complessità del genoma, Dispense di Biochimica

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Complessità del genoma

Epigenetica

CLSF

a.a. 2016- docente:m.renis

Le prime cellule si formarono circa 3 miliardi di anni fa

• Nel Cambriano, 525 milioni di anni fa, la vita “esplode” sulla Terra.
• da forme di vita molto semplici, si è evoluta una varietà di organismi invertebrati

Passiamo dal semplice al complesso….

Ma…è il numero di geni di un organismo che fa la sua complessità?

Genoma dei Procarioti

• Non hanno introni
• è formato da geni codificanti separati da sequenze regolatrici chiamate “operoni” costituite da: un promotore, un regolatore, un operatore e da geni strutturali
• Il numero di geni regolatori aumenta secondo una funzione quadratica via via che crescono le dimensioni del genoma
• Le dimensioni dei genomi batterici sono tali da non consentire un ulteriore aumento del numero di geni regolatori

Complessità nei Procarioti

Complessità degli organismi

Complessità legata a

Numero di geni Quantità di DNA

non codificante

Il Paradosso del valore C

• Con valore C si intende la quantità di DNA per genoma;

non c’è un'ovvia correlazione fra la complessità degli

organismi e la quantità di DNA del genoma.

• In realtà nei genomi degli organismi meno complessi si

risparmia spazio in quanto i geni sono più vicini tra loro.

• Confrontando il genoma umano con quello del lievito,

emerge che l'organizzazione di quest'ultimo è molto più

economica di quella del genoma umano:

• I geni sono più compatti
• Le sequenze intergeniche sono più piccole
• Le ripetizioni disperse e le altre sequenze non codificanti occupano molto meno spazio
• Il genoma del lievito è più "concentrato"!

Evoluzione DNA eucariotico

Eucarioti accrescono la loro complessità grazie

all’inserimento di sequenze ripetitive che

aumentano la loro quantità di DNA

Aumenta la possibilità di

evolversi attraverso la

sperimentazione casuale di

proteine

Cambia la struttura di controllo

Si basa su trascritti di

“DNA prima detto

spazzatura”; oggi prezioso!

DNA codificante e non codificante nel genoma umano

1,5- 2 %

ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA

Long interspersed: LINES

Short interspersed: SINES

Trasposasi

IR IR

Escissione

Inserzione

Trasposoni che si muovono direttamente

Proteasi Integrasi RT RNAsi-H

mRNA

cDNA

Integrazione

Gli pseudogeni che si ritrovano nel genoma umano sono spesso derivati

da eventi di retrotrasposizione

IR LTR LTR IR

Trasposoni che si muovono indirettamente

(retrovirus endogeni e retrotrasposoni o retroposoni)

Nascita degli introni

• Favoriscono riassortimento genico?
• Sono assenti nei procarioti solamente perché

vennero eliminati per la loro inutilità?

Gran parte del nostro DNA è inutile?

Pare proprio di NO!

• Perché così diffusi (95% di un gene umano) e

ancora mantenuti nonostante l’evoluzione?

• Relitti evolutivi?

Nascita degli introni

• Non sono sempre esistiti ma hanno invaso il

DNA di alcuni procarioti in epoca tarda

• Derivano da elementi mobili in grado di

fare autosplicing, come gli introni di tipo II

• Con l’evoluzione dello spliceosoma gli

introni proliferano, mutano e si evolvono