¡Descarga Introducción a la Genética: Descubrimiento y Estructura de la Doble Helice del ADN - Prof. y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
INTRODUCCIÓ A LA GENÈTICA
Miescher: Va descobrir els àcids nucleics. Al 1920 es van descobrir les 4 bases nitrogenades diferents que conformen el DNA. Levene: analitzà el DNA. Va establir que era un polímer de nucleòtids, format per sucres + bases nitrogenades + grup fosfat.
Chargaff: va analitzar el DNA de diferents éssers vius. conclusió que la quantitat de purines no es trobava en quantitats iguals a la de las pirimidines.
Rosalind franklin: va emprar diversos protocols utilitzant rajos X per tal de determinar l’hèlix del DNA. Va realitzar fotografies molt bones del DNA, la qual cosa va permetre determinar en gran part, l’estructura de helicoïdal de DNA a Watson i Crick.
Griffith "Principi transformant" de Griffith. Mentre que els bacteris havien estat morts,
l'ADN sobrevisqué al procés d'escalfament i fou transferit a la soca II-R. L'ADN de la soca III-S contenia els gens implicats en la formació de la càpsula de polisacàrids. Equipat amb aquest joc de gens la soca inicial II-R estava protegida del sistema immune de l'hoste i podia matar a l'hoste
Watson i Crick Basant-se en anàlisis cristal·logràfiques de raigs X realitzades per Rosalind Franklin sobre les competències específiques en genètica, les anàlisis biològiques de Crick i cristal·logràfics de Watson els va permetre proposar una estructura helicoïdal i de doble hèlix per a l'ADN.
■ Van determinar que es tractava d’una forma helicoïdal, de doble hèlix, que presentava les següents característiques: Forma una cadena alternant sucre i fòsfor.
Té forma antiparal·lela per l’enllaç orientat.
Té un esquelet de pentoses fosfat i bases nitrogenades que formen unions per ponts hidrogen que uneixen les dos cadenes.
Té dos solcs gràcies a la forma antiparal·lela. Al solc gran s’hi uneixen unes proteïnes d’unió al DNA. ■ Perquè els DNA és de doble hèlix:
Permet emmagatzemar molta informació.
Permet emmagatzemar informació de manera molt estable, reduint la reactivitat.
Gràcies a les bases complementàries (conté la informació doblada), pot ser reparada fàcilment, etc.
És fàcil de duplicar.
És de difícil mutació.
Al ser necessari obrir la molècula, complica el mecanisme
d’expressió
ADN
-Adenina i Timina (Uracil) / Guanina i Citosina , igual quantitat en les parelles (ratio d’unes invers a el de les altres) -les purines -l'adenina i la guanina- i les pirimidines -la citosina, la timina i l'uracil -A i T (2 ponts d’H), G i C (3 ponts d’H) -Cadenes antiparal·leles de 5’(fosfat lliure)a 3’(OH sucre lliure) llargs polímers d'unitats simples anomenades nucleòtids, amb un esquelet compost de sucres i grups fosfats units per enllaços èster, els sucres estan units a les bases nitrogenades. -conté un sucre desoxiribosa, amb un àtoms menys d’O2. Aquesta és la principal diferència amb el RNA. La molècula que transporta la info genètica ha de ser més estable, per aquesta raó al contenir un àtom menys d’oxigen el DNA esdevé menys reactiu.
TEMA:1 LA REPLICACIÓ DEL DNA
Característiques
- Semi-conservativa: les dues cadenes de la doble hèlix es desenrotllen i cadascuna fa de motllo per fer les cadenes de nova síntesi mitjançant la complementarietat de bases. Es sap per l’experiment de Melson-Stahl. (conservativa: cadena totalment nova / dispersa: fragments nous i vells a les dues) - Bidireccional: replicar cap als dos costats ( 2 fonts de replicació) - Semi-conservativa: cadena líder continua i una altra lagging strand o bri retardat (fragments d’okazaki) Components principals - Forqueta de replicació (2) constitueix el punt d’obertura del DNA - DNA polimerases: enzim que catalitza la replicació. La primera enzima purificada s’anomena DNAp I i pot tenir tres activitats diferents:
- (3)Polimerasa 5’>3’: Polimeritza afegint nous nucleòtids a l’extrem 3’ de la cadena de nova formació, utilitzant l’energia de l’alliberació de 2 Pi del nucleòtid. Requereix una doble cadena per a iniciar la polimerització, per això cal la presencia d’encebadors o primers sintetitzats per les primeses
- (2)Exonucleasa 3’>5’: Permet corregir errors
- (1)Exonucleasa 5’>3’:Degrada ADN (per exemple quan es substitueixen els primers). - Primasa: fabrica els encebadors necessaris de RNA per a la cadena retardada. Seguidament, la DNAp exonucleasa I actua per tal de processar els fragments d’Okazaki, eliminar el RNA i refer-los a DNA, per tal que formi part de la cadena.
Les polimerases només sintetitzen DNA en direcció 5’→ 3’. Això fa que tinguem dos tipus de cadena:
- Cadena líder o conductora: síntesi contínua
- Cadena retardada: es sintetitza de forma discontínua ja que la DNA pol va en la direcció oposada a la Forqueta de replicació (3’→ 5’). La síntesi es fa per fragments, anomenats fragments d’Okazaki. Aquests fragments s¡uniran per la DNA lligasa. Per altra banda, la DNAp exonucleasa III elimina els fragments més allargats. Procés 1- Primasa sintetitza primer o encebadors 2-DNA pol 3 afegeix nucleòtids fins que es troba un encebador 3-DNA pol 1 elimina el nucleòtids sintetitzats per la primasa(RNA) en sentit 3’ 5’ (exonucleasa) i afegeix els pertinents
Es compleixen les regles de Chargaff: relació entre bases puriques, %A i %T, per exemple.
-Finalment, s’incorporen els components restants: primasa, DNAp, SSD proteïnes, etc. -El replisoma ja s’ha muntat.
Eucariotes En eucariotes és semblant als procariotes tot i que els primers tenen més components i intermediaris i la replicació és més complicada. És més complicada perquè:
- L’origen de replicació s’origina a diferents punts alhora. Hi ha proteïnes ORC que indiquen els orígens de replicació unint-se a les zones amb regions específiques, que serveixen com a punt d’ancoratge a certes proteïnes encarregades de la formació del replisoma, a eucariotes més complexos es creu que hi ha un mecanisme epigenètic. - Diferencies:
Procariotes Eucariotes 1 origen de replicació (seq especifica) Més d’un origen Menys regulat Més regulat No tenen telòmers Tenen telòmers AND circular més curt AND empaquetat mes llarg (nucleosoma 4 histones) clamp pcna
- Regulació: En eucariotes a la fase S no es generen ja replisomes, per tant aquests es generen abans mitjançant la unió de certes proteïnes que només s’expressen a certes fases del cicle cel·lular i que s’uneixen a les ORC, com per exemple cdc 6 o cdt 1, que recluta altres proteïnes fins que arriben els mcm complex, que tenen activitat helicasa. Aquest control específic cal perquè cal replicar tot el material només un cop en un moment concret. CAF-1 torna a fer que les histones es fiquin a la cadena - Telòmers: eucariotes(cromosòmics circulars sense extrem) a la cadena líder hi ha un moment que el primer de RNA no pot ser substituït per nucleòtids i els telòmers s’escurcen produeixen l’envelliment cel·lular. - Telomerasa: enzim per a que no es facin curts els telòmers a les cèl·lules de la línia terminal ja que s’ha de passar el material genètic a la següent generació, limfòcits i les cèl·lules cancerígenes. Aquesta afegeix replicacions curtes als extrems 3’ de les molècules DNA (motlle incorporat i copiant motlle poden afegir nucleòtids)afegeix repeticions 8 nucleòtids motllo RNA que es converteix en DNA. Microsatèl·lits Repetició en tàndem de una secció una darrere del altre - Eucariotes: El DNA està més compactat i conté histones que formen el nucleosoma i tot el DNA s’ha de replicar tot al mateix momento.
