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I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da compromissione delle relazioni sociali e della comunicazione, da comportamenti inusuali e stereotipati e da un rallentamento dello sviluppo intellettivo spesso con disabilità intellettive. I sintomi iniziano nella prima infanzia. La causa nella maggior parte dei bambini non è nota, nonostante ci siano prove a supporto di una componente genetica; in alcuni casi l'autismo può essere associato a condizione medica. La diagnosi si basa sull'anamnesi dello sviluppo e sulla valutazione clinica. Il trattamento è rappresentato dalla terapia comportamentale e a volte da quella farmacologica.I disturbi dello spettro autistico rappresentano una gamma di differenze dello sviluppo neurologico che sono considerate disturbi dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono neurologicamente condizioni che appaiono nella prima infanzia, di solito prima di entrare a scuola, e influenzano lo sviluppo del funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo. Essi comprendono generalmente difficoltà con l'acquisizione, il mantenimento, o l'applicazione di competenze o di insiemi di informazioni specifiche. I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni dell'attenzione, della memoria, della percezione, del linguaggio oppure delle relazioni sociali. Altri disturbi dello sviluppo neurologico frequenti comprendono disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbi di apprendimento (p. es., dislessia) e disabilità intellettuale. L'esatta eziologia dei disturbi dello spettro autistico resta sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, alcuni casi sono stati associati all'infezione congenita del virus della rosolia, al citomegalovirus, alla fenilchetonuria, alla sclerosi tuberosa di Bourneville, o alla sindrome dell'X fragile. Ci sono evidenze forti che supportano una componente genetica. Per i genitori di un bambino con disturbi dello spettro autistico il rischio di avere un figlio successivo con disturbi dello spettro autistico è di circa il 3-10% Il rischio è più alto (circa il 7%) se a essere affetta è una bambina, e più basso (circa il 4%) se a essere affetto è un bambino. Il tasso di concordanza dell'autismo è elevato nei gemelli monozigoti. Studi su famiglie con più casi di autismo hanno suggerito la possibilità di differenti potenziali geni bersaglio, compresi quelli che codificano per i recettori di neurotrasmettitori (serotonina e acido gamma-aminobutirrico [GABA]) e controllo strutturale del sistema nervoso centrale (geni HOX ). Cause ambientali sono state sospettate, ma non dimostrate. C'è una forte evidenza che le vaccinazioni non causano autismo, e lo studio principale che ha suggerito questa associazione è stato ritirato perché il suo autore ha falsificato i dati (vedi anche Vaccino contro morbillo- parotite-rosolia). Le differenze strutturali e funzionali del cervello probabilmente sono alla base di gran parte dell'eziologia dei disturbi dello spettro autistico. Le differenze sono state identificate nel cervelletto, nell'amigdala, nell'ippocampo, nella corteccia frontale e nei nuclei del tronco encefalico. Due caratteristiche principali caratterizzano i disturbi dello spettro autistico:
- Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione
- Ripetitività e settorialità nel comportamento, degli interessi e/o delle attività Entrambe queste caratteristiche devono essere presenti in giovane età (anche se potrebbero non essere riconosciute al momento) e devono essere abbastanza gravi da pregiudicare in modo significativo la capacità del bambino di funzionare a casa, a scuola, o in altre situazioni. Le manifestazioni devono essere molto più evidenti rispetto a quanto atteso per un bambino di pari sviluppo; devono compromettere il rendimento scolastico o sociale. Esempi di deficit nella comunicazione e nell'interazione sociale comprendono i seguenti
- Deficit^ di^ reciprocità^ sociale^ e/o^ emotiva^ (p.^ es.,^ mancato^ inizio^ o risposta alle interazioni sociali o alla conversazione, nessuna condivisione di emozioni)
- Deficit nella comunicazione sociale non verbale (p. es., difficoltà ad interpretare il linguaggio del corpo degli altri, i gesti e le espressioni; espressioni facciali ridotte e gesti e/o contatto con gli occhi)
- Deficit nello sviluppare e mantenere relazioni (p. es., fare amicizia, regolando il comportamento di diverse situazioni) Le prime manifestazioni notate dai genitori possono essere un ritardo nello sviluppo del linguaggio, difficoltà ad indicare le cose da lontano, e mancanza di interesse per i genitori o i giochi tipici. Esempi di ripetitività e settorialità del comportamento, degli interessi e/o delle attività comprendono
- Movimenti o eloquio ripetitivi o stereotipati (p. es., battito di mano ripetuto o picchiettando un dito, ripetendo le frasi idiosincratiche o ecolalia, allineando i giocattoli)
- Aderenza^ inflessibile^ a^ routine^ e/o^ rituali^ (p.^ es.,^ avendo^ difficoltà estrema, con piccole variazioni di pasti o di abbigliamento, dopo aver avuto rituali di auguri stereotipati)
- Interessi anormalmente intensi, molto limitati su ossessioni (p. es., la preoccupazione dell'aspirapolvere, i pazienti più anziani che scrivono gli orari di volo)
- Estrema sovra o sotto-reazione agli stimoli sensoriali (p. es., l'estrema avversione per odori specifici, sapori, o texture, apparente indifferenza al dolore o alla temperatura) Alcuni bambini mostrano autolesionismo. Circa il 25% dei bambini va incontro a una documentata perdita delle capacità precedentemente acquisite. Tutti i bambini con disturbi dello spettro autistico hanno come minimo alcune difficoltà relative all'interazione, al comportamento e alla comunicazione sociale; tuttavia, la gravità dei problemi varia ampiamente.
I test di riferimento ufficialmente ritenuti validi come l'Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), basato sui criteri del DSM-5, sono solitamente indicati dagli psicologi o da pediatri specializzati nello sviluppo comportamentale. Un altro strumento comunemente usato è il Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2; 3 ), che ha anche una versione per testare le persone con una migliore funzionalità. I bambini con disturbi dello spettro autistico possono essere difficili da testare; spesso presentano miglior punteggio nelle valutazioni attitudinali che in quelle verbali nei test sul QI potendo mostrare in certe aree un livello intellettivo appropriato per l'età, mentre in altre un notevole ritardo. Tuttavia, una diagnosi affidabile dei disturbi dello spettro autistico sta diventando sempre più possibile in giovane età. Un test per la valutazione del QI condotto da un esaminatore esperto spesso è molto utile per formulare la prognosi. Oltre ai test standardizzati, i test metabolici e quelli genetici sono raccomandati per aiutare a identificare le malattie trattabili o ereditarie, come i disturbi ereditari del metabolismo e la Sindrome dell'X fragile.
La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo
significativamente al di sotto della media (spesso espresso come un quoziente di intelligenza 70-75) associato a limitazioni del funzionamento adattivo (ossia, comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso di risorse sociali disponibili, e riconoscimento della sicurezza personale), insieme alla dimostrata necessità di supporto. La gestione si basa sull'informazione, sul sostegno dei genitori, e sui supporti sociali. La disabilità intellettiva è considerata un disturbo dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono neurologicamente condizioni che appaiono nella prima infanzia, di solito prima di entrare la scuola, e compromettono lo sviluppo di funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo basano. Essi comprendono generalmente difficoltà con l'acquisizione, il mantenimento, o l'applicazione di competenze o di insiemi di informazioni specifiche. I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni in uno o più di uno dei seguenti aspetti: attenzione, memoria, percezione, linguaggio oppure relazioni sociali. Altri disturbi frequenti dello sviluppo neurologico comprendono sindrome da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dello spettro autistico, e disturbi di apprendimento (p. es., dislessia). La disabilità intellettiva deve comportare l'insorgenza nella prima infanzia di deficit in entrambi i seguenti:
- Funzionamento intellettuale (p. es., nel ragionamento, pianificazione e problem solving, il pensiero astratto, l'apprendimento a scuola o per esperienza)
- Funzionamento adattivo (ossia, la capacità di soddisfare gli standard per età e socioculturali appropriati per il funzionamento indipendente nelle attività della vita quotidiana) Non è possibile definire il grado di disabilità sulla base del solo QI (p. es., lieve, da 52 a 70 o 75; moderata, da 36 a 51, grave, da 20 a 35, e profonda, < 20). La classificazione deve anche tener conto del livello di supporti necessari, con range che va da intermittenti a supporti totali di alto livello, per lo svolgimento di tutte le attività. Un tale approccio si focalizza sui punti di forza e i bisogni di una persona, correlati alle richieste dell'ambiente, alle aspettative e agli atteggiamenti della famiglia e della comunità.
Fattori perinatali Le complicanze legate alla prematurità, quali emorragie del sistema nervoso centrale e leucomalacia periventricolare, a parto distocico quale presentazione podalica o alta, a gravidanza multipla, a problemi placentari quali placenta previa, preeclampsia, all'asfissia perinatale possono aumentare il rischio di disabilità intellettiva. Il rischio è aumentato nei nati piccoli per l'età gestazionale; la compromissione intellettuale e la perdita di peso condividono la stessa causa. I neonati con peso molto o estremamente basso alla nascita hanno maggiore possibilità di sviluppare una disabilità intellettiva, in rapporto all'età gestazionale, alle problematiche perinatali ed alla qualità dell'assistenza. Fattori postnatali La malnutrizione e la deprivazione ambientale (mancanza di stimoli fisici, emotivi e cognitivi indispensabili per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale) in epoca neonatale e nella prima infanzia rappresentano le più frequenti cause di disabilità intellettiva in ogni parte del mondo. Le encefaliti batteriche e virali (inclusa la neuroencefalopatia associata all'AIDS), le meningiti (p. es., infezioni pneumococciche, infezioni da Haemophilus influenzae), le intossicazioni croniche (p. es., da piombo o mercurio) e gli incidenti che provocano danni cerebrali e asfissia possono determinare la disabilità intellettiva. Le manifestazioni principali della disabilità intellettiva sono
- Acquisizione rallentata di nuove conoscenze e competenze
- Comportamento immaturo
- Limitate capacità di prendersi cura di se stessi Alcuni bambini con disabilità intellettiva lieve possono non essere diagnosticati fino all'età prescolare. Tuttavia, la diagnosi risulta precoce nei casi con disabilità intellettiva da moderata a grave o in quelli nei quali siano presenti anomalie fisiche o segni e sintomi di patologia neurologica (p. es., paralisi cerebrale) condizioni nelle quali è conosciuta la causa (p. es., asfissia perinatale). Un ritardo dello sviluppo è solitamente evidenziabile in età prescolare, spesso manifestandosi più come un ritardo nella comunicazione che nelle capacità motorie. Nei bambini più grandi, le caratteristiche distintive si associano a un basso QI e a deficit delle abilità del comportamento adattivo (p. es., comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso delle risorse sociali, mantenimento della sicurezza personale). I pattern di sviluppo possono essere variabili, nei bambini con disabilità intellettiva è più frequente rilevare uno sviluppo rallentato piuttosto che un suo arresto. I problemi comportamentali sono la causa più frequente di interventi psichiatrici o di ricoveri per le persone con disabilità intellettiva. I disturbi comportamentali sono spesso reattivi a situazioni ambientali e generalmente i fattori scatenanti possono essere individuati. I fattori predisponenti a disturbi del comportamento sono
- Mancanza^ di^ programma^ finalizzato^ all'apprendimento^ di^ un comportamento socialmente responsabile
- Regolazione incoerente del limite
- Reiterazione di comportamenti errati
- Ridotta capacità di comunicazione
- Disagio^ legato^ alla^ contemporanea^ presenza^ di^ problemi^ fisici^ e psichiatrici come la depressione o l'ansia In ambienti istituzionalizzati (oggi poco frequenti negli Stati Uniti) il sovraffollamento, la carenza di personale dedicato e la mancanza di programmi di terapia occupazionale contribuiscono sia a peggiorare la condizione delle sfide comportamentali che a limitare i progressi funzionali. Evitare il posizionamento a lungo termine in grandi ambiti di cura è estremamente importante per massimizzare il successo del singolo. Comorbilità Le comorbilità sono frequenti, in particolare sindrome da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dell'umore (depressione, disturbo bipolare), disturbi dello spettro autistico, disturbi d'ansia, e altri. Alcuni bambini presentano comorbidità di compromissioni motorie o sensoriali, come paralisi cerebrale o altri deficit motori, ritardi del linguaggio o perdita dell'udito. Tali compromissioni, motorie o sensoriali, possono simulare un deterioramento cognitivo ma non necessariamente esserne la causa. Durante la crescita questi bambini possono sviluppare ansia o depressione se vengono socialmente respinti dai coetanei o se si rendono conto da sé della loro diversità o se questa viene fatta loro notare dagli altri. Programmi scolastici di integrazione ben gestiti possono aiutare a migliorare l'integrazione sociale minimizzando il possibile sviluppo di una psicopatologia in questi soggetti. Diagnosi della disabilità intellettiva
- Test prenatale
- Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo
- Imaging del sistema nervoso centrale
- Test genetici Il test prenatale può essere effettuato per determinare se il feto presenta delle anomalie, tra cui le malattie genetiche, che predispongono alla disabilità intellettiva. Dalla nascita in poi, crescita e sviluppo, compresa la capacità cognitiva, vengono valutati di routine durante le visite del bambino sano. Nei casi sospetti di disabilità intellettiva, rilevati attraverso valutazioni precoci o dal personale scolastico, vengono valutati lo sviluppo e il quoziente intellettivo in modo più dettagliato. L'identificazione di una disabilità intellettiva necessita di approfondimenti volti a definirne la causa, che spesso comprendono l'imaging del sistema nervoso centrale e test genetici e metabolici. L'accurata ricerca e identificazione della causa può contribuire a individuare la prognosi, a suggerire programmi educativi e di training, ad aiutare la consulenza genetica e alleviare il senso di colpa dei genitori.
I test di screening per lo sviluppo come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) forniscono valutazioni di screening dello sviluppo per i bambini più piccoli e possono essere eseguiti da personale medico o paramedico. Questo tipo di test devono essere usati soltanto come screening e non sostituiscono i test di intelligenza standardizzati, che devono essere eseguiti da psicologi specializzati. Non appena si sospettano ritardi significativi dello sviluppo devono essere effettuate valutazioni formali dello sviluppo neurologico. Un pediatra o un neurologo pediatrico devono valutare tutti i casi di
- Ritardi dello sviluppo da moderati a gravi
- Disabilità progressiva
- Deterioramento neuromuscolare
- Sospetta epilessia Diagnosi eziologica L'anamnesi (inclusa quella perinatale, familiare, delle tappe dello sviluppo e la valutazione neurologica) può identificare le cause. (Vedi anche the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.) Il neuroimaging (p. es., RM) può mostrare malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., accade nelle neurofacomatosi quali la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa), idrocefalo trattabile oppure gravi malformazioni cerebrali come la schizencefalia. I test genetici possono aiutare a identificare i disturbi:
- Il^ cariotipo^ standard mostra la sindrome di Down (trisomia 21) e altri disturbi del numero dei cromosomi.
- L'analisi cromosomica con microarray^ identifica le varianti del numero di copie come nella sindrome 5p- (sindrome da 5p meno o sindrome del cri du chat) o nella sindrome di DiGeorge (delezione del cromosoma 22q).
- Gli^ studi diretti sul DNA^ identificano la sindrome dell'X fragile. L'analisi cromosomica con microarray è lo strumento di indagine preferito; può essere utilizzata per identificare sindromi specificamente sospettate e anche quando non si sospetta alcuna sindrome specifica. Esso offre opportunità per l'identificazione delle interruzioni cromosomiche altrimenti non riconosciute, ma richiede il test di paternità per interpretare i risultati positivi. L'intero sequenziamento del genoma delle regioni codificanti (intero sequenziamento) è un metodo più recente, più dettagliato, che può scoprire ulteriori cause di disabilità intellettiva. Le manifestazioni cliniche (p. es., difficoltà di accrescimento, letargia, vomito, convulsioni, ipotonia, epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, odore anomalo delle urine, macroglossia) possono suggerire un disturbo metabolico genetico. I ritardi isolati nel mantenimento della posizione seduta o della deambulazione (abilità motorie generali), nell'afferrare, nel disegnare o nello scrivere (abilità motorie fini) possono suggerire malattie neuromuscolari.
I test specifici di laboratorio vanno eseguiti in base al sospetto clinico ( see table Test per alcune cause di disabilità intellettiva). Le valutazioni visive e uditive devono essere eseguite in età precoce e lo screening per avvelenamento da piombo è spesso appropriato. Prognosi della disabilità intellettiva Molte persone con una lieve o moderata disabilità intellettiva sono autonome, capaci di vivere in maniera indipendente, e possono essere capaci di svolgere un lavoro che richieda capacità intellettive limitate. L'aspettativa di vita può essere ridotta a seconda dell'eziologia della disabilità, ma l'assistenza sanitaria sta migliorando la prognosi a lungo termine per le persone con tutti i tipi di disabilità dello sviluppo. Le persone con disabilità intellettiva grave al contrario richiedono supporti e ausili per tutta la vita. Tanto più grave è la disabilità cognitiva e l'immobilità, tanto più alto è il rischio di mortalità. Trattamento della disabilità intellettiva
- Programma di intervento precoce
- Team di specialisti multidisciplinare Il trattamento e il supporto necessario si basano sulla competenza sociale e le funzioni cognitive. Intraprendere un programma di intervento precoce nella prima infanzia può prevenire o diminuire la gravità del ritardo mentale dovuto a lesione perinatale. Devono essere definiti metodi realistici di cura del bambino. Sono cruciali il sostegno e l'assistenza alla famiglia. Non appena la disabilità intellettiva è accertata o fortemente sospettata, i genitori vanno informati e dato loro il tempo sufficiente per comprendere le cause, le manifestazioni cliniche, la prognosi, le possibilità educative e di training per il bambino, e rendersi conto dell'importanza di bilanciare tra i dati prognostici negativi noti e le prospettive negative autoindotte che potrebbero influire sul ridurre le aspettative e provocare così scarsi risultati funzionali nell'età più avanzata. Un counseling protratto è essenziale per l'adattamento familiare. Se il medico di famiglia non può fornire coordinamento e counseling, il bambino e la famiglia devono essere inviati a un centro con un'équipe multidisciplinare che diagnostica e prende in carico i bambini con disabilità intellettiva; comunque, il medico di famiglia deve fornire continuamente la sua assistenza e il suo aiuto medico. Un programma globale, ma individualizzato, può essere pianificato con l'aiuto di specialisti appropriati, compresi gli educatori. Un team multidisciplinare comprende
- Neurologi pediatrici o pediatri dello sviluppo comportamentale
- Ortopedici
- Fisioterapisti^ e^ terapisti^ occupazionali^ aiutano^ la^ gestione^ della comorbilità nei bambini affetti da deficit motori
- Logopedisti^ e audiologhi (necessari in caso di ritardi del linguaggio o di sospetti deficit uditivi)
Il continuo miglioramento e una maggiore disponibilità di assistenza ostetrica e neonatale e l'uso di exsanguinotrasfusione e immunoglobuline Rho(D) per prevenire la malattia emolitica del neonato hanno ridotto l'incidenza di disabilità intellettiva; l'aumento della sopravvivenza dei neonati con peso estremamente basso ha mantenuto costante la sua prevalenza.
I disturbi dell'apprendimento sono condizioni che presentano una discrepanza tra i livelli di rendimento scolastico e le potenzialità dedotte dalle abilità intellettive effettive del soggetto. I disturbi di apprendimento coinvolgono la difficoltà nella concentrazione o nell'attenzione, nello sviluppo del linguaggio, o nell'elaborazione delle informazioni visive e uditive. La diagnosi comprende valutazioni intellettive, educative, del linguaggio e della fluenza, valutazioni mediche e psicologiche. Il trattamento consiste prima di tutto nella gestione educativa e a volte nella terapia medica, comportamentale e psicologica.I disturbi specifici dell'apprendimento influenzano la capacità di
- Capire o utilizzare la lingua parlata
- Capire o utilizzare la lingua scritta
- Capire ed utilizzare i numeri e la ragione tramite concetti matematici
- Coordinare i movimenti
- Focalizzare l'attenzione su un compito Pertanto, i disturbi comprendono problemi nella lettura, nella matematica, nella fluenza fonemica, nell'espressione scritta o nella grafia, e nella comprensione e nell'uso verbale e non verbale del linguaggio (vedi tabella Disturbi specifici dell'apprendimento comuni). La maggior parte dei disturbi dell'apprendimento è complessa o mista, con deficit in più di un'area. Anche se il numero totale di bambini negli Stati Uniti con disturbi di apprendimento è sconosciuto, nell'anno scolastico 2019-2020, 7,3 milioni di studenti (o il 14% di tutti gli studenti delle scuole pubbliche) di età compresa tra 3 e 21 anni hanno ricevuto servizi di istruzione speciale sotto l'Individuals with Disabilities Education Act (IDEA). Tra gli studenti che ricevono il servizio di sostegno, il 33% (o circa il 5% di tutti gli studenti) ha avuto difficoltà di apprendimento specifiche ( 1 ). Il numero dei ragazzi con disturbi dell'apprendimento supera quello delle ragazze con una proporzione di 5:1. Anche se l'effettuare una diagnosi formale per i bambini diversamente abili può aiutare loro ad ottenere assistenza, questa classificazione come malattia rischia la medicalizzazione come un qualcosa di patologico. L'importante è identificare le persone che hanno bisogno di un aiuto diverso o aggiuntivo per l'apprendimento e fornire loro l'accesso all'assistenza di cui hanno bisogno. I disturbi dell'apprendimento possono essere congeniti o acquisiti. Nessuna singola causa è stata definita, ma si presume che i deficit neurologici siano coinvolti indipendentemente dal fatto che siano presenti o meno altre manifestazioni neurologiche (ossia, a parte il disturbo dell'apprendimento). Le influenze genetiche sono spesso chiamate in causa. Altre possibili cause comprendono
- Malattie materne^ o l'abuso di sostanze tossiche durante la gravidanza
- Complicanze durante la gravidanza o il parto (p. es., le perdite ematiche (spotting), la tossiemia, il parto prolungato o il parto precipitoso)
- Problemi neonatali (p. es.,^ prematurità, basso peso alla nascita,^ ittero grave, asfissia perinatale, nascita post-termine, difficoltà respiratoria)
Il breve periodo di attenzione, l'agitazione motoria, i problemi della motricità fine (p. es., scrittura e copia), la variabilità nelle prestazioni e nel comportamento con il tempo sono altri segni precoci. Possono verificarsi difficoltà nel controllo degli impulsi, comportamenti afinalistici e iperattività, problemi del rispetto delle regole, aggressività, comportamento di astinenza e sfuggente, timidezza eccessiva ed eccessiva paura. Le difficoltà di apprendimento e il disturbo da deficit di attenzione/ iperattività spesso si verificano insieme. Diagnosi dei disturbi dell'apprendimento
- Valutazioni cognitive, dell'istruzione, mediche e psicologiche
- Criteri clinici I bambini con disturbi di apprendimento sono in genere identificati quando vi è una discrepanza riconosciuta tra i loro potenziali accademici e il loro rendimento scolastico. Le valutazioni dell'uso della parola e del linguaggio, le valutazioni cognitive, educative, mediche e psicologiche sono necessarie per determinare deficit di abilità e i meccanismi cognitivi. Le valutazioni del comportamento sociale ed emozionale sono inoltre necessarie al fine di pianificare il trattamento e il monitoraggio dei progressi. Valutazione La valutazione intellettiva generalmente comprende test di intelligenza verbali e non verbali e viene di solito eseguita da uno psicologo scolastico. L'analisi psicoeducativa può essere utile per descrivere il modo in cui il bambino preferisce elaborare le informazioni (p. es., olisticamente o analiticamente, in maniera visiva o uditiva). L'analisi neuropsicologica è particolarmente utile nei bambini con malattia o con danni noti al sistema nervoso centrale, per mappare le aree del cervello che corrispondono a specifici punti di forza e di debolezza funzionali. Le valutazioni linguistiche di espressione e fluenza stabiliscono l'integrità della comprensione del linguaggio, del processo fonologico e della memoria verbale e possono anche valutare il linguaggio pragmatico (sociale). La valutazione educativa e delle prestazioni rilevate tramite le osservazioni degli insegnanti del comportamento in classe e la determinazione del rendimento scolastico sono elementi essenziali. Le valutazioni della lettura misurano la capacità di riconoscere e decodificare le parole, la comprensione e il leggere fluentemente. I compiti scritti sono utili per valutare la composizione delle parole, la sintassi e la linearità di pensiero. La capacità aritmetica deve essere stimata sulla base delle abilità di calcolo, della conoscenza delle operazioni, della comprensione dei concetti e dell'interpretazione dei "problemi della parola".
La valutazione medica comprende un'anamnesi familiare dettagliata, la storia clinica del bambino, un esame obiettivo e uno neurologico o del neurosviluppo per ricercare la presenza di problemi sottostanti. Sebbene poco frequenti, le anomalie fisiche e i segni neurologici possono indicare le cause clinicamente trattabili di difficoltà di apprendimento. I problemi di coordinazione motoria generale possono indicare disturbi neurologici o ritardi dello sviluppo neurologico. Il livello di sviluppo è valutato secondo criteri standardizzati. La valutazione psicologica identifica il disturbo da deficit di attenzione/ iperattività, i disturbi del comportamento, i disturbi ansiosi, la depressione e la scarsa autostima, che frequentemente è associata e va differenziata dalle difficoltà di apprendimento. Bisogna valutare l'attitudine del bambino verso la scuola, le sue motivazioni, le relazioni con i suoi compagni e la fiducia in se stesso. Criteri clinici La diagnosi di disturbi di apprendimento viene fatta clinicamente basandosi sui criteri del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali , Fifth Edition (DSM-5), e richiede prove che almeno uno dei seguenti è stato presente per ≥ 6 mesi nonostante l'intervento mirato:
- Lettura delle parole inesatta, lenta e/o sforzata
- Difficoltà a comprendere il significato di materiale scritto
- Difficoltà a sillabare
- Difficoltà di scrittura (p. es., più errori grammaticali e di punteggiatura, idee non espresse chiaramente)
- Difficoltà a padroneggiare il senso dei numeri (p. es., comprendere la grandezza relativa e il rapporto di numeri, nei bambini più grandi, difficoltà a fare semplici calcoli)
- Difficoltà con il ragionamento matematico (p. es., utilizzare concetti matematici per risolvere i problemi) Le abilità devono essere sostanzialmente inferiori al livello atteso per l'età del bambino e anche danneggiare significativamente le prestazioni a scuola o nelle attività quotidiane. Inoltre, è bene non giustificare le difficoltà a causa della disabilità intellettiva o di altri disturbi dello sviluppo neurologico. Trattamento dei disturbi dell'apprendimento
- Gestione educativa
- Terapia medica, comportamentale e psicologica
- Occasionalmente terapia farmacologica Il trattamento dei disturbi dell'apprendimento è centrato sulla gestione educativa, ma può anche comprendere un trattamento medico, comportamentale e psicologico. L'efficacia dei programmi di insegnamento può richiedere un approccio curativo, compensatorio, riabilitativo o strategico (ossia, insegnando al bambino come imparare). Un disadattamento tra il metodo d'insegnamento e il disturbo di apprendimento di un bambino e la preferenza di apprendimento aggrava la difficoltà.
