Esami ematici e microbiotici TORCH, Schemi e mappe concettuali di Igiene

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ESAMI EMATICI E

MICROBIOLOGICI

TORCH

TOXOPLASMO

SI

OTHER VIRUS

(HPV e HIV)

ROSOLIA CYTOMEGALO

VIRUS

HERPES VIRUS

GENITALIS

ECOGRAFIA Utilizzata per diagnosticare le patologie di varia entità e gravità riguardanti la fisionomia del bambino. Utilizzata per verificare il sesso e per controllare lo sviluppo e la vita uterina del bambino. Ultrasuoni da 2 a 20 megahertz Valutazione del battito cardiaco già dal 2° mese di gestazione Effetti dannosi non dimostrati

AMNIOCEN TESI VILLOCENT ESI CORDOCEN TESI Sono tre esami effettuati sulla donna in gravidanza, hanno in comune l’invasività, in quanto si effettuano per mezzo di siringa che penetra la pancia della donna e arriva sino al bambino. Sono tutte tecniche utilizzate per diagnosticare eventuali patologie legate al numero di cromosomi 16° settimana – mappa cromosomica in 9-21 giorni 9°-12° settimana – mappa cromosomica in 2-14 giorni 16° settimana – mappa cromosomica in tempi brevissimi

AMNIOCEN TESI COMPORTA UN RISCHIO DI ABORTO SPONTANEO PARI ALLO 0,5%. VIENE PRELEVATO PER MEZZO DI UN AGO SOTTILE, INFILATO OPPORTUNAMENTE NEL VENTRE DELLA GESTANTE, PRIMA 1ML DI LIQUIDO AMNIOTICO (CHE VIENE GETTATO PER LA POSSIBILE PRESENZA DI CELLULE MATERNE) E SUCCESSIVAMENTE, VENGONO PRELEVATI ALTRI 20ML. AL TERMINE DEL PRELIEVO, CHE VIENE EFFETTUATO LONTANO DALLA TESTA DEL BAMBINO, VIENE EFFETTUATA UN’ALTRA ECOGRAFIA PER CONTROLLARE LE CONDIZIONI DEL VILLOCENT ESI VIENE EFFETTUATA PRELEVANDO UN PICCOLA QUANTITÀ DI VILLO CORIALE (PARTE DELLA PLACENTA ADIBITA ALLO SCAMBIO GASSOSO E NUTRITIVO TRA FETO E MADRE) PER VIA TRANSADDOMINALE. DAL VILLO CORIALE POSSONO ESSERE CONSERVATE CELLULE STAMINALI DEL BAMBINO. INOLTRE ESSENDO EFFETTUATO MOLTO PRESTO, CONSENTE DI EFFETTUARE UN EVENTUALE ABORTO CON MINORI COMPLICANZE MEDICHE CORDOCEN TESI VIENE PRELEVATO DEL SANGUE FETALE INSERENDO UN AGO DIRETTAMENTE NEL CORDONE OMBELICALE. GENERALMENTE VIENE UTILIZZATA NEL CASO LA GESTANTE MOSTRI SEGNI DI SOFFERENZA FETALE E IMPONGA DI CONOSCERE LA MAPPA CROMOSOMICA VELOCEMENTE, PER UN EVENTUALE ABORTO ENTRO I TERMINI DI LEGGE (ENTRO 90 GIORNI). EFFETTUATA DOPO LA 22° SETTIMANA PERMETTE ANCHE DI EVIDENZIARE MALATTIE METABOLICHE O EMOGLOBINICHE, RISCONTRARE INFEZIONI FETALI CURABILI CON VENGONO VALUTATE LE ANOMALIE NUMERICHE DEI CROMOSOMI, TIPO LE TRISONOMIE 21 (SINDROME DI DOWN), 18 (SINDROME DI EDWARD), E 13 (SINDROME DI PATEAU). OLTRE QUESTE ABERRAZIONI, POSSONO ESSERE ANCHE DIAGNOSTICATE PATOLOGIE LEGATE AL NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI, TIPO LA SINDROME DI TURNER (X0) O LA SINDROME DI KLINEFELTER (XXY).

TRISOMIA 18 o SINDROME DI EDWARD TRISOMIA 13 o SINDROME DI PATEAU Patologia molto rara, con aspettativa di vita di massimo 1 anno. Manifestazioni cliniche e fisiche

• (^) BASSO PESO
• (^) FIACHI STRETTI
• (^) PIEDE CONVESSO
• (^) MICROCEFALEA
• (^) MALFORMAZIONI CARDIACHE
• (^) MALFORMAZIONI RENALI
• (^) PUGNO CHIUSO ALLA NASCITA CON DITA SOVRAPPOSTE
• (^) RITARDO MENTALE Patologia molto rara, con aspettativa di vita di massimo 1 anno. Manifestazioni cliniche e fisiche: - (^) PALATOSCHISI - (^) POLIDATTILIA - (^) EMANGIOMA (tumore benigno vasale) - (^) MICROCEFALIA - (^) ANOMALIE CARDIACHE - (^) ANOMALI GENITALI E VISCERALI - (^) RITARDO MENTALE

ALTERAZIONI NUMERICHE DI CROMOSOMI SESSUALI Sindrome di Turner (X0) Patologia molto rara 1/4000 femmine. Il soggetto è una donna, ma con caratteristiche fisiche particolari:

• (^) STATURA BASSA
• (^) PTOSI (ABBASSAMENTO PATOLOGICO DELLE PALPEBRE)
• (^) TORACE LARGO CON CAPEZZOLI DISTANTI
• (^) NEI MULTIPLI E IPERPIGMENTATI
• (^) COARTAZIONE AORTICA
• (^) MALFORMAZIONI RENALI E GASTROINTESTINALI
• (^) RARO RITARDO MENTALE Sindrome della tripla X (XXX) L’incidenza è 1/ donne. Non vi sono evidenti manifestazioni fisiche che permettono di riconoscere la malattia. La donna viene volgarmente chiamata SUPER FEMMINA. La caratteristica principale riguarda un’altezza media più elevata e delle piccole difficoltà motorie. Gli individui possono riportare un lieve ritardo mentale. Donne con questa sindrome possono dare alla luce figli sani, con un cariotipo da 46 cromosomi. Sindrome di Klinefelter (XXY) Patologia derivante per il 60% dalla mancata disgiunzione materna e per il 40% paterna. Il soggetto è un uomo con caratteri secondari femminili. Caratteristiche:
• (^) AUMENTO ORMONI IPOFISARI FEMMINILI COME FSH E LH
• (^) CARENTE PRODUZIONE DI TESTOSTERONE
• (^) TESTICOLI PICCOLI E DURI
• (^) GINECOMASTIA (COMPARSA SENO)
• (^) ELEVATA STATURA
• (^) AZOOSPERMIA (COMPLETA ASSENZA DI SPERMATOZOI)
• (^) PROBABILE RITARDO Sindrome di Jacobs (XYY) È dovuta alla disgiunzione meiotica durante la spermatogenesi. L’individuo viene volgarmente chiamato SUPER UOMO. La caratteristica principale riguarda un’altezza media più elevata e delle piccole difficoltà motorie. Gli individui possono riportare un lieve ritardo mentale, denti e radici dentali più grandi del normale. In passato si era ipotizzata una relazione tra questa sindrome e la criminalità, ma successivamente è stato provato che non vi è

Per poter studiare le caratteristiche genetiche delle cellule umane, si analizza il CARIOTIPO, una rappresentazione grafica, numerata e ordinata in senso decrescente in base alle dimensioni della coppia di cromosomi. Le alterazioni del genoma vengono provocate da mutazioni, e possiamo distinguerne varie:

• (^) GENETICHE , quelle che interessano la struttura del gene, possono essere monofattoriali (interessano un solo gene) o multifattoriali (interessano un pool di geni.
• (^) CROMOSOMICHE , quelle che determinano aberrazioni nella struttura del cromosoma e alterano il numero di cromosomi di un individuo.
• (^) SOMATICHE , che intervengono a carico delle cellule del corpo, non interessano le cellule germinali e pertanto non vengono ereditate dalla prole, ma possono

DEFINIZIONI :

1. Fenotipo : è la manifestazione dei caratteri di un individuo, ad esempio il colore degli occhi chiari o scuri. 2. Genotipo : è il corredo genetico di un individuo per quel carattere, ad esempio linea pura o ibrido. 3. Gene : è un’unità ereditaria costituita da DNA: occupa una posizione ( LOCUS) ben definita su un cromosoma ed è responsabile di un carattere ereditario specifico 4. Allele : è la forma alternative del gene che determina un carattere, ad esempio, nel carattere «colore degli occhi» avremo alleli per occhi chiari o occhi scuri. 5. Omozigote : l’individuo che possiede alleli uguali per quel carattere, ad esempio GG o gg, viene anche detta linea pura. 6. Eterozigote : l’individuo che possiede alleli diversi per quel carattere, ad esempio Gg. Viene anche detto ibrido

ESEMPIO DI PATOLOGIE AUTOSOMICHE DOMINANTI ACONDROPLASIA È un tipo di disordine genetico dovuto alla mutazione dominante di un gene situato su cromosoma 4, che in omogenesi, è letale. Poco frequente (1/25000) e si manifesta con una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, con la lunghezza del busto per lo più, normale. Altre caratteristiche sono:

• (^) Alterazioni vertebrali
• (^) Bozze frontali
• (^) Lordosi lombare
• (^) Andatura altalenante L’ecografia fetale consente oggi una corretta diagnosi prenatale; che segue una terapia con l’uso di GH nei casi meno gravi

EREDITÀ AUTOSOMICA Si definisce^ R un ECESSIVA gene che determina la malattia solo in condizioni di omozigosi; di conseguenza il fenotipo dell’eterozigote è uguale a quello dell’individuo normale, ma a livello genotipico l’allele alterato viene comunque trasmesso rendendo l’eterozigote portatore sano della malattia A A a Aa Aa a Aa Aa Caso 1 Genitore omozigote malato (AA) x genitore omozigote sano (aa) A a A AA Aa a Aa aa Caso 2 Genitore portatore sano (Aa) x genitore portatore sano (Aa) A A A AA AA a Aa aa Caso 3 Genitore omozigote malato (AA) x genitore portatore sano (Aa) A a a Aa aa a Aa aa Caso 4 Genitore portatore sano (Aa) x genitore omozigote sano (aa)

GALATTOSEMIA Autosomica Recessiva Questa patologia può manifestarsi anche in portatori sani, se seguono una dieta con elevatissima presenza di galattosio Localizzato sul cromosoma 9 Mancanza dell’enzima che trasforma il galattosio in glucosio Zucchero derivante dalla scissione del lattosio (galattosio + glucosio) Si manifesta già nei primi giorni di vita, a causa dell’allattamento, provocando:

• (^) Vomito
• (^) Ittero
• (^) Sonnolenza
• (^) Epatosplenomegalia
• (^) Ritardo mentale dovuta a insufficienza presenza di glucosio ematico, principale fonte di energia cerebrale

β-Talassemia (Anemia Mediterranea) & Anemia Falciforme

PATOLOGIA

EREDITARIA,

MONOGENICA,

RECESSIVA

PATOLOGIA

EREDITARIA,

MONOGENICA,

RECESSIVA

Causa : errore sui geni del cromosoma 11 che codificano la produzione della catena β della globina. Effetto : i globuli rossi tendono a distruggersi precocemente. A a A AA Aa a Aa aa Genitore portatore sano (Aa) x genitore portatore sano (Aa) Forma omozigote AA. Il bambino si dalla nascita presenta ittero, globuli rossi più piccoli e di numero minore, crescita inferiore. Deformazioni ossee, ingrossamento fegato e milza, scompenso cardiaco per dilatazione cuore. Insufficienza cardiaca Forma eterozigote Aa. Soggetto portatore sano. Non manifesta sintomi, ad eccezione dei globuli rossi che si presentano più piccoli rispetto ad un soggetto sano. TERAPA: continue trasfusioni di sangue ogni 2-4 settimane supportata da terapia chelante, in quanto le trasfusioni possono portare ad accumulo di ferro. Patologia dovuta ad una mutazione puntiforme del cromosoma 11, con conseguenza variazione di un amminoacido della catena β della globina (Valina al posto di Ac. Glutammico). Questa sostituzione di amm. Acidi comporta un alterata solubilità dell’emoglobina e la conseguente forma a falce. Questa forma non permette il normale flusso di GR che portano a occlusioni di vasi, inoltre vengono facilmente distrutti (20 gg) dal sistema immunitario tanto che la milza non riesce a produrre GR altrettanto velocemente provocando così mancanza di GR e ipossia. Patologia pericolosa in omozigosi. Gli eterozigoti producono sia GR normali che a Falce ma sono asintomatici e immuni alla MALARIA