Tema 3: genética
Hasta a finales del S.XIX Gregorio Mendel no publicó sus estudios demostrando que la herencia
biológica no era un hecho misterioso, sino algo explicable y predecible a través de una serie de
leyes. La genética es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes
que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.
Leyes de Mendel
Mendel seleccionó una planta concreta (Pisum Sativum) y siete caracteres discretos (2 variantes
de cada uno de ellos). Vigiló que las plantas fuesen líneas puras, esto es que las sucesivas
generaciones obtenidas por autofecundación siempre fueran semejantes a los progenitores. Una
vez controlado este aspecto, Mendel podía llevar a cabo la fecundación cruzada entre varias
líneas puras. Leyes de Mendel:
• Ley de la uniformidad: Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, la denominada
generación parental (flores violetas y flores blancas). La descendencia obtenida en estos
cruces fue de plantas de color violeta. Constituía la primera generación filial. A sus
componentes se les llamó híbridos. Al fenotipo que se manifiesta en los híbridos de la
F1 lo denominó dominante, mientras que al que no se manifiesta recesivo. Realizó un
cruzamiento reciproco para asegurarse de que era independiente del sexo. La ley indica
que cuando se cruzan 2 líneas puras, todos los individuos de la F1 muestran el mismo
fenotipo.
• Ley de la segregación: tras obtener la F1, Mendel dejó que los híbridos se
autofecundasen obteniendo la F2. Donde aparecían flores violetas y flores blancas, pero
en distinta proporción. Para Mendel, estos resultados indicaban que cada carácter era
debido a un elemento hereditario al que llamaremos gen. A los genes que presentan más
de una variante se les denomina alelos. Cada planta aporta 2 alelos, uno procedente del
gameto femenino y otro del masculino. La constitución genética se denomina genotipo,
siendo el fenotipo su manifestación externa. Los genotipos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos. De todo lo anterior Mendel extrajo la segunda ley: las variantes
recesivas enmascaradas en la F1 heterocigótica, resultante del cruce entre dos líneas
homocigóticas reaparecen en la F2 en una proporción 3:1. Para diferenciar los
homocigóticos dominantes y los heterocigóticos, Mendel realizaba un cruzamiento
prueba, cruzar individuo que queremos probar con homocigotos recesivos. El fenotipo
de la descendencia dependerá del progenitor que deseamos adivinar su genotipo.
• Ley de la combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se
segregan de forma independiente cuando se forman los gametos.
Los fenómenos de codominancia, dominancia intermedia, pleitropismo y epistasia
contradicen las leyes de Mendel.
Codominanciafenómeno que ocurre cuando los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos
simultáneamente. Un ejemplo de este fenómeno son los grupos sanguíneos humanos, el
sistema ABO. Siendo A y B alelos codominantes y O recesivo. La codominancia ataca a la
1ª ley.
