PRUEBAS Y EXAMENES DEL SÍNDROME DE TURNER
ETAPA PRENATAL:
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
Se usa la sangre de una mujer embarazada para detectar anomalías
congénitas o trastornos cromosómicos del ADN, teniendo en cuenta
que esta es una prueba solo de detección más no diagnostica, si el
resultado sale de alto riesgo, se requerirá una prueba de diagnóstico,
se busca la presencia de un segundo cromosoma.
Amniocentesis:
Esta es una prueba diagnóstica que se realiza en un feto antes de su
nacimiento, Como podemos observar se utiliza una aguja fina para
poder extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco
amniótico, luego se analiza en el laboratorio, este procedimiento se
puede realizar entre la semana y 15 y 20 del embarazo. (aborto
expontáneo, cólicos, sangrados)
Biopsia de vellosidades coriónicas:
Esta prueba solo se realiza si existe un alto riesgo de tener un bebé
con una afección genética en el feto, pero es elección del paciente
después de haberle hecho saber todos los riesgos que se puede
tener, como por ejemplo: aborto espontáneo, infección, sangrado o
fuga de líquido amniótico. Se puede realizar de dos maneras
TRANSCERVICAL (por la vagina, con un dispositivo en forma de pico
de pato, con el mismo que se realiza el papa nicolao) Y
TRANSABDOMINAL (Con ayuda de una ecografía, se inserta una
aguja a través de la piel del abdomen).
ETAPA – POSNATAL
Radigrafía de la mano y la muñeca:
Se realiza una radiografía de la mano, muñeca y dedos izquierdos
comparándolo con las radiografías de un Atlas del desarrollo óseo
estándar, para poder observar el desarrollo y crecimiento de físico de
los niños, detectando transtornos genéticos del crecimiento como el
síndrome de Turner.
Se observa la mano izquierda con todos los huesos de la muñeca
(carpianos), metacarpianos y falanges. En niñas con Turner, es
frecuente encontrar disminución de la longitud de los metacarpianos
IV y V.
