Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Prepara tus exámenes con los documentos que comparten otros estudiantes como tú en Docsity
Encuentra los documentos específicos para los exámenes de tu universidad
Estudia con lecciones y exámenes resueltos basados en los programas académicos de las mejores universidades
Responde a preguntas de exámenes reales y pon a prueba tu preparación
Consigue puntos base para descargar
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Comunidad
Pide ayuda a la comunidad y resuelve tus dudas de estudio
Ebooks gratuitos
Descarga nuestras guías gratuitas sobre técnicas de estudio, métodos para controlar la ansiedad y consejos para la tesis preparadas por los tutores de Docsity
Contenido sobre los transtornos genéticos
Tipo: Resúmenes
1 / 6
Esta página no es visible en la vista previa
¡No te pierdas las partes importantes!
El crecimiento y la diferenciación normal de las células son regulados por dos clases de genes: Protooncogenes y genes supresores de tumores, cuyos productos limitan o inducen el crecimiento celular. En aproximadamente un 5% de los canceres, las mutaciones transmitidas por la línea germinal contribuyen al desarrollo de los tumores.
Estos trastornos se deben a interacciones entre variantes de genes y los factores ambientales. Un gen que presenta al menos dos alelos, cada uno de los cuales se registra con una frecuencia de al menos 1% en la población, es polimorfo, y cada variante alélica se designa como polimorfismo. Los trastornos genéticos complejos se producen cuando se heredan muchos polimorfismos, cada uno de ellos con un efecto modesto y de baja penetrancia.
Los cariotipos se suelen describir con un sistema de notaciones en el siguiente orden: en primer lugar se describe el numero total de cromosomas, seguido del tipo de cromosomas sexuales, y por ultimo se describen las alteraciones en orden numérico creciente. Por ejemplo: un hombre con una trisomía 21 se designa 47,XY, + 21. Las notaciones que indican alteraciones cromosómicas y sus correspondientes anomalías se describen mas adelante.
Las aberraciones asociadas a los trastornos citogenéticos pueden adoptar la forma de una alteración en el numero de cromosomas o alteraciones en la estructura de uno o mas cromosomas. El complemento cromosómico normal se expresa como 46,XX para mujeres y 46, XY para hombres. Cualquier múltiplo exacto para del numero haploide de cromosomas (23) se llama euploide. Si se produce un fallo en la meiosis o la mitosis y la célula adquiere un complemento cromosómico que no sea múltiplo exacto de 23, se hablara de aneuploidia.
