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TEMA 5: CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA:
GENÉTICA: ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes, segmentos de ácido desoxiribonucleico (ADN) que controlan el funcionamiento, desarrollo, aspecto y conducta de los organismos. La teoría cromosómica de la herencia nos dice que los genes están situados en los cromosomas.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA : los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas. El lugar que ocupa cada gen es su locus.
GENOMA: conjunto de la información genética de una especie; es decir, la información genética real que nos caracteriza. Conjunto de genes.
GEN: fragmento de ADN; de aquel que se transcribe a ARN y que por tanto codifica una cadena polipeptídica que forma una proteína que puede determinar o ayudar a determinar una característica. Se encuentran ubicados concretamente en el cromosoma.
LOCUS : lugar en el que se encuentra el gen (plural loci). Nos permite saber el lugar donde se encuentra el gen que puede determinar la situación física de cada enfermedad.
GENES HOMÓLOGOS: gen que lleva información sobre una cadena polipeptídica, que determina una característica, pero no la misma característica.
ALELO: variantes de un gen. Gen en el que el fragmento de ADN no tiene la misma secuencia de bases, por tanto no igual cadena polipeptídica y no igual proteína.
• Para un gen determinado si tengo los alelos idénticos digo que estoy en homocigosis; si los alelos no son idénticos diría que estoy en heterocigosis.
GENOTIPO: conjunto de información genética que un individuo hereda de sus progenitores; la totalidad de la información de los genes.
• Es individual, y por lo tanto, solo se comparte en el caso de los gemelos homocigóticos.
FENOTIPO : manifestación de las características de un individuo; ya sean observables directamente (altura) o indirectamente (inteligencia, grupo sanguíneo). El fenotipo depende del genotipo y el ambiente interaccionando entre sí.
DOMINANCIA: el alelo dominante es aquel que se manifiesta en el genotipo del heterocigoto, quedando oculto el otro.
DOMINANCIA INTERMEDIA : cuando del cruce de dos líneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los progenitores (rojo + blanco = rosa)
RECESIVO : alelo que necesita estar en homocigosis para aparecer en el fenotipo.
COODOMINANCIA : ambos se expresan en el fenotipo del heterocigoto. (grupo sanguíneo AB)
ALELOMORFISMO MÚLTIPLE : un gen tiene dos o más alelos. (sistema ABO) A>O AA (A) AB (AB) AO (A) BB (B) BO (B) OO (O) B>O Genotipo vs Fenotipo A=B
LEYES DE MENDEL (precursor en aplicar las matemáticas a la biología): Su éxito vino motivado por cinco afortunadas decisiones a la hora de diseñar y analizar sus experimentos: la elección de la planta del guisante (planta autógama, que se fecunda a sí misma); la elección de caracteres distretos ; comenzar estudiando los caracteres por separado; analizar estadísticamente el resultado de los cruces; elegir caracteres no loigados. También vigiló que las líneas fuesen puras.
• LEY DE LA UNIFORMIDAD. La flor del guisante podía tener dos fenotipos: violeta o blanco.
• 1º mezcló plantas de dos líneas puras, la denominada generación parental (P). La descendencia obtenida fue de color violeta (F1).
• A sus componentes por tratarse de descendientes de dos líneas puras los llamó Híbridos.
• Al color violeta lo llamó dominante y al que no se manifestaba lo llamó recesivo.
“Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren de las variantes de un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la direc, de cruce
• LEY DE LA SEGREGACIÓN:
• 2ºcruza híbridos heterocigóticos de la F1 y obtiene en la F2 la característica que desapareció en la F1.
• El hecho de que el carácter recesivo apareciese era xk no había desaparecido, simplemente quedaba oculto. Esto indica que cada carácter era debido a un elemento
hereditario o gen.
■ Los genes con más de una variante se denominan alelos. Cada planta porta dos genes (materno y paterno) que formaran el genotipo: A para el dominante y a para
el recesivo; y la manifestación externa o fenotipo.
• Los genotipos pueden ser de dos tipos : homocigotos si los dos alelos son iguales o heterocigotos cuando los dos alelos son diferentes.
• Amarillo y verde no se han mezclado, se han segregado.
“Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultantes del cruce entre dos líneas puras (por tanto homocigotas) reaparecen en la F2 en una proporción 3:1 = 1:2:
• LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE: (se produjo porque escogió dos genes con dos alelos en cromosomas distintos) Estudió la herencia simultánea de dos caracteres dif.
(color-aspecto)
• 1ª cruzó dos líneas puras para cada carácter: plantas semillas amarillas y lisas y plantas semillas verdes y rugosas. La F1 todas eran amarillas y lisas.
• Autofecundó la F1 obteniendo una F2 con las cuatro combinaciolnes posibles: al, ar, vl, vr con proporciones 9:3:3:1.
• Aparecieron combinaciones que no se tenían antes implicando que estos dos caracteres (color y aspecto) se trasmitían de manera independiente.
“los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos”
• Debido a la recombinación genética durante la meiosis esta ley no siempre se cumple.
• Genes ligados (características que no se heredan) son aquellos que dependen de la proximidad física en el cromosoma.
TIPOS DE HERENCIA (tanto para características como para enfermedades) Los rasgos de un organismo pueden estar determinados por un único gen o por varios genes (herencia monogénica – poligénica). Los patrones de trasmisión de un carácter mendelianno dependen de dos factores: la localización cromosómica del locus implicado; la expresión fenotípica del carácter
• UNIFACTORIALES O MONOGÉNICAS: dependen de un solo gen (albinismo, color guisantes…) que se sitúa en un cromosoma concreto. Tiene relación con la localización.
• Ligada al sexo: el gen tienen locus en X o Y (gonosómicas). En X podemos encontrar el daltonismo y la hemofilia, son recesivas.
■ Solo se manifiestan en mujeres cuando los alelos implicados estén en homocigosis y en los varones en cuanto se presente en su cromosoma X.
■ Los varones no pueden heredar de sus padres variantes fenotípicas a su cromosoma X.
• Fenómeno de alternancia de generaciones: abuelo y nieto tendrán el fenotipo y la generación intermedia no; siempre que la abuela no la presente ni sea
portadora.
• Autosómica : el gen tiene locus en 1 de los 22 pares de cromosomas homólogos.
■ Dominante : “unifactorial autosómica dominante”; alelo dominante como la polidactília. Tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestarán el carácter. (c.
Huntington)
■ Recesivo: “unifactorial autosómica recesiva: solo el homocigoto la tendrá. (ejemplo fenincetonúrico); los heterocigotos no manifiestan el rasgo pero son
portadores.
• MULTIFACTORIALES O POLIGÉNICAS: dependen de más de un gen (color de ojos, pelo…)
MUTACIONES: alteración o cambio que no es debido a la segmentación ni a la recombinación propia del material genético.
1. GÉNICAS: cambio en la secuencia de bases de un gen. Pueden ser:
