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síndromes patologicos, Apuntes de Patología

Universidad de Aquino Bolivia (UDABOL)Patología

un resumen de lo mas relevante de algunos sindromes

Tipo: Apuntes

2017/2018

Subido el 14/05/2018

daniel-carvallo
daniel-carvallo 🇧🇴

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SINDROME DE TURNER
Se debe a la monosomia completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza principalmente por
hipogonadismo en mujeres fenotípicas.
Incidencia: Se da en 1 de cada 2000 nacimientos de mujeres.
Manifestaciones clínicas
Externas
• En la lactancia presentan edema del dorso de las manos y pies y en la nuca.
• Cuello palmeado
• Implantación del pelo posterior baja
• Baja talla
• Torax ancho y pezones separados
• Cubito valgo
•Nevus pigmentario
• En la pubertad no se presentan los caracteres sexuales secundarios
Cardiovasculares
• Puede haber coartacio de la aorta
• Puede haber valvula aortica bicúspide
Reproductivas
• Amenorrea primaria
• Cintillas ováricas
HERMAFRODITISMO Y SEUDOHERMAFRODITISMO
HERMAFRODITISMO VERDADERO
Supone la presencia de tejido ovárico y testicular
Incidencia
Extremadamente raro
Manifestaciones clínicas
En algunos casos existe un testículo de un lado y un ovario del otro, en otros casos existen tejidos
ováricos y testicular combinados.
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SINDROME DE TURNER

Se debe a la monosomia completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza principalmente por hipogonadismo en mujeres fenotípicas. Incidencia: Se da en 1 de cada 2000 nacimientos de mujeres. Manifestaciones clínicas Externas

  • En la lactancia presentan edema del dorso de las manos y pies y en la nuca.
  • Cuello palmeado
  • Implantación del pelo posterior baja
  • Baja talla
  • Torax ancho y pezones separados
  • Cubito valgo
  • (^) Nevus pigmentario
  • En la pubertad no se presentan los caracteres sexuales secundarios Cardiovasculares
  • Puede haber coartacio de la aorta
  • Puede haber valvula aortica bicúspide Reproductivas
  • Amenorrea primaria
  • Cintillas ováricas HERMAFRODITISMO Y SEUDOHERMAFRODITISMO HERMAFRODITISMO VERDADERO Supone la presencia de tejido ovárico y testicular Incidencia Extremadamente raro Manifestaciones clínicas En algunos casos existe un testículo de un lado y un ovario del otro, en otros casos existen tejidos ováricos y testicular combinados.

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

Causas Exposición excesiva e inapropiada a esteroides androgénicos durante una etapa precos de la gestación, derivados habitualmente de las glándulas suprarrenales fetales, afectadas habitualmente por una hiperplasia suprarrenal congénita, que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Manifestaciones clinicas Gonadas y órganos genitales internos femeninos, órganos genitales externos virilizados. PSEUDOHERMAFRODISMO MASCULINO Causas Defectos determinados genéticamente en la síntesis o la acción de los andrógenos. La forma mas frecuente es el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, debida a mutaciones en el gen del receptor de andrógeno, es la enfermedad ligada al cromosoma X. Manifestaciones clinicas Poseen testículos, pero sus conductos genitales están incompletos en cuanto a su diferenciación con el fenotipo masculino.

SINDROME DEL X FRÁGIL Es el prototipo de enfermedades en las que la mutacion se caracteriza por una larga secuencia de repetición de 3 nucleotidos, afectando principalmente a los varones. Incidencia 1 de 150 varones y 1 de 800 mujeres. Causas Múltiples repeticiones nucleotidas en la región promotora del gen. ( gen del retraso mental familiar) esto causa metilación de la región no promotora que se extiende a la región traductora, dando lugar a su supresión transcripcional. La ausencia de la proteína del retraso mental familiar , importante mediador de la sinapsis en neuronas, provocara retraso mental. Transmision

  • La paradoja de Sherman dice que el riesgo de efectos fenotípicos, depende de la posición del individuo en el árbol genealógico. Por ejemplo el 20% de los varones que poseen mutación, son clínicamente normales. Estos transfieren el trastorno a sus nietos, con 40% de incidencia, a través de sus hijas mujeres también clínicamente normales. Sin embargo sus hijos solo poseen en 9% de incidencia. Esto se explica por la siguiente serie de hechos.
  • retraso mental, ataxia, convulsiones y inapropiada.

MOSAICISMO GONADAL

Se debe a mutaciones nuevas en el ovulo o espermatozoide del cual derivan Si la mutación solo afecta solo a las células destinadas a formar las gónadas, los gametos portan la mutación y no las células somáticas Son mosaicos gonadales o de la línea germinal INDICACIONES DEL ANÁLISIS DE ALTERACIONES GENÉTICAS EN LA LÍNEA GERMINAL Análisis genético prenatal

• Madre de edad avanzada ( 35 años), por el riesgo aumentado de trisomías.

• Padre portador de una translocación recíproca equilibrada, Translocación

robertsoniana o inversión

• Padre con un hijo anterior afectado por un trastorno cromosómico.

• Feto con malformaciones identificadas en la ecografía.

• Padre portador de un trastorno genético ligado al X (para determinar el sexo fetal).

Análisis genético posnatal

• Malformaciones congénitas múltiples.

• Retraso mental y/o del desarrollo no explicados.

• Sospecha de aneuploidía (es decir, rasgos de síndrome de Down).

• Sospecha de autosoma desequilibrado (síndrome de Prader- Willi).

• Sospecha de trastorno de los cromosomas sexuales (síndrome de Turner).

• Sospecha de síndrome del X frágil.

• Múltiples abortos espontáneos

PCR Y DETECCION DE ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DEL ADN

• Se aplica de forma generalizada para el diagnóstico molecular de

la enfermedad humana

• Ejemplos:

• 1. Detección directa de las alteraciones de la secuencia de ADN

mediante secuenciación

• 2. Detección de mutaciones en el ADN con métodos indirectos

MARCADORES POLIMORFOS Y DIAGNOSTICO MOLECULAR

• Solo es posible cuando se conoce el gen responsable de un

trastorno genético y se tiene identificada su secuencia

• El análisis de vinculación consiste en valorar los loci marcadores

en miembros de la familia que padecen la enfermedad o tienen el

rasgo de interés

• Polimorfismos son variaciones que aparecen de forma natural en

las secuencias de ADN

• 2 polimorfismos genéticos son útiles en el análisis de vinculación:

• 1. Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

• 2. Polimorfismos de longitud repetida (repeticiones minisatelite y

microsatelite

ANÁLISIS MOLECULAR DE LAS ALTERACIONES GENÓMICAS

Cuando hay alteraciones genéticas más complejas que no se pueden

estudiar por métodos como PCR, se pueden usar estas técnicas de

hibridación.

• Inmunotransferencia de Southern

• Hibridación fluorescente in situ

• Hibridación genómica comparada basada en matrices