Septiembre - Diciembre 2010 157
Las primeras descripciones del fenotipo
de la trisomía 21 fueron realizadas por los fran-
ceses Jean-Etienne-Dominique Esquirol en 1838
y Edouard Séguin en 1846. Esquirol, en su primer
libro, dedicó una sección que denominó “Idio-
cy”, que ahora se refiere a discapacidad mental
o retardo mental (RM). Este autor describió una
particular categoría de pacientes caracteriza-
dos por: hendiduras palpebrales ascendentes,
pliegues epicánticos, puente nasal plano y pro-
tusión lingual. Además, señaló entre las carac-
terísticas: talla baja, cuello corto, alteraciones a
nivel de extremidades y RM; descripción feno-
típica correspondiente a los pacientes con tri-
somía 21. Séguin tomó estos hallazgos clínicos y
agregó otros rasgos: nariz pequeña, morfología
de la lengua y susceptibilidad de infecciones
del tracto respiratorio. Posteriormente, en 1856
y 1866 este mismo autor publicó que a pesar del
“profound idiocy”, estos “buenos niños”, podían
presentar mejoría en su lenguaje y adquirir cier-
tos conocimientos básicos. Describió la patolo-
gía mental repor tada por Esquirol y la denominó
“cretinismo furfuráceo” por la apariencia en la
piel que presentaban estos pacientes 1.
Luego, en 1866, John Langdon Haydon
Down, describe un determinado tipo de RM, así
como los aspectos clínicos más comunes de
este grupo que representaban 10% entre sus
pacientes 2. Down, luego de graduarse en la
Facultad de Medicina del Hospital de Londres,
fue designado como médico superintendente
en el asilo Real de Earlswood para pacientes
con discapacidad mental, donde se esforzó en
clasificar a estos pacientes, acuñando un tipo
que denominó “Mongolian idiocy”. El términ o
“Mongolian” fue asignado por el parecido fe-
notípico que presentaban estos pacientes con
los pobladores de los grupos étnicos mongoles.
Estos hallazgos estuvieron basados en medidas
del perímetro cefálico, así como una serie de fo-
tografías clínicas, siendo el pionero en el uso de
la fotografía en los hospitales 3.
El término, anteriormente expuesto, fue
ampliamente utilizado hasta 1961, momento en
el que un grupo de expertos en genética escri-
ben a la revista Lancet sugiriendo cuatro de-
nominaciones alternativas: Anomalía Langdon
Down, síndrome de Down, trisomía 21, acromi-
cria congénita 4,5. El editor eligió el nombre de
Síndrome de Down (SD), el cual, fue aceptado
posteriormente y confirmado por la Organización
Mundial de la Salud (OMS) en el año 1965 3. Ese
mismo año, una delegación de la República Po-
pular de Mongolia pidió a la OMS que se evitará
el término mongolismo, al referirse a esta enti-
dad clínica5,6. Por otro lado, Diamandopoulos
y col 7. reportan la existencia de una estatuilla
neolítica en Grecia con características compa-
tibles con SD, ésta tiene 7.000 años, lo que pue-
de corresponder la representación más antigua
de la entidad en el mundo occidental.
En 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan des-
cribieron que la especie humana presentaba
46 cromosomas, y no 48 como se suponía y se
había enseñado en las escuelas por mucho
tiempo8,9. Tres años más tarde, Jérôme Lejeune,
Marthe Gautier y Raymond Turpin descubrieron
que el SD respondía a una alteración genética,
debido a un tercer cromosoma 2110-13, con esto
se d escubr e el primer subs trato genético para el
RM y se identifica la primera cromosomopatía 14.
Veinte años antes de este importante descubri-
miento, por lo menos tres investigadores de for-
ma independiente habían comentado que el
SD podría deberse al mecanismo de no disyun-
ción: Petrus J. Waardenburg en 193215,16, Adrien
Bleyer en 1934 y Guido Fanconi en 1938. En artí-
Dr. Francisco Cammarata-Scalisi1, Dra. Gloria Da Silva2, Lic. Graciela
Cammarata-Scalisi3, Lic. Adalgisa Sifuentes C4
1 Profesor de la Unidad de Genética Médica. Vicepresidente de la
Asociación Merideña para el Síndrome de Down (AMESID).2 Médica
Genetista. Profesora de la Unidad de Genética Médica. Departamen-
to de Puericultura y Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de
Los Andes.3 Licenciada en Educación Integral. Coordinadora Peda-
gógica. Grupo Escolar María La Riva Salas. Barinas.4 Profesora de Clí-
nica de Enfermería Médico Quirúrgica. Escuela de Enfermería. Facul-
tad de Medicina. Universidad de Los Andes. Mérida, Venezuela.
Humanidades en Pediatría
Historia del síndrome de Down. Un recuento lleno de protagonistas
Can Pediatr 2010; 34 (3) : 157-159
Correspondencia:
Dr. Francisco Cammarata-Scalisi
Av. 16 de Septiembre. Sector Campo de Oro.
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los
Andes.
Nivel Mezzanina. Unidad de Genética Médica.
Mérida, 5101. Venezuela.
E-mail: [email protected]
