatives
Bones, especialment durant els primers
anys. Somriure social, contacte visual.
Cap al segon any dificultat per crear
situacions conjuntes de referència.
Continuen amb el contacte tú a tú.
CAPACITAT EXPRESSIVA
Darrera de la comprensiva,aspectes
motrius i de planificació implicats.
Només un 25% tenen un nivell
comprensiu i expressiu semblant.
ARTICULACIÓ
Importància hipotonia
Aspectes perifèrics: cavitat bucal
petita, protrusió de la llengua.
95% SD dificultats producció sons.
ASPECTES FONOLÒGICS
Informacions contradictòries sobre si l’adquisició segueix el patró normal o no. Els errors persisteixen més temps. Són més inconsistents. Milloren molt amb la imitació. Retard important respecte l’edat mental
CAPACITAT AUDITIVA
Freqüents pèrdues auditives. Una pèrdua de 30dB en una persona amb SD equival (a efectes de comprensió de llenguatge) a una pèrdua de 60dB en una persona sense dèficit cognitiu. Memòria de treball auditiva molt limitada. Aprendre segons el que s’escolta és difícil. Prioritzar la via visual.
Memòria auditiva
Memòria a curt termini auditiva millora amb l’edat. La memòria verbal està influenciada per: “quantitat” de percepció auditiva (quantitat ímputs), per la producció i per l’habilitat lectora.
Memòria de treball auditiva
Tasca repetició xifres Desenvolup.normal: 4 anys 3 dígits 16 anys 6 - 7 dígits Adolescents S Down 2-4 dígits. Evidència que millora amb l’entrenament.
VOCABULARI
Els problemes en el processament auditiu dificulten l’adquisició de vocabulari. El desenvolupament del vocabulari empeny la gramàtica: Es necessiten entre 200-250 paraules compreses per començar a entendre la gramàtica. Es necessiten entre 200-250 paraules expressades per començar a produïr elements gramaticals.
ADQUISICIÓ LÈXICA
Bona, adquisició de paraules
noves tota la vida.
Imitació molt millor que la parla
espontània: suggereix dificultats
de planificació fonològica.
FLUIDESA
Aspectes implicats: Fisiològics: predisposició genètica, processament,habilitats motrius parla, ... Desenvolpament llenguatge: dispràxia, dificultats evocació paraules... Emocionals: baixa autoestima, excitació,ansietat. Ambientals: pressió, estils interacció...
Correlacions genotip/fenotip
Alteració en mosaic:
Millors habilitats lèxiques i
morfològiques.
Millor entonació i modulació de veu
LA CONDUCTA DE L’INFANT AMB SINDROME DE DOWN
La conducta de l’infant amb síndrome
de Down
Els nens amb síndrome de Down tenen nivells similars de problemes de conducta que els nens sense discapacitat de la mateixa edat mental. Tenen menys problemes de conducta que altres nens amb el mateix nivell de discapacitat, de la mateixa edat i sense S Down. Tenen més problemes de conducta que els nens sense discapacitat de la mateixa edat cronològica, principalment deguts a dificultats de comprensió i de llenguatge. La conducta és el que té més implicacions per la inclusió (molt més que el nivell cognitiu). El nivell intel.lectual no és predictiu de la conducta. Aprenem a portar-nos com se’ns tracta, pel que s’espera de nosaltres. El sentit de la pròpia identitat ens ve del feed- back social, la manera que els altres ens tracten i les expectatives que tenen respecte a nosaltres.
COMPETÈNCIA SOCIAL
Habilitat per aprendre normes socials i comportar-se de manera adequada en els diferents entorns. Habilitat per fer amics i mantenir les relacions: requereix l’habilitat d’entendre els sentiments i conductes dels altres i reaccionar adequadament. Habilitat de tenir cura d’un mateix: autonomia personal.
La conducta ha de ser adequada a l’edat CRONOLÒGICA. Regla d’or: si una conducta no és adequada per algú de la seva edat sense S Down tampoc ho és per ell.
PREVENCIÓ
L’entorn estructurat fa més previsible el dia. Posar límit a les conductes repetitives. Interaccions tranquil.les: les emocions dels altres que no s’entenen poden generar angoixa Sentir-se estimat i acceptat dóna seguretat i autoestima, això té implicacions sobre la conducta.
