DAMARIS ALCANTAR 4to E UVAQ
GENÉTICA 19 de Mayo del 2021
SíNDROME DE KLINEFELTER
Definición de síndrome de Klinefelter : Trastorno del desarrollo sexual secundario a una disfuncion
gonadal global genetica, con alteracion de las celulas germinales en epoca fetal, y de las celulas de
Sertoli y Leydig a partir de la pubertad.
Prevalencia : Este sindrome es la cromosomopatia sexual mas frecuente, con prevalencia 1-2/1000
nacidos vivos varones. Está infradiagnosticada por la existencia de mosaicismos, polimorfismos en los
receptores androgenicos y alteraciones endocrinas heterogeneas, con diversas variaciones del
fenotipo.
Etiología : Muy a menudo, los niños y los hombres con síndrome de Klinefelter tienen los cromosomas X
e Y habituales, más un cromosoma X adicional, para un total de 47 cromosomas (47, XXY). El síndrome
de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis) de
células reproductivas (óvulos y espermatozoides), que se conoce como no disyunción y que resulta en
un número anormal de cromosomas en las células reproductivas. La información genética adicional
puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede afectar solo a algunas células,
conocido como síndrome de Klinefelter en mosaico (46, XY / 47, XXY). Varias condiciones que resultan
de la presencia de más de un cromosoma sexual adicional en cada célula a veces se describen
como variantes del síndrome de Klinefelter. Estas afecciones incluyen el síndrome 48, XXXY, el síndrome
48, XXYY y el síndrome 49, XXXXY en un 5% de los casos. En aproximadamente la mitad de las
ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna. Al
igual que el síndrome de Klinefelter, estas condiciones afectan el desarrollo sexual masculino y pueden
estar asociadas con discapacidades de aprendizaje y problemas con el desarrollo del habla y el
lenguaje.
Diagnóstico por edades :
Periodo / Etapa
Manifestaciones clínicas
Etapa prenatal
No existen caracteristicas ecograficas especificas ni marcadores serologicos de cribado
Etapa neonatal y
lactancia
La mayoria NO presenta signos clinicos caracteristicos. Pero pueden presentar diversas
malformaciones como: criptorquidia, micropene, escroto bifido, hipospadias, clinodactilia del quinto
dedo, paladar hendido, hernia inguinal o hipotonia.
Etapa preescolar
Sin dismorfias faciales caracteristicas. Pueden presentar micropene, testes pequenos y mayor
frecuencia de criptorquidia.
Etapa escolar
Mas altos que la media, con brazos y piernas largos, y cierto habito eunucoide, también trastornos
del habla y del lenguaje, retraso escolar, dificultades psicosociales, alteraciones del
comportamiento.
Etapa puberal
Los testículos se hacen mas firmes y nunca alcanzan el volumen normal, el eunucoidismo y la
ginecomastia, con menor distribucion del vello facial, corporal y genital, aumento gradual de
hormona foliculo-estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH).
Edad adulta
Azoospermia, disfuncion sexual y comorbilidad con alteraciones endocrinas, cardiovasculares,
metabolicas, osteoporosis y enfermedades autoinmunes.
Diagnóstico citogenético (alteraciones cromosómicas en el cariotipo)
