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UNIVERSIDAD PRIVADA DOMINGO SAVIO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD CARRERA DE MEDICINA
“EL ROMPECABEZAS DEL TOURETTE: UNA VISIÓN INTEGRAL DE SUS
CAUSAS, DIAGNÓSTICO Y EL IMPACTO EN LA VIDA COTIDIANA”
Integrantes: Rocío Esperanza Ustaris Chavez Misael Gabriel Algarañaz Alba Jose Rodrigo Sanchez Jose Claudio Echazú Alexis Fernanda Inostroza Ana Laura La Fuentes Alejandro Padilla Sanchez Docente Guía Dra. Jhamile Cornejo Saavedra Dra. Patricia Arias Flores Dr. Limbert Guzmán banegas Santa Cruz, noviembre- 2024
DEDICATORIA….
Dedicamos este proyecto especialmente a nuestros padres, por su amor e interés en este inicio de la carrera de medicina. A todos los doctores de este segundo semestre quienes nos brindaron apoyo y aliento para seguir adelante.
INDICE
- INTRODUCCIÓN..............................................................................................................
- ANTECEDENTES.........................................................................................................
- SITUACIÓN PROBLEMÁTICA......................................................................................
- FORMULACIÓN DEL PROBLEMA...............................................................................
- OBJETIVO GENERAL:..................................................................................................
- OBJETIVOS ESPECÍFICOS:........................................................................................
- JUSTIFICACIÓN...........................................................................................................
- OBJETIVO DE ESTUDIO..............................................................................................
- ALCANCE.....................................................................................................................
- LÍMITES........................................................................................................................
- MARCO TEÓRICO...........................................................................................................
- CLASIFICACIÓN DE LOS TICS....................................................................................
- EMBRIOLOGÍA...........................................................................................................
- ANATOMÍA.................................................................................................................
- HISTOLOGÍA..............................................................................................................
- RESULTADOS................................................................................................................
- CONCLUSIONES...........................................................................................................
- RECOMENDACIÓN........................................................................................................
- BIBLIOGRAFIA...............................................................................................................
- ANEXOS.........................................................................................................................
RESUMEN
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neuropsiquiátrico de inicio en la infancia, caracterizado por la presencia de tics motores y vocales que persisten durante más de un año. Este trabajo tiene como objetivo analizar las características clínicas y diagnósticas del ST, destacando sus síntomas más frecuentes y su impacto en la calidad de vida de quienes lo padecen. Desde el punto de vista clínico, los tics son movimientos o sonidos involuntarios, súbitos y repetitivos que pueden clasificarse en simples o complejos. Entre los síntomas más comunes se encuentran los tics motores faciales, movimientos de extremidades, vocalizaciones simples como carraspeos y, en algunos casos, expresiones verbales complejas. A menudo, el ST coexiste con otros trastornos como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), lo que complica su diagnóstico y manejo.El diagnóstico es fundamentalmente clínico, basado en los criterios del DSM-5, que requieren la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal. No se cuenta con pruebas de laboratorio específicas, pero estudios de neuroimagen y genéticos han contribuido a una mejor comprensión del trastorno. PALABRAS CLAVES: Síndrome - Tics - Tratamiento - Características - Diagnóstico - Impacto
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de tics motores y vocales, que suele manifestarse en la infancia y afectar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen. Desde su descripción inicial en el siglo XIX, el ST ha sido objeto de múltiples estudios, ya que su etiología y manifestaciones clínicas despiertan gran interés en las áreas de la neurología, la psiquiatría y la psicología. Este trastorno, a menudo acompañado de comorbilidades como el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC) y el Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), presenta desafíos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, debido a su naturaleza compleja y variable. En esta monografía se presenta una revisión bibliográfica del Síndrome de Tourette, basada en la búsqueda y análisis de artículos académicos y estudios sobre el tema. La investigación se centra en comprender la evolución del conocimiento sobre el ST, desde sus características clínicas hasta los avances en los enfoques de tratamiento y manejo. Además, se exploran teorías actuales sobre su origen, que incluyen factores genéticos, neurológicos y ambientales, así como el impacto social y psicológico en los pacientes que padecen este síndrome. ANTECEDENTES La primera descripción médica de tics motores y vocales se atribuye a Areteo de Capadocia en el siglo II d.C., quien también introdujo términos como "Diabetes" y describió la Enfermedad Celíaca. Sin embargo, el reconocimiento formal del trastorno ocurrió en el siglo XIX, cuando el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette lo identificó en 1885. Describió nueve casos, incluyendo a la Marquesa de
Dampierre, cuya coprolalia y tics motores la aislaron socialmente. Gilles de la Tourette señaló características como la ecopraxia, ecolalia, palilalia y síntomas obsesivo-compulsivos, estableciendo así la base para considerar el trastorno como una enfermedad de origen genético y no histérica. Hasta mediados del siglo XX, predominó una visión psicoanalítica, atribuyendo el trastorno a causas psicogénicas o represiones sexuales, influenciada por figuras como Freud. Esta perspectiva fue desafiada en 1961 con la introducción del haloperidol por el psiquiatra Seignot, lo que evidenció una base orgánica al observar mejorías significativas en pacientes refractarios a otros tratamientos. En 1980, el artículo de J. Bliss revolucionó la comprensión del síndrome al plantear que los tics no eran completamente involuntarios, sino respuestas voluntarias a sensaciones premonitorias incapacitantes. Este hallazgo redefinió el enfoque terapéutico y diagnóstico del trastorno. SITUACIÓN PROBLEMÁTICA Constituyen el trastorno de movimiento más frecuente en la edad pediátrica y pueden estar presentes hasta en un 5% de la población en edad escolar, cumpliéndose en el 1% criterios para el síndrome de Tourette (ST). Otras aproximaciones epidemiológicas indican un 5-19% para los tics y un 0,5-3,8% para el ST. Su importancia radica no sólo en su elevada prevalencia y en la posible disfunción que puedan generar, sino también en la habitual comorbilidad asociada, que en muchas ocasiones representa un problema más relevante que los tics en sí mismos.
¿Cómo podemos identificar a un individuo con Síndrome de Tourette y que impacto tiene en la calidad de vida? OBJETIVO GENERAL:
- Analizar las características clínicas, diagnósticas del ST
- comprender el impacto en la calidad de vida de las personas que padecen del ST OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
- Describir los síntomas y signos más comunes asociados con el síndrome de Tourette.
- Identificar los factores genéticos y ambientales que influyen en el desarrollo del síndrome.
- Evaluar los métodos diagnósticos utilizados para detectar el síndrome de Tourette. JUSTIFICACIÓN Analizar una visión integral del trastorno de Tourette, abordando de manera detallada sus diversas dimensiones: desde sus posibles orígenes genéticos y neurobiológicos, hasta las estrategias diagnósticas más actuales, y el impacto real que tiene sobre la vida de quienes lo sufren y sus familias, explorando las causas del Tourette ya que es esencial no solo para comprender su naturaleza, sino también para comprender el impacto que tiene a la calidad de vida del paciente. Aunque la investigación ha avanzado en este ámbito, sigue existiendo una brecha
de conocimiento importante, especialmente en lo que respecta a las interacciones entre factores genéticos, neuroquímicos y ambientales. OBJETIVO DE ESTUDIO El objetivo de esta monografía es, por tanto, proporcionar una comprensión más profunda y actualizada del trastorno de Tourette, contribuyendo a un enfoque más empático y efectivo en su comprensión, tanto en el ámbito clínico como en el educativo y social. A través de este trabajo, se busca sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos diarios que enfrentan las personas con Tourette, fomentando la inclusión y la comprensión. ALCANCE Con este trabajo queremos llegar a englobar todas las características, clínicas, psicológicas, especificando los síntomas más frecuentes, para que de esta manera lleguemos a comprender cómo impacta este Síndrome en la calidad de vida del paciente. LÍMITES Tomando en cuenta la abundancia de información y cómo este síndrome es variable en sus causas de aparición, debemos especificar los motivos más comunes de este síndrome, realizando una extensa revisión bibliográfica de diversos artículos y casos referidos al tema.
Frecuentes de observar en la población general, se estima que un 10% de los niños presentan tics en algún momento (lo que se conoce como tics transitorios de la infancia), y entre 2% a 5% los mantienen en forma crónica. Estos tics pueden ser lo suficientemente graves como para ser incapacitantes y afectar significativamente la calidad de vida del paciente. Sin embargo, en la mayoría de los casos la presencia de tics debe alertar al médico clínico sobre la posible asociación con otras condiciones, que pueden ser todavía más incapacitantes que los mismos tics, aun cuando no sean fácilmente observables. Las comorbilidades más frecuentemente asociadas incluyen trastorno obsesivo compulsivo y trastorno con déficit de atención con hiperactividad. La edad típica de aparición de los tics es entre los 4 y los 6 años, y los síntomas alcanzan su punto máximo alrededor de los 10 o 12 años. Los tics motores simples suelen diagnosticarse de forma temprana, mientras que los tics más complejos tienden a desarrollarse más tarde. Los tics individuales tienen un inicio rápido y se producen varias veces al día. Se intensifican en los siguientes días o semanas. Luego, se estabilizan durante un período de tiempo variable, semanas o años, antes de disminuir gradualmente hasta detenerse. En cada paciente, pueden persistir diferentes tics durante un período de tiempo variable y, a menudo, hay una superposición con múltiples tipos diferentes de tics que ocurren simultáneamente La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan
determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.(Anexo 2) 2 Se destaca la epilepsia entre los trastornos neurológicos comórbidos. El examen físico minucioso permite no confundir algunos tipos de tics con crisis convulsivas.^2 CLASIFICACIÓN DE LOS TICS Si tiene el síndrome de Tourette, puede tener tics motores simples o complejos. Estos pueden ir de muy leves a graves, aunque en la mayoría de los casos son leves. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en los que participan pocos grupos musculares. Estos son más frecuentes que los tics complejos. Los tics simples preceden los tics complejos. Los tics motores simples incluyen: ● Parpadear de forma repetida y hacer otros movimientos con los ojos ● hacer muecas faciales ● encogerse los hombros ● sacudir los hombros o la cabeza Los tics vocales simples incluyen: ● aclarase la garganta de forma repetitiva ● olfatear ● ladrar ● gruñir Los tics complejos son patrones de movimientos coordinados y específicos en los que participan varios grupos musculares en diferentes partes del cuerpo.
parte importante de la sintomatología conductual asociada y como una expresión clínica más del trastorno que tiene base genética en gran parte de los casos. (Anexo 1) (1) El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado, porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuye en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4 % y el 3,8 % de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.^2 Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.^2 EMBRIOLOGÍA La embriología se define como la rama de la biología que se ocupa del desarrollo de los organismos desde la fertilización hasta el nacimiento. Dentro de este
dominio, se halla especial importancia en el análisis del sistema nervioso, el cual desempeña roles esenciales en la regulación funcional de diversas actividades biológicas, abarcando desde el control motor hasta el procesamiento cognitivo y la percepción sensorial. La génesis del sistema nervioso se inicia con la formación del tubo neural, una estructura crítica que da origen tanto al cerebro como a la médula espinal en vertebrados. La morfología y la integridad del tubo neural son esenciales; cualquier disfunción en su proceso de formación puede conducir a malformaciones del tubo neural (MTN), lo que interferiría gravemente con la funcionalidad neurológica (1). Uno de los trastornos que pueden desarrollarse a raíz de estas interrupciones es el Síndrome de Tourette (ST), que se caracteriza por la aparición de tics motores y vocales. El establecimiento de un entendimiento profundo sobre la relación entre el desarrollo embriológico del sistema nervioso y el ST es de vital importancia para la intervención apropiada contra este trastorno neuropsiquiátrico (2). Formación del Tubo Neural y Ectodermo Gastrulación y la Placa Neural La formación del tubo neural comienza en un proceso conocido como gastrulación, que resulta en la formación de las tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo. El ectodermo, en particular, es fundamental para la creación de un amplio rango de estructuras corporales, incluyendo el sistema nervioso. Durante la gastrulación, las células del ectodermo experimentan invaginación y reestructuración, formando la llamada placa neural, que es el precursor del tubo neural.
El cierre inadecuado del tubo neural puede producir condiciones que impactan de manera crítica la funcionalidad del sistema nervioso: Espina Bífida: Esta condición se origina cuando la médula espinal no se desarrolla adecuadamente, dando lugar a problemas neurológicos severos, que a menudo culminan en parálisis o limitaciones motoras graves. Anencefalia: Esta anomalía congénita se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro y del cráneo, lo que frecuentemente resulta en la muerte fetal o neonatal (5). Entender estos procesos es fundamental para apreciar cómo ciertas disfunciones en el desarrollo neurológico se pueden relacionar con trastornos como el Síndrome de Tourette. Genética del Síndrome de Tourette El Síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico con una significativa componente genética. Se manifiesta a través de la presencia de tics motores y vocales, siendo su expresión normalmente el resultado de interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales (6). Factores Genéticos Implicados Los estudios indican que la heredabilidad del ST oscila entre un 50% y un 80%, lo que revela una alta probabilidad de que el trastorno se presente en familiares cercanos de un individuo afectado (7). La existencia de antecedentes familiares de tics o trastornos relacionados, como el TDAH, incrementa el riesgo. Variantes Genéticas Asociadas
Se han identificado diferentes variantes genéticas asociadas al Síndrome de Tourette, considerándose que su origen es poligénico. Algunas de las variantes más relevantes incluyen: SLITRK1: Este gen codifica una proteína cuya función está involucrada en el desarrollo neuronal y la formación sináptica; se ha relacionado con alteraciones en el control motor. HDC (Histidina Descarboxilasa): Este gen es crucial en la producción de histamina, un neurotransmisor que juega un papel esencial en la regulación emocional y el comportamiento. COMT (Catecol-O-metiltransferasa): Este gen es fundamental para el metabolismo de la dopamina, un neurotransmisor clave en el control de los impulsos y la regulación emocional. Variaciones en este gen pueden afectar los niveles de dopamina en el cerebro, aumentando así el riesgo de desarrollar tics. GRM5 (Receptor de Metabotropina Tipo 5): Este gen está involucrado en la señalización del glutamato, un neurotransmisor excitatorio. Alteraciones en este gen han sido asociadas con un aumento en el riesgo de desarrollar tics. TENM4: Este gen desempeña un rol crucial en la organización y formación del sistema nervioso. Variantes en TENM4 han mostrado asociaciones con el ST, sugiriendo su implicación en el desarrollo neurológico y en la conformación de redes neuronales (8). Neurobiología y Circuitos Cerebrales La neurobiología relacionada con el Síndrome de Tourette proporciona insights sobre cómo disfunciones en determinados circuitos cerebrales pueden provocar los síntomas clínicos observados (9).
