Síndrome de Down: Causas, Características, Tratamiento y Prevalencia, Diapositivas de Genética Médica

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SINDROME DE DOWN

Trisomía 21

Integrantes: Valeria Vazquez Gutierrez Sofia González Hernández Selena Jazmine Patle Cuautle Paola Villagómez Campos

Índice

01 Causa^ Cromosómica

02 Características^ físicas^ y^ clínicas

03 Tratamiento

04 Prevención

05 Prevalencia^ en^ México^ y^ en^ el^ mundo

Características físicas y clínicas A, Cuello corto, braquicefalia, occipital aplanado y nariz aplanada. B, Ojos almendrados, Manchas de Brushfield. C, Surco palmar único D, Amplio espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. E, Clinodactilia. F, Orejas pequeñas y occipucio plano. Manchas de Brushfield: si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada. Braquidactilia: metacarpianos y falanges cortas. Clinodactilia: hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Pie en sandalia : hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos. Protrusión lingual característica: movimiento anómalo de la lengua al hablar, tragar y reposo.

Características físicas y clínicas Trastornos Cardiopatias congênitas 50% Malformación tubo digestivo 20% Endocrinos 10 a 15% Oculares 50% Cuadros convulsivos 5 a 10% Apnea Obstructiva del sueño 10 veces mas riesgo a desarrollar leucemia Infecciones respiratorias Retraso del desarrollo psicomotor y un coeficiente intelectual - Afables e hiperactivos

Prueba prenatal no invasiva (NIPT) -Es un análisis de sangre que se usa en la detección prenatal.

• Puede determinar el riesgo de que el feto nazca con ciertas anomalías genéticas. (indica su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.) Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
• Se toma una muestra de la placenta durante las semanas 10 a 14 del embarazo.
• Se toma una muestra del líquido amniótico durante las semanas 14 a 18 del embarazo. Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS)
• Este toma una muestra de la sangre fetal en el cordón umbilical durante las semanas 18 a 22 del embarazo. -Esta es la prueba más precisa. PREVENCION

El riesgo es menor si tiene hijos a una edad más temprana. Cuanta más edad tiene la mujer, más edad tienen sus óvulos. Los óvulos más viejos son más propensos a dividirse de manera anormal. PREVENCION

Referencias Díaz-Cuéllar, S, Yokoyama-Rebollar, E, & Del Castillo-Ruiz, V. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México, 37(5), 289-296. Recuperado en 22 de septiembre de 2024, de http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289&lng=es&tlng=es. González, A. B. (2013, November 24). Características clínicas del Síndrome de Down – Anomalías menores. Pediatría En Panamá. https://pediatriapanama.wordpress.com/2013/11/24/caracteristicas-clinicas-del-sindrome-de-down- anomalias-menores/ Kumar Vinay MBBS MD FRCPath,Abbas Abul K. MBBS,Aster Jon C. MD PhD,Deyrup Andrea T. MD PhD, 6 - Enfermedades genéticas, Kumar. Robbins patología esencial, edited by Kumar Vinay MBBS MD FRCPath,Abbas Abul K. MBBS,Aster Jon C. MD PhD,Deyrup Andrea T. MD PhD, 2021, Pages 88-95, ISBN 978-84-9113-805-1, http://dx.doi.org/10.1016/B978-84-9113-805-1.00006-3. Sierra Romero, M. D. C., Navarrete Hernández, E., Canún Serrano, S., Reyes Pablo, A. E., y Valdés Hernández, J. (2014) Prevalencia del síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el período 2008-2011. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 71(5), 292–297. https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2014.09.

Referencias National Human Genome Research Institute. (n.d.). Síndrome de Down (trisomía 21). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia- Síndrome de Down - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (s. f.). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down- syndrome/diagnosis-treatment/drc-