Semana 11: Bases Moleculares de la Hipercolesterolemia Familiar
Caso Clínico
Paciente mujer de 25 años, gestante de 7 meses de embarazo. Ingresa al hospital por cólico en
el epigastrio e hipocondrio derecho que irradia a la espalda. Menciona haber tenido heces claras
y orina color cafe por 3 días antes de ser ingresada. Presenta ictericia y bultos en los tendones
de manos y pies.
Análisis de laboratorio:
- Colesterol total: 412 mg/dL
- Colesterol LDL: 364 mg/dL
- Bilirrubina total: 2,7 mg/dl
El análisis de imágenes revela cálculos biliares, por lo que el médico indica una CPRE
(colangiopancreatografía retrógrada endoscópica).
Antecedentes familiares:
Hace 10 años, su madre sufrió una colecistectomía debido a la presencia de cálculos biliares y
está en tratamiento con Enalapril debido a su hipertensión. Su padre recibe tratamiento con
Atorvastatina desde los 24 años.
Cuestionario:
Describir la hipercolesterolemia familiar, su incidencia, etiología y complicaciones.
Describir el gen y la proteína de LDLr, la ubicación y los tejidos en que está presente.
Explicar la transcripción, traducción y modificaciones postraduccionales de LDLr.
Describir el rol de LDL y la internalización de LDL a nivel celular.
Describir las mutaciones más frecuentes presentes en LDLr.
Describir las diferentes clases de desregulación presentes en el mecanismo de LDLr: ausencia de
alelo, retención en el RER, unión deficiente a LDL, endocitosis alterada, reciclamiento alterado;
y sus consecuencias.
Referencias:
- https://www.mdpi.com/1422-0067/19/6/1676/htm
- https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-diagnostico-tratamiento-
hipercolesterolemia-familiar-espana-S0212656714000614
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563316300444
- https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-arteriosclerosis-15-articulo-
dislipemias-embarazo-una-puesta-al-
S0214916820301066#:~:text=Cuando%20la%20concentraci%C3%B3n%20de%20colesterol,y%
20mayor%20riesgo%20de%20arteriosclerosis.
