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La storia della scoperta del DNA come principio ereditario e la sua struttura, dalla scoperta di Miescher alla conclusione che il DNA porta l'informazione ereditaria. Viene inoltre descritta la struttura del DNA come doppio filamento formato da desossiribosio e basi azotate A,T,C,G, il ponte fosfodiesterico e la differenza tra DNA e RNA. Inoltre, vengono trattati i cromosomi eucariotici, l'osmosi, le funzioni dei principali organelli cellulari come il Golgi e i mitocondri, e la trasmissione di proteine attraverso la membrana mitocondriale.
Tipologia: Appunti
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è lo studio scientifico degli esseri viventi. I Biologi studiano i processi da livelli molecolari ad interi ecosistemi.
Prerequisiti: i fatti nella forma di osservazioni verificabili e risultati sperimentali e ripetibili. Progresso: teorie (Newton, Darwin, Einstein) Teoria: “il meccanismo dell’adattamento evolve dalla selezione naturale”
La vita è unità genetica organizzata, caratterizzata da un metabolismo capace di riprodursi ed evolvere.
∙ Ordine ∙ Regolazione ∙ Crescita e sviluppo ∙ Utilizzo dell’energia ∙ Risposta all’ambiente: tutto è in relazione all’ambiente, se cambia qualcosa all’esterno, cambia pure nell’essere vivente. ∙ Riproduzione: alla base della specie, tutela la continuità dell’essere. ∙ Evoluzione: è il cambiamento (“vive bene chi si adatta all’ambiente” -Darwin) Tutti gli organismi viventi sono costituiti da unità base: La cellula.
∙ origine da altre cellule mediante la riproduzione ∙ Le cellule contengono tutti gli essere viventi sono costituiti da una o più cellule ∙ Le relazioni chimiche di un organismo hanno luogo all’interno della cellula ∙ Le cellule hanno le informazioni ereditarie Formulata da Matthias Schleiden (1838) e Theodor Schwann (1839) ∙ 1925 Willson: in ultima analisi la cellula è la chiave di ogni problema biologico. La vita è nata una volta sola e poi si è evoluta, Pasteaur fece degli esperimenti per capire come nasce la vita. Le cellule non sono tutte uguali, differiscono per forma, dimensioni, sostanze chimiche di cui hanno bisogno, attività che svolgono.
Gli esseri viventi si sono autorganizzati ed evoluti da atomi presenti sul
pianeta. Inizialmente l’evoluzione è stata chimica (Oparin e Haldane).
la vita è nata in acqua. Nel 1953 fu confermata l’ipotesi di Miller. (l’esperimento fu fatto in ambiente acquoso con scariche elettriche e senza ossigeno e nacquero così le molecole organiche) Le prime cellule furono eterotrofe (energia vitale nella fermentazione di molecole organiche, cioè non anaerobiche). Alcune si specializzarono e le cellule diventarono autotrofe (i primi furono i solfobatteri) ricavavano nutrimenti dalla luce solare.
Caratteristiche : Sono composti chimici costituiti da carbonio, idrogeno e ossigeno. Sono molto abbondanti in natura. Hanno sapore dolce. ∙ Come possono essere chiamati? Idrati di carbonio, zuccheri, osi o glucidi. ∙ Formula : Cn(H 2 O)◊una molecola d’acqua per ogni atomo di carbonio.
I carboidrati più semplici, formati da una sola molecola, si chiamano monosaccaridi, e comprendono: - ribosio e desossiribosio (formati da 5 atomi di carbonio e componenti degli acidi nucleici)
∙ Caratteristiche: le proteine sono catene (polimeri) di amminoacidi, sono il più abbondante materiale biologico negli organismi animali e sono essenziali per la struttura e le funzioni degli esseri viventi. Hanno elevato peso molecolare. Costituiscono la maggior parte del materiale presente nella cellula (hardware
cellulare) e agiscono come macchine operanti a livello molecolare (enzimi). Hanno prevalentemente una funzione PLASTICA: cioè rappresentano "i mattoni" necessari per accrescere l'organismo. (Un amminoacido è un composto chimico caratterizzato da un gruppo amminico (NH2), un gruppo carbossilico (COOH) ed un gruppo R specifico per ogni aminoacido. In natura, esistono 20 amminoacidi diversi. Gli amminoacidi possono essere polari, apolari e ionizzabili. Differiscono tra loro per la porzione variabile detta gruppo R. ) ∙ Come possono essere chiamate? Le proteine sono anche chiamate PROTIDI o PEPTIDI ∙ Legame che unisce gli amminoacidi: gli amminoacidi sono tenuti insieme mediante un legame peptidico : esso si forma tra il gruppo carbossilico di un amminoacido ed il gruppo amminico dell’amminoacido successivo accompagnato dalla perdita di una molecola di acqua (H2O). Legame peptidico ha una struttura planare e rigida a causa della formazione di un orbitale delocalizzato che copre ossigeno, azoto e carbonio. ∙ Tipi di proteine :
tridimensionale di tipo globulare. Questa struttura è stata semplificata e scomposta. STRUTTURA PRIMARIA = disposizione semplice degli amminoacidi. La successione degli amminoacidi ha una polarità amminoterminale (N-terminale) e una polarità carbossiterminale (C-terminale). STRUTTURA SECONDARIA = conformazione spaziale delle proteine. Alfa elica 🡪ripiegamento a spirale intorno ad un asse virtuale. Beta elica 🡪ripiegamento a zig-zag delle catene polipeptidiche, i filamenti beta sono paralleli tra loro.
INFORMAZIONI necessarie alla vita di ogni singolo essere vivente; ogni cellula usa questo codice per costruire le proteine, le importanti molecole necessarie per i processi della vita. Esistono solo due tipi di acido nucleico: DNA = ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO (chiamato anche acido desossiribonucleico) 🡪molecola depositaria dell’informazione genetica in tutte le cellule ed in alcuni virus. Molecola stabile. RNA = ACIDO RIBONUCLEICO 🡪molecola poco stabile, coinvolta nei processi di espressione e di regolazione dell’informazione genetica. Storia DNA 1869 🡪Miesher scoprì la nucleina 1928 🡪Griffth scoprì l’esistenza del “principio trasformante” 1944 🡪Avery, Malleod e Miccary identificarono il principio di trasformante come DNA (conclusione: la classe di molecole che porta l’informazione ereditaria è il DNA) 1952 🡪Hersey e Chase dimostrano definitivaamente che i geni sono fatti di DNA 1953 🡪Watson e Crick con la diffrazione a raggi x scoprono la struttura del DNA (anche Rosalind Frankilin ne arrivò alla conclusione). ∙ Ponte fosfodiesterico: due nucleotidi nell’ambito di una singola elica sono legati insieme da un ponte fosfodiesterico, che è il legame covalente tra gruppo ossidrile legato al c3 del primo nucleotide ed gruppo fosfato legato al c5 del secondo. ∙ Struttura DNA : il DNA è formato da due catene (eliche) di nucleotidi (polimero) che formano una lunga molecola a forma di spirale: LA DOPPIA ELICA. Le due catene sono fra loro complementari e antiparallele, sono avvolte nello spazio, intorno ad un asse virtuale, in senso destrorso. La doppia elica entra in un cilindro di 2 nm e presenta due montanti uniti dalle basi azotate. Le singole eliche sono complementari perché nella doppia elica le basi azotate sono legate tra loro in modo specifico: l'adenina si lega sempre e solo con la timina (e viceversa); la citosina si lega sempre e solo con la guanina (e viceversa). Le singole eliche sono antiparallele perché scorrono in direzioni opposte avendo entrambe la stessa polarità, ciò consente alle basi di formare legami idrogeno. Il numero delle purine è sempre uguale a quello delle pirimidine. La doppia elica ha inoltre due solchi: maggiore e minore. Molecola DNA di tipo canononico = DNA-B Molecola DNA di tipo alternativo = DNA-Z (senso sinistrorso) ∙ Struttura RNA: l'RNA è un polimero lineare di ribonucleotidi. È costituito da una molecola di ribosio, una base azotata e una molecola di acido fosforico. Ha una struttura a singola elica, che può formare tratti a doppio filamento grazie a legami idrogeno fra le basi complementari. In una cellula eucariote si trovano tre tipi di RNA: m RNA (RNA messaggero), t RNA (RNA di trasporto), r RNA (RNA ribosomiale). Piccoli RNA citoplasmatici- ScRNA, piccoli RNA nucleari SnRNA, piccoli RNA nucleolari- SnoRNA, micro RNA (hanno pochi nucleotidi, possono avere un ruolo importante in terapia). La sua funziona è il trasferimento e rielaborazione dell’informazione genetica 🡪sintesi proteica. IL DNA È L'UNICA MOLECOLA CHE PUÒ DUPLICARSI, CIOÈ FARE DELLE COPIE IDENTICHE DELLA PROPRIA MOLECOLA. L’RNA rappresenta il tramite attraverso cui le istruzioni del DNA si traducono
nella sintesi delle proteine. Quali sono dunque le differenze tra DNA ed RNA? Le riassumiamo brevemente: DNA 🡪Doppio filamento – desossiribosio- basi azotate A,T,C,G RNA 🡪Singolo filamento- ribosio- basi azotate A,U,C,G
il dna 🡪 è una molecola lunga e condensata con delle sequenze palindromiche (immagini speculari). 🡪ha una struttura a forcina (punti di riconoscimento o regolazione). 🡪 comprende il 6% del genoma degli organismi superiori (umano) 🡪 non è uguale in tutti gli esseri viventi, il più complesso è l’organismo.
grande variabilità perché il DNA è composto da sequenze codificanti e non.
malattia in cui un nucleotide è cambiato. Il nucleotide può: essere stato letto in modo sbagliato dall’RNA o messo nella proteina sbagliata. È incurabile. Terapia genetica 🡪rimettere nel DNA il pezzo che non funziona nel punto giusto. 17.Patrimonio genetico: composto sia dal DNA, che dalla cromatina che dai cromosomi. Il DNA🡪 patrimonio genetico (catena di polinucleotidi) 🡪 insieme alle proteine + RNA=CROMATINA (35% DNA, 5% RNA e 60% proteine) La cromatina non è sempre uguale, quando è condensata forma i cromosomi. Essa è una perla di ottomeri, possono essere vicine (solenoide 30nm) o lontane (de- condensata 11nm), la forma varia durante la spiralizzazione (quando si condensa). Puo essere: eurocromatina 🡪 distesa e attiva, piò sintetizzare. Eterocromatina 🡪 condensata e inattiva. Nel nucleo è presente l’eucromatina e nel ciclo cellulare l’eterocromatina.
-Il DNA prende contatti con le proteine nei solchi. Le proteine possono essere: ❖ NON ISTONICHE: regolative, controllano l’espressione genica ❖ ISTONICHE: altamente basiche, ricche di cariche positive, con legami elettrostatici. Hanno un ruolo strutturale ma anche regolativo. Si suddividono in H1 e H2, H2B, H3, H4. Si organizzano per formare delle strutture ottametriche. Gli istoni hanno una struttura simile (hanno la stessa funzione e hanno qualcosa che li caratterizza) a 3alfa-eliche (histon-fold).
moderna, tuttavia, ha avuto inizio con Charles Darwin e il celeberrimo “Origine della specie” nel quale si stabilisce il concetto di “ selezione naturale ”. Grazie poi al neo-darwinismo si ha la teoria dell’evoluzione , basata su due fattori:
25 I protisti Sono unicellularI, alcuni sono parassiti (tripanosoma). Da questi si sono evoluti i funghi, le piante e gli animali. Il mondo microbioto fu scoperto oltre 3 secoli fa da Leeuwenhoek. I protisti sono eucarioti evoluti da antenati procariotici. Ci sono 4 categorie: protozoi, muffe, alghe unicellulare e alghe marine. La pluricellularità 🡪l’organismo pluricellulare ha cellule specializzate. Sistematica 🡪studio e ricostruzione delle relazioni evolute tra i vari organismi. 🡪 della sistematica fa parte la tassonomia —> branca della biolgoia che si occupa della classificazione degli organismi. La classificazione mediante la quale si raggruppano gli esseri viventi è: regno, phylum, classe, ordine, famiglia, genere, specie (sta alla base della riproduzione) Colore che diedero un importante contribuito per gli studi dell’evoluzione furono: -Darwin: fu il padre della biologia moderna, che nasce il 24/11/1859 con “l’orgine della specie” -Lamark: fu il primo a dire che gli organismi cambiano nel tempo come risultato di fenomeni naturali e non per intervento divino.
La cellula è l’unità biologica del mondo vivente. Essa si studia con il microscopio: ottico —> si vedono le cellule vive Elettronico puo essere o a trasmissione e quindi si riesce a vedere la cellula sezionata o a scansione dove la cellula si riesce a vedere in 3D. IL TERMINE CELLULA DERIVA DAL FATTO CHE DA UNA ANALISI DEL loro aspetto al microscopio, assomigliano a delle “cellette” ben delimitate simili a quelle dell’alveare. Secondo la teoria cellulare si può affermare che:
delle cellule, organismi fotosintetici che producono ossigeno dopo questa attività, si annoverano anche i cianobatteri o alghe blu-verdi, che oltre a possedere pigmenti di clorofilla, possono avere anche pigmenti blu o rossi. Alcuni di essi provocano malattie nei vegetali e negli animali, altri possono essere impiegati e collaborano in diversi processi industriali. Dispone dello stretto necessario per vivere: -membrana -ribosomi 🡪per il trasferimento dell’energia -citoplasma 🡪materiale genetico -nucleotide -parete 🡪per difendersi dall’ambiente esterno I procarioti sono i batteri (sferici, bastoncellari, spirali), vivono in situazioni estreme. La parete cellulare è fatta da peptidoglicano/ capsula polisaccardica. Nei batteri può essere: gram positivo o gram negativo (importante per gli antibiotici) I ribosomi sono 70s (S=Svedeberg), sono più piccoli degli eucarioti. I flagelli dei batteri contengono la proteina flagellina. I pili sono dei filamenti corti e cavi, sono usati per attaccarsi gli uni agli altri e scambiarsi plasmidi e possono interagire tra loro per riprodursi. I batteri si riproducono per scissione binaria dalla quale si ottengono 2 batteri uguali, in buone condizioni ogni 20 minuti. (lo scambio dei plasmidi serve per differenziare i batteri, ad esempio per resistere agli antibiotici)
I virus non hanno le caratteristiche tali da essere definiti essere viventi.
un altro essere vivente. I virus non sono esseri viventi, le loro dimensioni sono estremamente ridotte (dai 10nm ai 250- nm), sono costituiti da un acido nucleico (DNA o RNA) e da proteine semplici o complesse, a cui in alcuni casi si aggiungono molecole lipidiche. Non hanno una struttura cellulare e ciò non gli permette una replicazione autonoma, ma sono parassiti endocellulari obbligati , dunque per riprodursi devono infettare una cellula vivente. Nello stato extracellulare un virus, detto virone, è costituito da un capside formato da capsomeri , costituiti da un solo o pochi tipi di molecole proteiche differenti. Il capside racchiude al suo interno l’acido nucleico, l’insieme è detto nucleocapside , questa struttura è tipica dei virus detti “nudi”. Molti virioni possono presentare un involucro esterno detto pericapside , in questo caso vengono chiamati virus provvisti di involucro. Nello stato intracellulare il capside e l’eventuale pericapside vengono degradati per permettere all’acido nucleico di controllare l’attività biosintetica della cellula ospite e replicare il materiale genetico virale e portare alla sintesi delle proteine virali, in alcuni casi viene inserito l’acido nucleico all’interno della cellula, in questo modo il genoma virale, provirus , si replicherà ogni volta che si reduplica il materiale genetico della cellula. Tutti i batteriofagi o fagi possiedono una testa, il capside, molti possiedono anche una coda rappresentata da un cilindro proteico interno cavo, attraverso il quale passa l’acido nucleico. Tutti i virus possiedono sulla loro superficie delle proteine di attacco , capaci di legare in maniera specifica siti recettoriali appropriati presenti sulla superficie della cellula ospite. 30 Ciclo dei virus attacco → il virus si aggancia alla superficie della cellula ospite tramite il legame specifico delle proteine di attacco e i siti recettoriali della cellula bersaglio. penetrazione → il virus entra nella cellula ospite per fusione, in cui l'involucro esterno si fonde con la membrana cellulare portando il nucleocapside all’interno per endocitosi. liberazione dell’acido nucleico → le proteine capsidiche virali vengono degradate ed il genoma virale viene liberato nel citoplasma. replicazione e biosintesi → il virus deve inibire i processi vitali della cellula ed impadronirsi del macchinario biosintetico cellulare per produrre nuovi virioni. assemblaggio → un processi di autoassemblaggio favorito per alcuni virus dalle chaperonine. rilascio → i virioni di nuova produzione vengono liberati all’esterno della cellula. 31 Batteriofagi : I fagi possono replicarsi mediante due meccanismi:
costituite da un doppio strato di fosfolipidi, ci arrivarono perché usarono un modello corretto, cioè gli eritrociti (da maturi hanno solo la membrana, per questo definiti “ombre”.
esterna della membrana, sono recuperabili facilmente perché sono appoggiate sulla membrana, quindi non la distruggono quando bisogna prenderli.
Tra le funzioni della membrana se ne annovera uno principale: la regolazione del flusso di ioni e molecole tra l’interno e l’esterno delle cellule e viceversa. La membrana è selettivamente permeabile: permeabile 🡪molecole piccole idrofobiche e molecole piccole polari non permeabile 🡪ioni, molecole grandi polari.
Pompano protoni, si trovano nelle membrane di organelli citoplasmatici.
Non trasportano solo ioni, ma anche molecole più grandi. Pompano sostanze tossiche fuori dalla cellula, a volte rendono le cellule insensibili al trattamento medico, tirando fuori il farmaco, ad esempio fibrosi cistica o malaria. Nela fibrosi cistica vi è una mutazione genetica dovuta ad uno squilibrio di passaggio del cloro.
Una molecola si fa trasportare mentre ne passa un’altra. Puo’ essere uniporto, simporto o antiporto. -UNIPORTO: porta solo UNA proteina a favore di gradiente, specializzato per un solo tipo di molecola. -SIMPORTO: porta DUE proteine di DUE TIPI nella stessa direzione. -ANTIPORTO: porta DUE proteine in direzioni opposte.
Compartimentalizzazione 🡪ogni organulo ha una funzione specifica. Esistono diverse teorie sulla formazione degli organuli dove la cellula ne ha avuto un guadagno in ogni caso: ENDOSIMBIOSI e ESTROFLESSIONE DELLA MEMBRANA. Le membrane degli organuli sono uguali perché sono formate da fosfolipidi e proteine ma diverse perché entrambe variano in base all’organulo. Gli organuli sono sempre in comunicazione tra loro.
Differenzia la cellula eucariota da quella procariota. Funzione: sede dell’informazione genetica e coordinatore e controllore delle attività che si svolgono. La forma e le dimensioni cambiano di specie in specie. STRUTTURA: due membrane concentriche che delimitano lo spazio “cisterna” perinucleare in continuità con il RE; pori nucleari, aperture proteiche che effettuano un controllo severo, con apertura variabile e controllata, funzionano come una sorta di diaframma, richiede energia per funzionare; lamine nucleari. La cellula completa di membrana e nucleo è la cellula INTERFASICA. POSIZIONE – centrale(es neurone) –eccentrico(es adipocita) NUMERO –mononucleata –binucleata –plurinucleata. 47 INVOLUCRO NUCLEARE E’ simile al plasmalemma e ha una origine evolutiva, racchiude il nucleoplasma. E’ formato da una doppia membrana fosfolipidica, dove le membrane sono separate da uno spazio perinucleare di circa 30 nm, detto LUME. L’involucro nucleare non è un limite continuo, ma è costituito da pori nucleari costituiti da nucleoporine, hanno un certo diametro e selezionano gli scambi. Il
complesso del poro è molto specifico. Il nucleo e il complesso del poro nucleare mantengono la loro forma e struttura grazie alla LAMINA NUCLEARE , fitta rete di proteine citoscheletriche adesa al versante interno della membrana nucleare e composta da 3 classi di lamine (A, B e C). Funzioni della lamina: - disgregazione della carioteca (divisione cellulare); -legano specifiche sequenze di DNA(offrono punti di ancoraggio ai cromosomi). Malattia PROGERIA per cui un bambino sembra anziano. Le lamine nucleari in base alla sequenza amminoacidica, a proprietà biochimiche e al comportamento durante la mitosi si dividono in LAMINE A (A e C) e LAMINE B (B1 e B2). IL NUCLEOLO (Perry 1960) Il nucleolo è una struttura specializzata comprendente un gruppo di geni che portano l’informazione per gli RNA ribosomiali, i corrispondenti trascritti di RNA e molte proteine. I nucleoli appaiono non circondati da membrana e presentano due regioni, una fibrillare ed una granulare. E’ la sede dei geni che portano l’informazione per gli RNA ribosomiali. La dimensione del nucleolo dipende dalla quantità della componente granulare.
E’ l’insieme del sistema membranoso con le sue strutture che comprende le cisterne (tubuli o sacculi più o meno appiattiti) e possiede al proprio interno il lume. E’ una continuazione della membrana nucleare e può essere liscio o rugoso, in base alla presenza di ribosomi sulla superficie. 49 RER E SER IN CELLULE EUCARIOTICHE La maggior parte delle cellule eucariotiche presenta elementi sia del RER che del SER, ma la quantità dipende dalle funzioni della cellula. Le cellule esocrine del pancreas, ad esempio, producono enzimi per la digestione e la quantità del RER eccede di gran lunga, mentre il SER è abbondante nelle cellule endocrine che sintetizzano ormoni steroidei e quindi nel testicolo, ma anche nel fegato per la detossificazione e nell’intestino. In alcuni casi il SER sequestra Ca2+ dal citosol e lo libera nello stesso per poi assorbirlo e rispondere rapidamente ai segnali extracellulari, nelle cellule muscolari ad esempio, al fine di controllare la contrazione, sotto forma di reticolo sarcoplasmatico.
Nei procarioti 🡪strutture più piccole(70S) e libere nel citoplasma. Negli eucarioti 🡪possono essere LIBERI o ADESI alle membrane del RE (sintetizzando proteine diverse). Struttura : PROTEINA+ m RNA + 2 SUBUNITA’ (maggiore e minore)