Síndrome Down
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un
individuo) mostrando una trisomía libre del
par 21.
Las terapias de estimulación precoz y el
cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, sí están suponiendo un cambio
cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Trastorno genético de los cromosomas del
par 21 que provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno
genético ocasionado cuando una división
celular anormal produce material genético
adicional del cromosoma 21.
¿Cuáles son las
causas del síndrome
de Down?
Trisomía 21 completa. En este
caso, un error durante la formación
del óvulo o del esperma hace que
uno de los dos tenga un cromosoma
extra. Por lo tanto, luego de que el
óvulo y el espermatozoide se unen,
las células resultantes también
tendrán tres copias del cromosoma
21. La copia completa del
cromosoma 21 extra se encuentra en
todas las células de esa persona —
es decir, hay una trisomía completa.
La trisomía 21 completa es la causa
de aproximadamente el 95% de los
casos de síndrome de Down.
El riesgo de aparición en niños con SD es
casi 30 veces superior al de la población
general, y precisa tratamiento quirúrgico
precoz para impedir aspiración de saliva y
alimento a la vía aérea y permitir el
tránsito adecuado de alimentos hasta el
estómago.
