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Situs inversus una enfermedad que no presenta síntomas pero que si presenta complicaiones, Apuntes de Medicina

Aquí se describe todo lo relacionado con la enfermedad desde su origen a como se presenta

Tipo: Apuntes

2019/2020

Subido el 03/02/2020

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NORMA BRAVO, FRANKLIN RIVERA TRABAJO COLABORATIVO
30 DE ENERO DEL 2020
P á g i n a 1 | 4
SITUS INVERSUS
OBJETIVO GENERAL
Analizar de manera correcta la enfermedad partiendo desde su origen como sus
características, etiología y conceptos generales.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Investigar los síntomas, diagnósticos y tratamiento que presenta la enfermedad.
Identificar el origen de la enfermedad en la etapa de desarrollo del ser humano.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de situs inversus es una malformación genética rara, que afecta
a los órganos del cuerpo humano, colocándolos en una posición errónea a la
original es decir colocándolos del lado opuesto también es conocida como
imagen de espejo (1). La etiología de esta anomalía es totalmente desconocida
y habitualmente cursa de forma asintomática(1). En el ser humano, el 99,99% de
los individuos tiene asimetría toracoabdominal, presentando en el lado izquierdo
un pulmón bilobulado y el ápex cardíaco y en el lado derecho un pulmón
trilobulado y la vena cava (1). En ocasiones, en 1 de cada 10.000 individuos
puede existir una modificación de la posición de los órganos, estando colocados
en el lado opuesto, lo que conforma una imagen en espejo conocida con situs
inversus(1).
La Universidad de Ciencias y Salud de Oregón han indicado que esta condición
ocurre en uno de cada 22.000 nacimientos y está asociado con anomalías
cardíacas. Además, se estima que solo 1 de cada 50 millones de personas que
nacen con esta afección alcanzan la adultez (1), otro tanto sucede con la cirugía
laparoscópica que es el examen visual directo de la cavidad abdominal, por
medio de un endoscopio introducido a través de la pared abdominal. El primer
diagnóstico clínico de Situs Inversus se efectuó en 1824 tras el desarrollo de la
auscultación y percusión por Laennec y se atribuye a Vehsemeyer en 1897 el
primer diagnóstico de situs inversus con rayos X (2).
MARCO TEÓRICO
En el ser humano los órganos se desarrollan a muy temprana edad en el periodo
embrionario de los cuales se conoce que en el 99 % de las personas tienen una
orientación correcta de los órganos, pero existe casos en el que uno de cada
10000 personas tiene una imagen a manera de espejo de los órganos a lo cual
se le atribuye con el nombre se situs inversus(3). En esta enfermedad se
reconocen varias clasificaciones en la cual está la el situs inversus parcial donde
se dan varias combinaciones de malformaciones en la cual el feto parece tener
dos lados izquierdos o dos lados derechos en el que se puede observar
malformaciones graves a nivel de corazón, vasos, pulmones, sistema digestivo
y en el bazo. El problema más grave son las cardiopatías que ocurren en un 90%
en la asplenia en la que la vena cava y la aorta se encutran a un mismo lado
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30 DE ENERO DEL 2020

SITUS INVERSUS

OBJETIVO GENERAL

Analizar de manera correcta la enfermedad partiendo desde su origen como sus características, etiología y conceptos generales. OBJETIVOS ESPECIFICOS

Investigar los síntomas, diagnósticos y tratamiento que presenta la enfermedad.

Identificar el origen de la enfermedad en la etapa de desarrollo del ser humano. INTRODUCCIÓN La enfermedad de situs inversus es una malformación genética rara, que afecta a los órganos del cuerpo humano, colocándolos en una posición errónea a la original es decir colocándolos del lado opuesto también es conocida como imagen de espejo (1). La etiología de esta anomalía es totalmente desconocida y habitualmente cursa de forma asintomática(1). En el ser humano, el 99,99% de los individuos tiene asimetría toracoabdominal, presentando en el lado izquierdo un pulmón bilobulado y el ápex cardíaco y en el lado derecho un pulmón trilobulado y la vena cava (1). En ocasiones, en 1 de cada 10.000 individuos puede existir una modificación de la posición de los órganos, estando colocados en el lado opuesto, lo que conforma una imagen en espejo conocida con situs inversus(1). La Universidad de Ciencias y Salud de Oregón han indicado que esta condición ocurre en uno de cada 22.000 nacimientos y está asociado con anomalías cardíacas. Además, se estima que solo 1 de cada 50 millones de personas que nacen con esta afección alcanzan la adultez (1), otro tanto sucede con la cirugía laparoscópica que es el examen visual directo de la cavidad abdominal, por medio de un endoscopio introducido a través de la pared abdominal. El primer diagnóstico clínico de Situs Inversus se efectuó en 1824 tras el desarrollo de la auscultación y percusión por Laennec y se atribuye a Vehsemeyer en 1897 el primer diagnóstico de situs inversus con rayos X (2). MARCO TEÓRICO En el ser humano los órganos se desarrollan a muy temprana edad en el periodo embrionario de los cuales se conoce que en el 99 % de las personas tienen una orientación correcta de los órganos, pero existe casos en el que uno de cada 10000 personas tiene una imagen a manera de espejo de los órganos a lo cual se le atribuye con el nombre se situs inversus(3). En esta enfermedad se reconocen varias clasificaciones en la cual está la el situs inversus parcial donde se dan varias combinaciones de malformaciones en la cual el feto parece tener dos lados izquierdos o dos lados derechos en el que se puede observar malformaciones graves a nivel de corazón, vasos, pulmones, sistema digestivo y en el bazo. El problema más grave son las cardiopatías que ocurren en un 90% en la asplenia en la que la vena cava y la aorta se encutran a un mismo lado

30 DE ENERO DEL 2020 provocando la mal rotación del intestino y en un 70% en la polisplenia donde la vena cava inferior se encuentra interrumpida con un retorno venoso a través de la vena ácigos (4). Los cilios están implicados en la migración de las células embrionarias por lo cual se atribuye a que los cilios especiales conocidos como nocilios en la región del nodo en la etapa de gastrulación donde los monocilios realizan un movimiento erróneo hacia la izquierda moviendo todo el líquido extraembrionario que rodea al nodo iniciando así la asimetría derecha izquierda así también se puede dar una alteración en la función ciliar que puede provocar un situs solidus en un 50% y un situs inversus también de un 50 %(5). Aun en la actualidad uno de los mecanismos que ocurre el situs inversus se lo asocia a una enfermedad genética clasificada como autosómica recesiva en el brazo largo del cromosoma 4 afectando la cascada genética que da origen a la orientación izquierda derecha en un desarrollo normal cuando la estría primitiva empieza a aparecer se da el factor de crecimiento fibroblástico 8 ( 5 ) el cual es secretado por células del nodo y de la estría primitiva induce la expresión de nodal lo que sólo ocurre en el lado izquierdo del mesodermo. Posterior al Nodal inicia una cascada de expresión genética que en conjunto con Lefty2 , y ambos genes regulan a PITX2 ( 5 ) que es un factor de transcripción responsable del desarrollo asimétrico posterior incluidos la rotación del intestino y el estómago, la posición del bazo y la lobulación asimétrica de los pulmones y de manera simultánea el gen Lefty1 es expresado en el lado izquierdo de la placa neural ( 5 ) y con el gen Sonic Hedgehog que se encuentra en la notocorda vendrían a actúan como barrera para bloquear la señalización hacia el lado derecho y si esto no es controlado ya se ocasionaría una mal formación ( 5 ). Los genes que regulan el desarrollo del lado derecho no están bien definidos pero la expresión del gen de transcripción del factor NKX 3.2 como un probable regulador de los genes responsables del desarrollo del lado derecho del embrión (6) (7). Posibles causas de la enfermedad El situs inversus es causado por una condición genética autosómica recesiva. Una madre portadora no afectada y un padre portador no afectado tienen una probabilidad de uno entre cuatro de tener un hijo con situs inversus (7). Debido a que muchos pasos genéticos tendrían que unirse para causarla, la condición es sumamente insólita. Esta también se ve en gemelos de imagen especular. Esto ocurre cuando un embrión fertilizado se divide más tarde de lo normal durante el embarazo (7). Los gemelos de imagen especular pueden ser opuestos en aspectos como las manos, las características asimétricas y el dominio del hemisferio cerebral(8). Síntomas : Debido a que los órganos pueden ser funcionales, es posible que una persona no tenga complicaciones. Otros pacientes pueden experimentar disfunción cardíaca o una afección pulmonar llamada discinesia ciliar primaria (DCP), que causa la acumulación de moco en los pulmones ( 8 ). Esto puede conducir a bronquitis crónica y sinusitis. Se dice que las personas con situs inversus y DCP tienen el síndrome de Kartagener.

30 DE ENERO DEL 2020

Bibliografía

  1. Arrabal MA, Jimenez Pachecho , Palao Yao. Imagen Diagnostica, SItus Imversus. ELSEVIER. 2016; 2(2).
  2. (^) Izquierdo M, Avellaneda A. FERDER Situs Inversos. [Online]; 2015. Acceso 27 de enero de 2020. Disponible en: https://enfermedades- raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=984&Itemid=
  3. (^) Paublo M, Bustos JC, Ramirez P. Diagnostico Prenatal de Situs Inversus Totalis. Revista Chilena de obstetricqay ginecologia. 2015; 67(6).
  4. Ajure Reales VdJ, Alvarez Gallego , Avila Espitia C, Arrieta Coley A, Angel Suarez G. Situs Inversus Totalis: revision de tema con aproximcion a la genetica y reporte de casos. Revsista Colombiana de Cardiologia. 2017; 24(1).
  5. (^) Carrillo Esper , Arias Delgadillo CR, Huacuja Blanco RR, Gracia Graullera , Carrillo Cordova , Carrillo Cordova M. Situs Inversus Totalis. [Online]; 2016. Acceso 20 de enero de 2020. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2012/mim122l.pdf.
  6. Icardo JM, Garcia Rincon JM, Angeles Ros. Malformaciones cardiacas, heterotaxia y lateralidad. Revista Española de Cardiologia. 2018; 55(9).
  7. Fragoso Sanchez , Castillo Ramirez L, Sernas Romero N. Situs Inversus Totalis: reporte de un caso. Revista Medica del Instituto Mexicanodel Seguro Social. 2014; 53(5).
  8. Herrera M. ¿Que es el situs inversus? [Online]; 2019. Acceso 22 de enero de 2020. Disponible en: https://www.65ymas.com/salud/preguntas/situs- inversus-afecta-salud-quien-sufre_6838_102.html.
  9. Lopez J. Situs inversus: tratamiento. [Online]; 2018. Acceso 21 de enero de
    1. Disponible en: https://www.medicinatv.com/enfermedades/situs- inversus/tratamiento/. 10 . Alvarado Moncayo R, Bastidas Granizo , Serrano Cobos. Revista Cubana de cardiologia y cirugia cardiovascular. 2018; 24(4). 11 . Motta Ramirez , Reyes Mendez E. Situs Inversus Totalis. [Online]; 2015. Acceso 25 de enero de 2020. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2015/am151k.pdf.